青少年指骨微小骨囊综合征

临床病例 09.11.2023
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 14岁,男性
作者: Oscar Campos, Fernanda del Campo, Fernando Vivanco, Jorge Llanos, Jorge Díaz
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AI报告

临床病史

一名14岁男孩,无既往病史,因左手食指第二指骨软组织肿胀持续两周就诊。他报告轻度触痛、轻微发红,且无局部热感。此外,他还提到曾暴露于寒冷环境。此次就诊发生在冬季。

影像学表现

X线检查显示中节指骨存在小的透亮区、局灶性骨膜炎以及软组织肿胀。患者接受了增强MRI检查,结果显示小的溶骨性皮质骨病灶可增强,骨髓呈弥漫性低血供表现,T1信号减低,DP脂肪抑制序列信号增高,同时可见局部软组织肿胀及水肿。超声检查显示水肿、皮下和真皮血管增多,以及与X线发现一致的皮质不规则改变。

透视引导下活检显示骨坏死,但未见异常细胞。

随访X线显示在症状出现7个月后出现明显的修复迹象。

病情讨论

儿童和青少年时期的指骨微囊变综合征是一种罕见且良性的疾病,其特征是在手指指骨中形成小型空洞 [1]。该综合征最早于1970年在包含5例病例的一系列报道中被首次报道 [2]。

病理生理学

虽然目前对此尚未完全了解,但有观点认为,该疾病与暴露于寒冷后出现的外周循环障碍加重所导致的骨吸收和骨破坏有关。降温被认为是主要的触发因素,因为该疾病倾向于在寒冷季节发生 [1]。受累手指的持续肿胀并伴有轻度疼痛是常见的表现 [3]。这与本例患者的病史一致,其症状出现在冬季,且经详细询问可知,他的双手直接暴露于寒冷环境中。

诊断要点

该病的主要影像学特征是受累指骨的骨髓及皮质区可见多个小而界限清晰、圆形类似囊状的溶骨区,这些病灶在近端干骺端更大,如有文献报道。受累指骨还可见皮质不规则和骨膜反应,但无骨质膨胀 [1,4,5]。尽管基于相符的临床病史和X线即可作出诊断,但由于该病较为罕见,往往会进一步进行MRI、活检或核医学扫描等额外检查 [6]。最常见的MRI表现是在T1加权像上受累指骨骨髓呈低信号,而在脂肪抑制的T2加权像上呈高信号。常可见受累骨周围的软组织水肿,提示存在相应的炎症反应 [4]。

预后

对于治疗,大多数病例可在数周至数月内自行缓解,无需医疗干预,也不会带来长期后果 [1,3]。我们的患者同样如此,仅接受了镇痛治疗以缓解轻度疼痛。

对该病的认识至关重要,可避免进行不必要的诊断检查和治疗 [6]。

所有患者数据在整篇稿件及相关文件中均已完成匿名化处理。

鉴别诊断列表

骨髓炎
结节病
指骨微小骨洞综合征
血管瘤
转移

最终诊断

(无内容可翻译)

图像分析

(未检测到可翻译的英文内容)

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第(2)指的正位(a)、斜位(b)和侧位(c)X线片显示多个小的皮质溶骨性病变,并伴有连续的层状骨膜反应及软组织肿胀。
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PA(a)、斜位(b)和侧位(c)的第二指X线片显示多个小的皮质溶骨性病变,并伴有连续的层状骨膜反应及软组织肿胀。
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PA(a)、斜位(b)和侧位(c)X线片显示第二指存在多个小的皮质溶骨性病灶,伴有连续的层状骨膜反应及软组织肿胀。

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冠状位PD序列(a)、PD脂肪抑制序列(b)、对比增强T1WI脂肪抑制序列(c、d) MRI显示溶骨性皮质骨病变在增强后呈……
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冠状面PD序列(a)、PD脂肪抑制序列(b)、增强后T1WI脂肪抑制序列(c、d)的MRI检查显示皮质骨溶骨性病变增强,...
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冠状位 PD (a)、PD FS (b)、对比增强 T1WI FS (c、d) MRI 序列显示骨皮质溶骨性病灶并增强 wit
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冠状位PD(a)、PD FS(b)及对比增强T1WI FS(c、d)MRI序列示溶骨性皮质骨病变在增强wit

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横断面 T1(a)、PD FS(b)、增强后 T1WI FS(c)MRI 序列可更好地显示可增强的溶骨性病灶。
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横断面 T1 (a)、PD FS (b) 和对比增强 T1WI FS (c) MRI 序列能够更好地显示增强的溶骨性病变。
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横断面 T1 (a)、PD FS (b)、对比增强 T1WI FS (c) 等 MRI 序列能更好地显示可经对比剂增强的溶骨性病变。

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在透视引导下进行了活检(a, b, c)。结果仅显示骨坏死,并无异型性。
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在荧光透视下进行了活检(a,b,c)。结果仅显示骨坏死,没有出现异常增生。
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在透视引导下进行活检(a, b, c)。结果仅显示骨坏死,而未见异型增生。

(没有提供任何需要翻译的英文内容)

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超声显示水肿 (a),伴随皮下和真皮血管增多 (b)。骨质皮质出现不规则变化。
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超声检查显示水肿(a),伴有皮下和真皮层血管增多(b)。骨皮质出现不规则。
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超声显示水肿(a),伴随皮下和真皮层血管增多(b)。骨皮质出现不规则改变。

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复查的X线片(a、b、c)显示出明显的修复征象(症状出现7个月时)。
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后续的 X 线检查(a、b、c)显示了明显的修复迹象(在症状出现 7 个月时)。
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复查X线(a, b, c)显示明显的修复迹象(在症状出现后7个月)。