21岁女性就诊,表现为踝关节扭伤,既往无外伤史。
这名 21 岁的女性在经历右踝内翻伤导致“扭伤”后,来到一家大型教学医院的急诊科就诊。她曾无踝关节问题,也无值得注意的既往病史。对患肢的检查显示内侧软组织肿胀,并在内侧关节线处有压痛,踝关节活动范围减小。
普通放射学检查的结果显示,远端腓骨处可见与骨软骨瘤相符的表现,该病变引起了对胫腓联合的破坏,同时胫骨关节面存在骨折。
由于患者症状的原因是踝关节的“扭伤”,因此采取了保守治疗;在此病例中,骨软骨瘤的发现只是偶然。两周后复诊时,她的疼痛已有所缓解,并随后出院。
世界卫生组织(WHO)对骨软骨瘤的定义是:在骨外表面出现的骨性突起,其顶端覆有软骨,并且与其所在骨的骨髓腔相连续。这种病变可以是单发,也可以是多发,并可在出生后至骨生长停止前的任何时间形成。
从宏观角度来看,病变可分为有可见“蒂”的蒂状(pedunculated)或无此蒂的广基型(sessile)。据文献报道,欧洲人群骨肿瘤的发生率为每百万人口79例 [1],而骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤,占所有良性骨肿瘤的三分之一以上 [2]。不过,由于有些病变并无症状,其真实发病率可能更高。遗传性多发性外生骨疣(Hereditary Multiple Exostosis)是一种基因异质性的常染色体显性遗传病,其特点是出现超过两个骨软骨瘤,并且存在男多于女的现象,男女比例为3:2。该疾病有从骨软骨瘤向软骨肉瘤转变的风险,文献报道为0.5%-5% [3]。
骨软骨瘤最常见的生长部位是远端股骨 [4]、近端胫骨及膝关节内部表面。但也有文献报道其可累及下颌骨 [5]、肩胛骨、骨盆、胫骨远端、腓骨、桡骨及手部 [6,7]。累及脊柱时,可能导致脊髓受压,但这在骨软骨瘤中是较为罕见的生长部位 [8]。文献中曾报道过一个极端病例:遗传性多发性外生骨疣患者的骨软骨瘤导致膈破裂及肠梗阻,需手术治疗 [9]。
临床症状包括疼痛、活动受限、肿胀、外观异常以及低能量创伤后骨折。此外,骨软骨瘤对周围神经血管结构的直接压迫也可能引起相应症状,比如文献报道过因骨软骨瘤骨折而导致急性下肢缺血的病例 [10]。也有报道显示生长中的骨软骨瘤可穿过腓总神经干 [11]。
对于有症状的单发骨软骨瘤,手术切除已被证实较严重并发症发生率低(<5%),且高比例(93%)的术前症状可得到改善 [12]。对单发病灶进行长期随访的手术干预结果较好,复发率报道为18%,进一步的肿瘤发生率报道为<2% [13]。
累及胫骨远端的单发骨软骨瘤通常比累及腓骨远端的更容易出现症状。在存在生长板开放、且肿瘤体积较大并导致局部症状的患者中,保留骺板的部分切除或可在缓解症状方面获益 [14]。
对于因骨软骨瘤骨折而就诊的单发骨软骨瘤,其治疗方式仍不明确且未达成共识。然而,对于从事体育运动的患者,手术切除可能更具优势,因为相比非手术治疗,它能使患者更快重返运动 [15]。
在随访过程中,磁共振成像(MR)可用于监测是否有恶性转化。MR在测量软骨帽厚度方面最为准确,而软骨帽厚度是区分骨软骨瘤与低级别骨肉瘤的重要标准 [16]。
远端腓骨骨软骨瘤伴胫腓联合损伤
(无翻译内容)
根据所提供的踝关节X线片,可见在胫骨远端(邻近关节面)存在局部突起的骨性病灶,其与骨皮质连续,可见骨质向外突起,并推测该隆起表面可能被软骨覆盖。周围软组织未见明显肿胀征象,关节间隙尚可,未见明显骨折线或急性创伤征象。整体观察,影像上无明显骨破坏或明显软组织肿块征象。
结合患者年龄、影像学特征和症状表现,最可能的诊断为:
孤立性骨软骨瘤(Solitary Osteochondroma)。
若临床上症状加重、突起迅速增大或出现软骨帽异常增厚,则需进一步行影像学检查(如MRI)或病理学评估,以排除少见的恶性转化。
在手术后或保守治疗过程中,应针对踝关节功能及骨软骨瘤位置进行个体化的康复训练和运动处方,遵循FITT-VP原则(频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进阶Progression、个体差异Volume & Progression)。
注意:如果在康复中出现明显疼痛、肿胀或其它不适,应暂停训练并尽快与专业人员联系。
本报告仅基于所提供的病史及影像资料进行参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或症状加重,请及时就医或寻求专科医生的帮助。
远端腓骨骨软骨瘤伴胫腓联合损伤