影像学发现

本例患者（女性，46 岁）主要影像学资料包括头颅、椎体、骨盆以及四肢长骨的 X 线与部分 CT 图像。综合观察可见以下特征：

• 头颅与颅底：颅骨明显增厚，前额与枕骨底部（basi-occipital）改变尤为显著；可见颅顶厚度增宽，双侧岩骨（petrous bone）亦受累；部分患者会出现听小骨硬化及外/内耳道狭窄。
• 下颌骨：可见下颌体、下颌角与髁突增厚，提示颌骨范围的骨皮质增生，可能出现咬合关系改变。
• 脊柱：颈椎及胸椎后弓骨质增厚明显，椎体形态大体正常；但后方椎板厚度明显增加，可能导致椎管相对狭窄。
• 胸廓与肋骨：肋骨表现为不同程度的皮质增厚，胸廓骨骼普遍呈增厚趋势。
• 骨盆及长骨：骨盆增厚相对较轻，但仍可见髂骨、坐骨等皮质增厚；四肢长骨（股骨、胫骨、肱骨等）亦有明显的骨皮质增厚及髓腔狭窄。

实验室方面通常可见血清碱性磷酸酶（ALP）升高，但本报告仅依据影像资料与既往文献说明。患者症状包括颈部疼痛、头痛、听力下降及视力减退，均可能与骨增厚导致的颅神经孔道变窄和神经受压有关。

潜在诊断

根据患者的临床表现（听力减退、视力下降、颈部疼痛、头痛）以及影像所见（广泛的骨质皮质增厚，尤其是头颅和下颌骨明显受累），可考虑以下主要诊断或鉴别诊断：

1. Van Buchem 病（家族性广泛性骨皮质增生症，Type 1）：
   • 稀有的常染色体隐性遗传疾病，骨皮质增厚明显，常见于颌骨、颅底、长骨中段。
   • 典型表现为进行性颅骨增厚，血清碱性磷酸酶升高，神经压迫症状，如听力和视力受损。
2. Albers-Schönberg 病（骨硬化症或大理石骨病）：
   • 骨硬化多累及椎体、骨盆、长骨，易发生骨折；头颅与下颌骨增厚并不常见。
   • 常染色体显性或隐性方式遗传，多伴随骨髓造血受限。
3. Engelmann-Camurati 病（进行性骨干硬化症）：
   • 主要累及长骨和颅骨皮质增生，但下颌骨不典型；常伴肢体疼痛、肌无力和特殊踏鹆步态（waddling gait）。

最终诊断

结合患者年龄、症状（颈痛、头痛、听力与视力受损）、影像学表现（颌骨及颅底显著的皮质增厚、胸椎后弓增厚等），并考虑到此类疾病的遗传背景及血清碱性磷酸酶通常升高，最可能的诊断为 Van Buchem 病（Type 1 家族性广泛性骨皮质增生症）。

若需进一步确诊，可考虑：

• 完善基因检测（SOST 基因相关突变或缺失）。
• 结合血液学检查（包含 ALP、钙磷代谢及其他骨标志物）。
• 对疑似神经受压部位行 MRI 以评估神经组织受累程度。

治疗方案与康复计划

1. 治疗策略

• 常规保守治疗：目前无特异性药物可逆转骨增厚，主要为对症处理，如止痛药物缓解颈痛、头痛症状，或配合神经营养剂保护受压神经。
• 手术干预：当神经受压严重（如导致难以逆转的视神经或听神经功能损害）可考虑减压手术；颌骨扩增明显影响咬合功能时，也可予以正颌手术评估。
• 辅助设备：对听力受损者可配合助听器等辅助措施；视力受损者可长期定期随访眼科或考虑光学矫正。

2. 康复/运动处方与建议

基于 Van Buchem 病的骨质增厚特点，一般骨折风险相较其他骨病反而不典型升高。然而，病变可造成神经压迫、身体活动困难，故在康复训练中需注意以下：

• 运动频率（Frequency）：建议每周 3-5 次康复训练或轻中度锻炼，分散到不同天数，避免持续高强度运动。
• 运动强度（Intensity）：以中低强度为主，避免颈椎和脊柱过度负荷的高冲击练习。可选择泳池康复或低冲击有氧运动（如固定自行车、椭圆机等）。
• 运动时间（Time）：每次 30-45 分钟为宜，包括 5-10 分钟热身和 5 分钟放松。
• 运动方式（Type）：优先选择关节负担相对较小的活动，如游泳、健身自行车、太极拳、简单伸展操，以避免因姿势不当导致颈椎或颅骨受压加剧。
• 运动进阶（Progression）：从低到中等强度逐渐增加负荷，观察颈部疼痛及神经症状，如出现头痛加重、听力或视觉进一步受损，应暂停并及时就医评估。

考虑到患者已有头痛、听力及视力减退，任何动作均需在专业指导下进行，并警惕头颅、颈椎过度活动带来的神经损伤风险。若心肺功能较好，可在中长期在医生与康复师的指导下联合开展包括肌力、柔韧性和平衡能力的训练计划。

免责声明

本报告基于现有的患者信息和影像学资料进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体治疗与康复方案应结合患者的实际情况，由专科医师和康复治疗师综合评估后制定并实时调整。