一名32岁的男性患者因自发性肩痛持续1年就诊。体格检查显示肩关节僵硬。
平片显示肱骨头内骨性囊性病变和关节面侵蚀（图1a）。
CT更清晰地显示出边界清晰的溶骨性区域及硬化缘，以及慢性退行性改变，如关节间隙狭窄和硬化（图1b）。未见钙化。
冠状位FSE PD-WI（脂肪饱和和不脂肪饱和）（图2a、b）和轴位FSE T2-WI（图3a、b）显示了明显低信号强度的结节状滑膜关节内肿块（图4a、b），其延伸至肱二头肌长腱腱鞘及腋窝隐窝。此外，还可见肱盂关节的囊性骨质侵蚀和退行性改变。
关节内巨细胞瘤（GCT），又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），是一种罕见的良性增殖性过程，影响滑膜（因此也可累及滑囊和肌腱）。
根据起源部位可分为关节内型或关节外型，根据生长模式又可分为局限型或弥漫型。它通常发生在20-50岁的患者中，男女发病率相同。
目前尚不清楚PVNS的病因。镜下可见滑膜增生伴有组织表面纤维素沉积、基质纤维化、慢性炎症，以及通常包含细胞质含铁血黄素色素的巨噬细胞聚集。
弥漫型GCT通常是发生在大关节的单关节过程，其中最常见的是膝关节（66-80%），其次是髋关节、踝关节、肩关节 [3, 4] 和肘关节，发生率依次递减。局限型关节内GCT或PVNS几乎只发生在膝关节 [1, 7]。
我们的病例在肩关节出现了不常见的表现，并有较大范围的骨质侵蚀 [4]。
大多数病例会出现关节肿胀、疼痛及偶尔的关节功能障碍。
肥厚的滑膜可表现为绒毛状、结节状或绒毛结节状，常伴有明显的含铁血黄素沉积。大多数患者的滑液呈出血性暗褐色。
活检可明确诊断 [5]。
普通X线片可能正常，也可能显示关节周围软组织肿胀和局部骨质改变，如外部骨质侵蚀、骨质减少、关节间隙变窄、关节内骨软骨体以及退行性病变（图1a） [1]。
CT可显示关节积液、骨质侵蚀及骨囊变，以及关节内滑膜组织软组织肿块，有时其密度略高于肌肉（图1b）。
MRI是诊断GCT的最佳成像技术。滑膜增厚在MRI上通常在T1WI呈中等至低信号，在T2WI上显著低信号，这是由于含铁血黄素沉积和胶原束所致的T2弛豫时间缩短。这个效应在梯度回波序列上会更加明显，即所谓的“开花”效应，这是由于磁敏感性伪影增加所致（几乎是色素沉着绒毛结节性滑膜炎的特征性表现）[5]。其他MRI所见包括骨质侵蚀、软骨下囊变、骨髓水肿和软骨缺损（图2、3）。关节滑膜在给予钆剂后通常会有明显强化。
治疗通常包括手术（滑膜切除术）。关节镜手术和开刀手术都可采用。但弥漫型病变的复发率较高。辅助治疗经常被使用，尤其在复发病例，包括外照射放疗或新的酪氨酸激酶抑制剂治疗 [6]。若关节破坏范围较大，则全关节置换是最佳选择。
肩部弥漫型巨细胞瘤
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1. X 光片（图 1）：可见肱骨头局部呈多发性骨质缺损或侵蚀性改变（红色箭头所示），边缘不规则，可见明显的软组织影。关节间隙尚存，但局部可见轻度关节间隙变窄征象（黄色箭头所示）。
2. CT 扫描（图 2）：显示肩关节腔内存在软组织肿物影（红色箭头所示），与肱骨头及关节盂紧邻，可见明显的骨质侵蚀或囊性变，骨质破坏边缘相对清晰（黄色箭头所示）。
3. MRI 检查（图 3、4、5、6）：在 T1 加权像上病灶信号多呈中低信号，在 T2 加权像及梯度回波序列上呈明显低信号，且可见“磁敏感（blooming）”效果；部分区域可见骨内侵蚀或瘤样扩展，少量骨髓水肿征象。增强后可见不均匀强化，提示增厚的滑膜组织及可能的实性成分。
