一个十三岁的男孩，3 个月来在胸部中央出现进行性疼痛性肿胀。入院时他的生命体征稳定。检查证实在前胸覆盖胸骨处有一个质地坚实且有压痛的肿块。在行胸部 X 光检查后，又进行了胸部和上腹部的增强 CT 检查。
胸部X线（后前位）显示一个边界不清的中心肿块占据纵隔，与纵隔血管结构和心脏轮廓界限不清。双侧肺野可见多个界限清晰的圆形阴影，同时可见右侧胸腔积液（图1）。
CECT检查显示一个轮廓不清、增强不均匀的软组织病灶，在胸骨柄和胸骨上半段呈渗透性破坏模式，向前纵隔延伸并与邻近胸壁肌肉之间的脂肪层消失（图2）。另可见多发广泛分布的肺结节及右侧胸腔积液（图3）。
可见一个体积较大、界限不清且增强不均匀的右侧肾上腺肿块（图4）。
根据影像学所见，初步诊断为尤文氏肉瘤并伴随肺和肾上腺转移。
背景
10-15%的所有原发性骨肿瘤是Ewing肉瘤，它是青少年和年轻人中第二常见的恶性骨肿瘤。 虽然Ewing肉瘤可以影响任何骨骼，但最常见的部位包括下肢（45%）、骨盆（20%）、上肢（13%）、中轴骨和肋骨（13%）以及面部（2%）。 股骨是最易受累的骨骼，肿瘤通常起源于中段 [4]. 10-15%的所有原发性胸壁肿瘤是Ewing肉瘤 [5].
影像学角度
当在CT扫描上检测到Ewing肉瘤时，肿块通常体积较大、界限不清，并因广泛的囊性变而呈不均匀。是否存在钙化则可能不同。肿瘤较小时通常更均匀，但肿瘤较大时往往表现为不均匀的肿块，并常常可见出血或坏死 [6]. 虽然这些肿瘤很具有侵袭性，但起初往往会推开邻近结构。然而，对于较大的肿瘤，更容易出现直接侵犯并破坏肋骨 [5]。原发性肾上腺癌比肾上腺转移更少见。肉瘤转移至肾上腺的情况罕见，通常仅发生在较大的转移灶且累及多个器官时 [7].
横纹肌肉瘤是儿童中最常见的软组织肿瘤。它们通常位于眼眶，但约有7%位于躯干和胸部。肿块的外观并无特异性，难以与其他肉瘤区分；然而，在超过20%的病例中会出现邻近骨破坏 [5].
预后
在ESFT中，一个最能预示不良预后的因素是确诊时通过影像学、细胞学以及骨髓组织学检查发现的疾病播散 [3]. 其治疗包括手术切除以及新辅助化疗和放射治疗。肿瘤局限于胸部的患者可能获得长期生存。总体5年生存率为15-48% [8].
随后，患者接受了超声引导下的肿块活检。光镜检查显示多个小圆形蓝色细胞，核：浆比例较高，呈片状和簇状排列（图5）。免疫组织化学（IHC）检测显示肿瘤细胞对CD99呈阳性，而K、LCA、Synaptophysin、Desmin和Myogenin均为阴性。病理报告倾向于Ewing肉瘤。
由于在就诊时已出现转移，患者开始接受联合化疗。
已取得患者及其父母签署的书面知情同意书，用于发表。
胸骨原发性尤文肉瘤伴肺及肾上腺转移
1. 胸部X线片可见胸骨前方软组织肿块影，边界不清、密度不均，局部形成膨隆并侵及胸骨前壁。
2. 胸部增强CT扫描显示前胸壁有明显软组织肿块，呈不均质强化，可见坏死或囊变区域，大体上边界欠清晰；胸骨局部受侵迹象。
3. 肺野内可见散在可能的结节改变，考虑为肺转移结节。
4. 腹部上缘CT层面示右侧肾上腺区局部异常占位强化，考虑为转移可能。
5. 病理切片光镜下可见小圆形蓝细胞肿瘤，细胞核浓染、胞浆较少，符合小圆细胞肿瘤特点；免疫组化CD99阳性，提示符合Ewing肉瘤诊断。
综合患者13岁青少年、胸骨前区进行性疼痛性肿块、影像学显示胸骨局部破坏并累及周围软组织，同时病理组织学示小圆形蓝细胞肿瘤并CD99阳性，排除其他鉴别诊断后，确诊为Ewing肉瘤。由于进一步检查提示肾上腺等部位已有转移病灶，可诊断为伴转移的Ewing肉瘤。
鉴于患者正处于肿瘤治疗的强化阶段，身体状况可能存在较大波动。康复与运动需遵循循序渐进及个体化原则，确保安全：
在整个康复过程中，需定期复诊和影像学随访，评估肿瘤控制情况及骨骼强度。任何运动计划都应在主治医生和专业康复治疗师指导下执行。
本报告为基于现有影像及临床信息所做的参考性医学分析，旨在提供专业意见但不能替代线下面诊及执业医师的诊断与治疗建议。具体治疗和康复方案应结合患者个体情况，由专科医生综合评估后制定或调整。
胸骨原发性尤文肉瘤伴肺及肾上腺转移
