自行车运动员，因头部受伤而被转诊。
一名31岁的白人男性——一位自行车运动员——因颈部和头部受伤被送往医院。颈椎体检和神经系统检查均正常。侧位X线片显示寰椎后弓中断并可见后部残余（图1）。最初被误认为是骨折，但进一步检查发现该缺损具有硬化边缘。CT显示两侧寰椎后弓均未骨化，同时可见完整的后结节，并且在前弓处还显示出裂隙（图2、图3）。未见软组织受累或骨质损伤。
寰椎由前弓和后弓组成，每个弓均有一个结节和一个侧块。在胚胎期，寰椎由三个骨化中心发育而来：一个位于中线的前方骨化中心，形成前弓；以及两个外侧骨化中心，分别形成侧块 [1,2]。前弓和结节的骨化中心会在5-9岁时与侧块融合 [2,3]。后弓由软骨膜生长使两个侧块中心在3-5岁时融合而成 [1,2,3]。然而，在2%的人群中存在一个第四骨化中心形成后结节 [4]。先天性前方缺损裂椎体是由于前方骨化中心的变异或缺失，以及侧块无法在前方融合所致 [5]。先天性后弓异常范围从小裂隙到完全缺如。后弓的发育缺陷意味着其软骨性前体存在缺陷或缺失，而并非骨化障碍 [1,2,6]。因此，骨性缺损处由疏松结缔组织而非软骨所连接 [6]。大多数寰椎异常并不导致颅颈交界处的异常关系，也与扁平颅底无关。已报道的发生率为后弓缺陷4%，前弓缺陷1% [2,6]。与后弓缺失相关的异常可能包括第2至第4颈椎融合（Klippel-Feil综合征）及轴椎后结节突出、轴椎双侧裂隙以及第3颈椎关节突延长 [2]。在唐氏综合征患儿中可见寰椎后弓发育不良，常伴有寰枢椎脱位，增加脊髓损伤风险。
根据Currarino等人的分类 [1]，后弓缺陷分为五型：A型源于两侧半弓在后方中线融合失败，占全部后弓缺陷的90%以上；B型包括单侧裂隙，从小裂隙到半弓的完全缺如不等；C型为双侧裂隙；D型（如本例所示）表现为后弓缺如但后结节仍然存在；最后，E型为后弓及后结节整体缺如，常伴有第2颈椎棘突肥大。在大多数情况下，这些缺陷是在患者X线检查时偶然发现的，通常在外伤后。主要的临床意义在于它们可能被误诊为骨折 [3]。在少数后弓发育不全患者中，轻微颈部或头部创伤后可出现四肢轻瘫以及Lehrmitte征，其原因是寰椎伸展时结节对脊髓的压迫 [3,4,6]。若出现神经症状，MRI可显示脊髓挫伤 [3]。
与骨折相反，先天性裂隙在X线片上表现为平滑且硬化的边缘，并无软组织肿胀。通过CT成像结合3D重建可极大帮助展示这些脊柱异常。
双侧寰椎后弓发育不全、残留结节、前弓裂
（无内容可翻译）
基于颈椎X线侧位片、轴位CT及三维重建图像可见：第1颈椎（寰椎）后部骨质缺如，后弓无法完整显影，同时可见部分后结节结构存在，但与后弓连续性欠佳。CT三维重建图像清晰显示寰椎后部骨质的先天性缺损，其边缘光滑硬化，无软组织肿胀或骨折线征象，提示更倾向于先天性缺损而非外伤性骨折。
结合患者年龄（31岁）、病史（骑行时头部外伤）以及影像特征，对以下情况进行鉴别：
鉴于影像学表现边缘规则、无骨皮质断裂征象，且在文献报道中先天性寰椎后弓缺损并非罕见（约占4%），故先天性寰椎后弓缺损是高度可疑诊断。
综合患者的临床表现、影像学所见以及相关文献报道，本例最可能的诊断为：
先天性寰椎后弓缺损（Currarino分类Type D）。
如需进一步确认是否存在颈椎稳定性问题或潜在的神经受压，可补充行动态颈椎X线或MRI检查。
对于无神经功能损害、无明显颈椎不稳迹象的先天性寰椎后弓缺损患者，一般可采取保守治疗及常规随访，包括：
康复/运动处方建议：在无明显神经症状和骨性不稳的情况下，可进行温和的颈椎功能康复训练。具体方案可参考FITT-VP原则：
在整个康复过程中需密切关注有无颈部疼痛加重或神经受压症状（如刺痛、麻木、乏力），若出现相关情况应及时就医。
免责声明：以上报告为基于有限资料的初步医学分析，仅供参考，不能替代线下面诊或专业医生意见。若有疑问或症状加重，请及时就医。
双侧寰椎后弓发育不全、残留结节、前弓裂
