一名3岁女童被转诊至放射科，主诉右侧头部出现疼痛性颅部肿胀。该肿胀于1个月前因摔伤头部而首次出现，并一直未见消退。未发现任何神经或其他系统 症状。
计算机断层扫描（CT）显示多发性骨质溶解性病灶分布于整个颅骨，边界未见硬化，并且内、外板受累不对称（边缘呈斜面）（图1）。在其中一个较大的病灶处可见低密度的帽状腱膜下软组织肿胀。
超声（US）显示颅盖骨存在多个缺损，其中可见病灶内实性软组织病变，呈不均匀回声。彩色多普勒显示病灶内存在轻微血流（图2）。
磁共振成像（MRI）证实存在多处颅盖骨病变，T1加权成像（WI）上与邻近脑组织呈等信号。其中一个较大的病灶位于眶周，可见轻度眼球突出。T2-WI显示病灶呈不均匀高信号，注射钆对比剂后可见明显的不均匀强化。一些病灶邻近可见细微的硬膜尾征。影像提示有限的弥散受限（图3）。此外，颅底亦可见多处溶骨性病变。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种罕见的疾病，更常见于儿童，其特点是特发性克隆增殖的组织细胞（也称朗格汉斯细胞，这是一种免疫细胞）[1].
增殖可以发生在皮肤、肺、中枢神经系统、肝脏、淋巴结和骨髓等各种器官系统。根据是否累及一个或多个系统及单个或多个病灶，可将其称为单系统或多系统、单灶或多灶累及。骨骼受累很常见，可累及单个或多个骨骼，常见位置包括骨盆、长骨、脊柱和颅骨。儿童出现孤立的颅骨病灶是LCH最常见的表现[2].
临床表现取决于病变的范围和发生部位。颅骨LCH通常表现为头皮处的疼痛性肿胀[3].
在处理头皮肿块时，为避免辐射暴露，超声（US）通常是儿童的初步检查。尽管在超声上可能通过显示颅骨缺损及邻近软组织肿胀来怀疑诊断，但仅凭超声很少能做出最终诊断。
颅骨受累在初始阶段的典型放射学表现为“打孔样”溶骨性病变，没有硬化缘或骨膜反应。由于内外板皮质的破坏不均，可见双重轮廓或“孔中之孔”，在CT上可对应“斜面边缘”[4]。病变不会跨越颅缝，有时可见病变内的“纽扣”样死骨。
MRI是评估中枢神经系统（CNS）累及的首选影像学方法。病变在T1加权像上通常与脑组织等信号，在T2加权像上呈不均匀高信号，且常可见弥散受限。强化表现可变，有时可见邻近硬脑膜的强化[4]。最终诊断需在活检后通过组织学检查得出 [3].
在多灶性颅骨LCH中，如果病灶多于2处、病灶直径超过5厘米，或累及CNS高风险骨骼，则开始全身治疗。累及CNS高风险骨骼（如眼眶或乳突）提示出现尿崩症或神经退行性CNS LCH的风险增高，即中枢神经系统受累并可能出现言语障碍、共济失调和行为改变等症状 [5]。LCH的预后取决于疾病累及的范围，对于局灶性疾病，预后非常好；而在2岁以下出现多系统播散时，死亡率超过50%[6].
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多灶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症
患儿进行头颅CT检查可见右侧颅骨出现局限性“打孔样”溶骨性病灶，边缘呈不规则或“斜面”（beveled edge），周围无明显硬化缘或骨膜反应。三维重建图像中可见颅骨外板与内板破坏不均匀，形成局部孔洞样缺损。超声检查提示头皮局部肿物与骨质破坏相对应，并可见血流信号增多。MRI检查在T1加权像上病灶信号多接近或稍低于脑实质，T2加权像上呈高信号，可见轻到中度不均匀强化，且相邻硬脑膜可见强化表现。病灶未见突破至颅内实质，无明显脑实质受侵迹象。
典型的颅骨局限性溶骨性病灶，患儿年龄与临床症状（头皮肿物、压痛但无神经系统症状）均与LCH相符，常表现为“打孔样”溶骨性改变，是本例最需首先考虑的病因。
虽也可出现溶骨改变和局部肿胀，但通常伴有发热、红肿或血象异常等，且影像学多有伴随骨膜反应或周围软组织明显炎症表现，与本例相对不符。
部分病例可表现为溶骨，但缺乏明显“打孔样”、内外板不规则破坏的特征，且伴随头皮肿物者少见，考虑度相对较低。
在3岁幼儿中发生颅骨转移罕见，需结合肿瘤病史、全身检查等进一步排除。
综合患儿年龄、临床表现及典型的颅骨“打孔样”溶骨性病灶，病理活检证实或高度怀疑为 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。如仍需确诊，可行组织学和免疫组化检测（CD1a、S100阳性）进一步证实。
治疗策略：
康复与运动处方（FITT-VP 原则示例）：
在此过程中要特别留意患儿的骨骼尚处于发育期，需避免高冲击或碰撞运动。若在恢复期间发现病灶疼痛加重、局部肿胀再次出现或全身症状（如发热、乏力等），应及时就诊。
本报告为参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊断和治疗方案应根据进一步的病理学检查、实验室结果及专科医生意见确定。
多灶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症
