一名32岁男性到骨科就诊，主要诉求是右肩畸形的评估。病史显示，肿胀最初是在9个月前被注意到。体格检查发现右肩带无痛性肿胀，无红斑。关节活动范围虽然无痛，但各个方向都严重受限。
实验室检查结果均在正常范围内，且患者不记得近期或远期的创伤事件。普通X线（Fig. 1）显示肩关节紊乱，可见肱骨头被吸收，以及伴随软组织骨化。鉴别诊断包括炎性关节炎（如CPPD和痛风）、感染性病变（如化脓性关节炎、骨髓炎）以及骨肿瘤。患者始终无症状，且无临床或实验室方面的炎症或感染证据。 随后进行的MDCT检查（Fig. 2-3）证实肱骨头“截断”，并在冈下—肩峰下滑囊和腋窝囊内发现骨化碎片。之后的MRI（Fig. 4）显示显著的滑膜增生和增厚、关节及滑囊积液、关节内碎屑以及无骨髓水肿的证据。结果尚不明确，因此将患者转诊进行CT引导下活检（Fig. 5）。在活检过程中，患者对多次针刺无任何疼痛反应，即使在未先行利多卡因浸润的区域也是如此。组织学检查未发现恶性证据。 结合患者无特殊病史，以及临床、实验室、组织学和影像学检查结果，提示诊断为Charcot神经关节病。随后对脊柱进行额外MRI检查（Fig. 6），证实存在脊髓空洞症这一潜在的原发疾病。
神经性骨关节病（neuropathic osteoarthropathy），又称神经性营养不良性关节（neurotrophic joint），最早由W. Musgrave于1703年首次描述。随后在1868年，J.M. Charcot首次报道了相关发现并提出了病因学观点，因此得名Charcot神经关节病-骨关节病（Charcot neuroarthropathy-osteoarthropathy）。目前，关于神经性骨关节病的病理生理机制主要有两大理论。神经血管理论认为自主神经病会导致骨血液灌注增加，从而提高破骨细胞活性并导致骨质减少。此后，脆弱骨骼的病理性骨折会引发严重的关节破坏和畸形。神经创伤理论则认为本体感觉的丧失是潜在因素。感觉缺失导致对损伤缺乏保护性反应，最终反复的微小创伤造成关节破坏。第三种比较新的理论则兼顾上述病因机制，并得到了部分学者的支持。 此外，分子生物学的进展表明，骨代谢的调控会受到神经系统的影响。已经鉴定的一系列神经递质包括谷氨酸、降钙素基因相关肽（CGRP）、P物质、血管活性肠肽（VIP）、垂体腺苷酸环化酶活化多肽（PACAP）、瘦素以及儿茶酚胺等，这些发现确立了神经组织在调节骨稳态中的作用，因此可能存在基于分子层面的解释。尽管病因及发病机制尚不明确，但已知多种疾病与神经性骨关节病有关，包括糖尿病、脊髓空洞症、脊髓痨（梅毒）、脊髓肿瘤、脊髓损伤、多发性硬化、脊髓灰质炎、麻风以及先天性或家族性痛觉缺失综合征等。糖尿病患者尤其容易发生足和踝关节的神经性关节病，这是目前该病最常见的部位。本例为脊髓空洞症导致的骨关节病。据我们所知，目前文献中虽然有肩部Charcot关节病的报道，但尚未有利用容积重建MDCT重组技术对该病的完整展示。总之，Charcot关节病可能会与侵袭性疾病如感染（骨髓炎和/或化脓性关节炎）以及肿瘤或关节内沉积性炎症疾病（如CPPD和痛风）相混淆。事后来看，如果能更加全面地评估所有临床、体格、实验室及初步影像学结果，本例实际上本可避免进行CT引导活检。
Charcot肩关节神经病性关节病
（无内容可翻译）
根据提供的X线、CT及MRI图像，可见右侧肩关节区域存在明显的关节结构破坏和畸形变化，表现如下：
整体影像表现与疼痛不成比例（患者主诉疼痛轻或完全无痛），进一步提示“神经病性关节病变”。
结合患者基础病史（无明显急性外伤史、无糖尿病等常见病因，但伴随脊髓空洞症）以及影像学特点，可能的诊断及鉴别诊断包括：
以上鉴别诊断中，患者的无痛性关节破坏以及脊髓空洞症史最支持神经病性关节病。
结合以上影像学特征（严重而无痛的关节结构破坏）、患者临床表现（长期无痛性肿胀、活动受限）以及明确的脊髓空洞症病史，可诊断为： “由脊髓空洞症引起的神经病性肩关节病（Charcot关节）”。
目前临床、影像及病理等综合证据均提示此诊断具有高度可靠性，故进一步活检等操作可酌情谨慎选择或避免。
康复训练的目标在于最大限度地维持或恢复患者的肩关节功能，且避免进一步损害。可遵循FITT-VP（频度Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进阶Progression、体量Volume）的原则进行个体化安排：
在整个康复过程中，应严密观察肩关节疼痛或肿胀变化，若出现任何急性不适或功能突发下降，应及时就医。
本报告仅基于当前提供的病史及影像资料所做的参考性分析，不可替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗方案。任何医疗决策应结合患者实际情况，在专业医师指导下进行。
Charcot肩关节神经病性关节病
