一名 11 岁的健康女孩主诉右侧下颌骨区域不适。既往无外伤、全身症状或近期手术史。临床检查和血液检查结果均无异常。由于颌面外科医生担心骨肿瘤,遂要求进行普通 X 线片检查。
平片(图1)显示右侧下颌骨升支的皮质与髓质分界线轻度模糊,并出现透亮度增高。后续的CT(图2)显示右侧下颌骨升支呈毛玻璃样改变并出现膨胀,且延伸至下颌髁。未见明显侵袭性骨膜反应,影像学表现与良性骨病变相符。外科医师要求在12个月后进行随访CT(图3),结果显示与前一次相似的毛玻璃样改变,未见软组织肿块。患者在此期间无任何临床症状,因此未进行活检。
纤维性骨发育不良(FD)是一种良性的纤维-骨性发育异常,由骨骼间充质前体异常所致,主要见于第1和第2个十年,75%的患者在30岁前出现 [1, 2],男女发病率大致相等 [3]。FD在第三个十年后趋于静止。约25%的病例累及颅底和面部,最常见于上颌骨和下颌骨,其次是额骨。
在组织病理学上,FD由含有骨小梁的纤维组织组成 [3]。
下颌骨FD可能无症状,或表现为包括疼痛、肿胀、压痛以及应力或明显骨折在内的非特异性症状 [1, 2]。
在普通X线片上,FD呈毛玻璃或烟雾状基质,并可见正常骨结构的改变和重塑。病灶多位于骨髓腔内,可在受累骨中呈偏心分布,但不累及骨皮质。最终,受累骨骼会因不断增大的纤维-骨性组织而发生膨胀性重塑。On CT,病灶通常呈毛玻璃样改变,边界硬化清晰,无侵袭性骨膜反应。MRI表现相对非特异性,病变表现为均匀/轻度不均匀的骨髓信号,在T2W像上主要呈比脂肪更高的信号,在T1W像上呈比肌肉更低的信号。
FD在0.5%的病例中可发生恶变,最常见的是骨肉瘤,其次是纤维肉瘤与软骨肉瘤 [4]。
鉴别诊断包括成骨性纤维瘤(OF)、慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)以及Paget病。OF通常有厚实的骨质边缘和较低密度的中心,多发于第三和第四个十年。OF更常见于下颌骨前部,病灶较小,而纤维性骨发育不良更常见于下颌骨后部并且病灶更大。CRMO可表现为慢性下颌骨疼痛和/或肿胀。早期阶段呈溶骨性病变,并伴随不同程度的硬化和软组织炎症,但无明显脓肿形成。研究表明,下颌骨病变还可能与其他颅或面骨(例如上颌骨和颧骨)同时出现 [5]。
FD的治疗包括通过骨体表重塑以改善外观与功能,然而若在病变的活跃生长期进行手术,病灶可能表现出意想不到的生长潜能 [6]。基于这一事实以及病变的自限性,患者采用保守治疗。
已有文献报道了下颌骨FD的影像学特征。了解这些特征有助于安抚患者并减轻他们的焦虑。
下颌骨纤维性发育不良
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1. 从X线全景片可见右侧下颌骨形态略有膨胀改变,骨质呈“磨玻璃(ground-glass)”样改变,皮质无明显中断。
2. CT轴位与冠状位显示,下颌骨受累部位骨质密度不均一,可见“烟雾状”或“磨玻璃状”密度影,病变主要位于髓质部,边界相对清楚且无明显侵蚀或破坏性表现。
3. 未见明显软组织包块或骨外侵犯征象,也无明显的牙根吸收或牙周间隙增宽迹象。
4. 周围软组织结构基本正常,无明显病理性淋巴结肿大。
结合患者年轻女性(11岁)、临床症状不明显、血常规等实验室检查未见异常,以及影像学上典型的“磨玻璃”状改变和膨胀性骨质增生特点,最可能的诊断为纤维性骨质增生症(Fibrous Dysplasia)。
本病通常在青春期后逐渐趋于稳定,如无明显功能障碍或美观影响,可定期随访。若需进一步明确诊断,可考虑在必要时行活检或与病理学科会诊。
1. 治疗策略:
(1)保守观察:由于纤维性骨质增生症常在青春期或成年早期后趋于稳定,本例患者临床症状较轻微,可考虑定期随访观察,包括影像学随访和临床症状随访。
(2)手术治疗:如出现严重咬合功能障碍、明显疼痛或美观受损,可考虑行病变区刮除或骨质重塑手术。手术时间一般建议在骨骼生长相对稳定后,以减少病变继续生长导致的二次手术机率。
(3)疼痛管理:若有持续疼痛,可在专科医生指导下使用镇痛药物或局部治疗措施。
2. 康复与运动处方:
(1)总体原则:本病对一般活动影响不大,但需关注骨骼结构完整性,尤其在下颌骨受累情况下要避免剧烈撞击或可能导致面部外伤的活动。
(2)FITT-VP 原则:
• 频率(Frequency):每周3-5次适度锻炼,根据患者年龄与身体情况,选择低冲击有氧运动(如散步、游泳、骑行等)。
• 强度(Intensity):轻到中等强度,避免过于剧烈的运动。可依据心率或自感疲劳程度进行调节,控制在日常活动可耐受范围内。
• 时间(Time):每次锻炼20-30分钟为宜,可根据患者体力和生长发育情况适当延长或缩短。
• 方式(Type):以安全、低冲击运动为主,避免头面部易受外力撞击的措施。如需进行球类运动,建议做好头面部防护。
• 进阶(Progression):在无不适及症状稳定的情况下,可逐渐增加运动时间与强度,但应循序渐进,避免一次性大幅度提升。
• 体量与计划(Volume & Progression):综合考虑患儿日常活动、兴趣爱好,每周可在运动项目中逐步增加10-15%的训练量或时长。
(3)特别注意:
• 下颌骨结构脆弱时要尽量防止外伤;
• 若出现疼痛加剧、明显肿胀或功能障碍,应及时减量并就医复查。
免责声明:
本报告为基于现有信息所作的参考性分析,不能替代面对面线下就诊及专业医师的诊断与治疗建议。患者具体诊疗方案应结合临床表现、个体差异及专业医生评估后决定。
下颌骨纤维性发育不良