这名 6 岁女童表现为双侧轻度膝部不适并出现腿部弯曲。
这名六岁的女孩因长期轻度膝部不适和膝内翻畸形加重而就诊。初始放射学检查显示双侧膝内翻畸形,并且内侧干骺端出现明显的“鸟嘴”状改变,符合Blount病的表现。尽管使用了膝-踝-足矫形支具进行治疗,膝内翻畸形仍继续进展。后续放射学检查表明左侧胫骨近端内侧干骺端碎裂程度不断增加。患者接受了双侧股骨内侧 8 字板植入术以及胫骨近端骨切开术。术后石膏固定后,恢复情况良好。
Blount病最早由美国骨科医生Walter Putnam Blount于1937年描述。他报告了13名患有弓形腿的儿童,并将此种情况命名为“osteochondrosis deformans tibiae”。该疾病是由于胫骨上段内侧骨骺及干骺端的变形所致,但其病因尚不明确。
Blount病的鉴别诊断包括生理性弓形腿、先天性弓形腿、佝偻病、Ollier病、外伤、骨髓炎以及干骺端软骨发育不良。与Blount病不同的是,Blount病在胫骨内侧干骺端突下方立即出现弧形变形,导致干骺端角度大于11度;而生理性弓形腿则是股骨和胫骨同时逐渐弯曲所致。在先天性弓形腿中,弯曲通常发生在胫骨中段,而股骨远端与胫骨近端则表现正常。Ollier病也可引起胫骨的弯曲,但在影像上可通过出现软骨瘤加以区分。外伤可损伤胫骨近端的骨骺板,可能导致类似于胫骨内翻的畸形,骨髓炎也可能发生同样的情况。干骺端软骨发育不良则表现为多发性干骺端变形,并伴有身材矮小。
磁共振成像(MRI)在疑难病例的诊断中可能有帮助。但其局限性在于患者无法在直立体位下进行检查(这可能会掩盖畸形的严重程度)。
该病影响幼儿和年龄较大的儿童。最常见的表现是膝内翻(弓形腿)。幼儿常见生理性膝内翻,但若两岁后仍未自行矫正,就应考虑Blount病的可能性。它常与胫骨内旋及内八字步态相关。Blount病在女性、非裔美国人、肥胖以及学步较早的儿童中发病率更高。约有9-43%的患儿有阳性家族史。
Blount病的病因仍不明确,但普遍认为是遗传、环境和力学因素交互作用所致。一旦出现弓形腿,就会在内侧骨骺处产生更大的应力,从而加重畸形。如果不早期治疗,变形会持续进展。
布朗特病
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根据提供的双膝正侧位 X 光片可观察到:
总体影像学表现符合胫骨内侧干骺端病变所致的膝内翻,提示需考虑 Blount 氏病(胫骨骨软骨病变)。
结合患者性别(女)、年龄(6 岁)及症状(双侧膝关节轻度疼痛及膝内翻畸形),可考虑以下几种可能:
综合患者年龄、临床表现(膝内翻、轻度疼痛)、种族与家族流行病学因素(报告中提到非裔儿童、早期学走路及家族史可能增高患病风险)以及 X 光示内侧干骺端变形突起等特点,最可能的诊断为 Blount 氏病(胫骨近端骨软骨病)。
对于确诊或高度怀疑 Blount 氏病的患儿,应尽早干预,以阻止或减缓畸形进展:
康复与运动处方建议:
需强调,儿童在康复训练中安全性首要,如出现明显疼痛或不适应立即停止并复诊。
免责声明:本报告仅基于当前提供的信息进行分析,具有初步参考意义。具体诊断与治疗应结合患者实际情况,由临床医师综合评估后确定,不能替代线下面诊或专业医生的意见。
布朗特病