半面颜面短小症是一种复杂的综合征，特征是由第一和第二咽弓异常发育所导致的一系列非随机畸形组合。除了面部轮廓评估外，常规X线片、头影测量以及尤其是体积重建的计算机断层扫描也用于对颅面畸形患者的术前评估和术后管理。
一名8岁男童因面部不对称和听力障碍被转诊进行头颈部CT检查。临床检查显示右侧小下颌畸形、面部不对称以及耳廓发育不良（图1a）。口腔内检查发现牙列异常，伴有腭裂及悬雍垂偏向右侧（图1b）。患者还存在右侧传导性听力损失。
头颈部CT使用西门子Somatom 6层扫描仪完成，获得了3 mm高分辨螺旋扫描。此外，还进行了1 mm颞骨扫描。获取的数据经过容积重建并在各个平面进行观察。
右侧腮腺和颌下腺缺如（图2a & 2b）。右侧咀嚼肌缺如或仅有少量肌纤维（图2b）。舌和悬雍垂均偏向同侧，可见腭部缺损。由于软组织和骨性结构拥挤，导致口咽腔腔隙受限。还可见偶发的扁桃体结石。
3D重建和容积渲染图像清晰显示了右侧下颌支发育不良并伴有冠状突缺失。此外，还可见右侧上颌骨和蝶骨发育不良（图3）。
高分辨率颞骨扫描显示右侧外耳道软骨部分未发育。骨性外耳道、中鼓腔及听小骨均发育不良（图4）。内耳结构正常。
未发现椎体、眼部或颅内异常。
根据上述发现，诊断为“半面小畸形”。
半侧面短小症是眼-耳-椎骨畸形中广泛谱系的一种，也称为Goldenhar-Gorlin综合征、第一和第二腮弓综合征或单侧颌面发育不良。
哺乳动物共有五对咽弓，依其进化起源编号为1、2、3、4和6，第五对咽弓已退化消失。第一咽弓的独特之处在于其完全由外胚层构成，而其他咽弓在外部由外胚层覆盖，内部则由内胚层衬覆，并在接触处分别形成咽沟与咽囊。每个咽弓都有其各自的咽弓动脉和神经（表1）。
半侧面短小症似乎与第一和第二外胚层感受板来源的细胞群过度和/或过早发生细胞凋亡直接相关。
该病可呈散发或常染色体显性遗传。女性更易受累。对此病的发病机制有一种广泛接受的理论集中在镫骨动脉发育异常上。有些作者提出，可能存在导致血管发育异常的遗传易感性，再加上外在因素，造成正在发育的镫骨动脉吻合处出血，其后缺血与血肿共同作用，导致在胎生第3到第5周时第一腮弓衍生物发育异常。
在受累的骨骼中，下颌骨最常见，其次为颧骨和上颌骨。还可见乳突和茎突发育异常。通常在从耳到口角的斜线区域可见最明显的发育不全。其他骨骼外表现包括咀嚼肌发育不全，耳廓畸形或缺如，腮腺发育不良或缺如。此类患者常见异位唾液腺。咀嚼肌的体积减少与下颌骨发育不良的程度相对应。
可合并大脑或胼胝体发育不良，预后通常较差。眼部表现可能包括皮样囊肿、脂肪瘤或裂隙。也可见椎体畸形。
不同作者对半侧面短小症进行了多种分型。1969年，Pruzansky提出了一种分型，对下颌骨缺损程度进行分级。1991年，Vento、LaBrie和Mulliken提出了OMENS分型，涵盖了五个受累区域：O-眶部，M-下颌骨，E-耳，N-面神经，S-软组织。
随后患者被转诊至颌面外科进行下颌支的牵引延长术，并建议分期重建右侧听觉装置。
此处的图像生动地展示了该综合征，也突显了3D重建图像的重要性。3D图像能逼真地显示骨性异常，为外科医生制定治疗方案及术后管理提供了便利的指导。
半侧面部发育不良
（无可翻译的内容）
根据提供的临床影像（包括面部侧位照片、口内照片及头颅 CT 横断面和三维重建图像）可见：
基于上述影像学表现以及患儿病史，主要考虑：
在本例中，由于患者表现出第一、第二鳃弓衍生组织受累（下颌支、外耳道、颧骨、咀嚼肌群等），且呈现典型的半侧面部发育不足，最符合半侧面短小的特征。
结合患儿的临床症状、影像学证据以及既往文献汇总，最可能的诊断为：半侧面短小（Hemifacial Microsomia，Goldenhar-Gorlin 综合征）。
若需要更进一步的软组织、神经及血管评估，可考虑 MRI 或血管造影检查；此外，还可结合耳鼻喉科、颅面外科或听力学等多学科评估，以制定更全面的治疗策略。
基于目前的临床经验和影像学评价，治疗与康复方案主要包括：
本报告仅为基于现有临床及影像信息的学术性、参考性分析，不能替代线下面诊或专业医师的诊疗意见。如有疑问或出现病情变化，应及时就医或寻求专科医生的面对面诊断和治疗方案。
半侧面部发育不良