4. 关节镜下所见（图 7、8）：可见关节腔内有丰富增殖样滑膜组织，颜色偏褐黄色，呈絮状或絨毛状，符合含铁血黄素沉积的肉眼表现。
1. 色素沉着绒毛结节性滑膜炎（Pigmented Villonodular Synovitis, PVNS）：又称巨细胞瘤（Giant Cell Tumour）或滑膜巨细胞瘤，常见于单关节，影像上可见关节内软组织肿物、骨质侵蚀及低信号区（由含铁血黄素所致），组织学常见滑膜增生和含铁血黄素沉积。
2. 滑膜软骨瘤病：通常以局部或游离的软骨小体或骨化灶为特征，MRI 上可见多个软骨结节及边缘钙化，与本例缺乏明显钙化点的情况不完全相符。
3. 其他关节炎性或肿瘤性病变：如炎性关节炎（类风湿关节炎、痛风性关节炎等）或滑膜恶性肿瘤，但这些通常有相应炎症或其他特异性征象（如严重骨质疏松或大量关节积液），与本例影像表现结合病史并不完全匹配。
结合患者 32 岁的年龄、肩部自发性疼痛和关节活动受限的病史，影像学上出现关节内软组织肿物、骨质侵蚀以及 MRI 上低信号并伴随“磁敏感”效应，关节镜下也可见褐黄色绒毛样增生性滑膜组织。综合所有信息，最可能的诊断为：色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。
1. 治疗方案：
- 手术治疗：主要包括关节镜下或开放式滑膜切除（即滑膜清理/滑膜切除术）。对于局限或弥漫性病变，手术有助于减轻疼痛、改善功能并延缓进一步关节破坏。
- 辅助治疗：若术后存在未彻底切除或复发风险，可考虑外放射治疗或酪氨酸激酶抑制剂等新型治疗手段，但需根据病灶范围和病理类型决定。
- 关节替换：在关节严重破坏或晚期病例中，可进行关节置换以缓解症状并恢复功能。
2. 康复与运动处方建议（FITT-VP 原则）：
- 术后早期（1~4 周）：
· 主要以减轻疼痛和控制炎症为主，关节活动范围训练需在疼痛可耐受范围内进行；
· 每日进行 2~3 次轻柔的被动或主动辅助活动，时间可每次持续 5~10 分钟；
· 避免过度负重和剧烈运动，以保护手术部位修复；
· 可以在医生或康复治疗师指导下进行肩关节的被动活动训练，以及利用滑轮或支撑装置辅助抬举训练。
- 中期康复（4~8 周）：
· 逐渐增加主动关节活动范围训练，并辅以肩周围肌群等长或小阻力等张训练；
· 强度可逐步从自重练习过渡到轻中度弹力带阻力训练，每周 3~4 次，每次 15~20 分钟；
· 加入肩关节稳定性和平衡性训练，如使用小球、哑铃（轻量）进行肩外旋、内旋等针对肌群的运动。
- 后期康复（8 周后）：
· 关注关节稳定度和功能恢复，逐步恢复至正常日常活动或运动；
· 在康复治疗师指导下，循序渐进地增加阻力和负重，加强肩袖肌群（冈上肌、冈下肌、小圆肌、肩胛下肌）的力量训练，每周至少 3 次；
· 若患者运动需求高，可在 3 个月后逐步过渡到较高强度的功能性训练，如游泳或弹力绳阻抗训练。
- 个体化与安全性：在整个康复过程中，应根据患者对疼痛、肿胀反应及关节稳定情况进行个体化调整。若患者骨质脆弱或有其他基础疾病，应减低运动强度并关注心肺功能状况，必要时配合心肺耐力训练。
免责声明：
本报告基于现有的临床及影像资料作参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊治方案仍需结合患者实际病情并遵从专科医生的指导。
肩部弥漫型巨细胞瘤
