一名25岁的女性在几个月内开始抱怨双腕疼痛和畸形逐渐加重。未见明显外伤史。她由全科医生转诊至骨科门诊。
25岁女性因双侧腕部疼痛加剧和畸形就诊。检查可见双侧尺骨远端突起，桡骨弓形改变。查体发现桡尺远端关节及腕关节明显压痛，双侧主动和被动关节活动度均受限。体格检查显示患者身材矮小。随后进行了双前臂标准正位及侧位X线片检查。
这种被称为carpus curves的病症由桡骨远端掌侧和尺侧半部分骨骺生长停止导致，使关节面指向尺侧和掌侧。它以常染色体显性方式遗传，具有不同的外显率。该疾病主要见于女性，男女比例约为4:1。在三分之二的患者中呈双侧性。
其致病原因在于桡骨生长板尺侧部分完全缺失或发育不全，无法对桡骨干相应边缘的线性生长作出贡献。该病确切的发病机制尚不清楚，但有研究提出可能与桡骨远端骨骺半关节病、肌肉附着异常及骨骺血供障碍等因素有关。
它与Madelung软骨营养不良相关，如果患者双侧同时出现该情况，应怀疑中节段性侏儒症。
临床上表现为先在一侧手腕出现隐匿性疼痛，随后累及另一侧，并伴有尺骨头背侧突起和桡骨远端弯曲。随着患者年龄增长，由桡尺关节半脱位或桡骨-月骨撞击引起的疼痛通常会减轻。然而，当畸形进入稳定期后，腕关节面不平整可能会导致疼痛症状再次出现。畸形会持续进展，直到桡骨远端生长板闭合。手腕活动，尤其是伸展和前臂旋后功能受限。尽管Madelung畸形被认为是一种先天性畸形，但通常要到儿童晚期或青春早期才会显现。
治疗选择包括非手术的保守措施，特别适用于早期且无症状的患者。在该病的治疗方案中还可选择多种手术方式。
马德朗畸形
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根据所提供的双手腕部X线影像，可见双侧远端桡骨呈明显变形，远侧关节面向尺侧及掌侧倾斜（即桡骨远端闭合线偏向尺侧、掌侧）。同时可见桡骨远端与尺骨间存在一定程度的关节面不对称，尺骨头背侧突起。此外，桡骨干可能存在一定程度的弯曲，导致桡骨与尺骨长度比例失调，尺骨相对突出的影像表现。这些改变均符合典型的Madеlung畸形（亦称“桡骨远端生长板异常”）所见。
结合患者25岁女性、双侧手腕逐渐出现疼痛和畸形、典型的桡骨远端倾斜及尺骨背侧突起等表现，最可能的诊断为：
Madelung畸形（Madelung’s deformity）。
如需进一步明确畸形程度及软组织情况，可考虑做CT重建并进行三维评估，或在必要时进行MRI评价软骨及韧带情况。
治疗策略需综合考虑患者症状严重度、畸形进展情况以及关节功能受限程度。一般可分为保守治疗与手术干预：
康复/运动处方建议（FITT-VP原则）：
针对腕关节功能障碍并发疼痛者，康复重点在于逐步恢复关节活动度、增强腕关节周围肌肉力量及稳定性：
本报告仅基于所提供的影像与病史信息作初步分析，不可替代面对面临床诊断及专业医生的指导。若有进一步疑问或症状加重，建议及时就诊，并在专科医生指导下进行治疗与康复训练。
马德朗畸形
