一名4岁男孩因右下肢肿块及双下肢不等长前来就诊。该肿块逐渐增大，导致间歇性搏动性疼痛。体格检查显示右小腿有一个质地坚实、可移动且触痛轻微的肿块。该男孩及其兄弟均有多枚色素沉着斑（Fig. 1）。
X线显示右腿较左腿更长。可见右侧胫骨和腓骨干轻度弯曲，并有软组织密度增加。（图2）
MRI显示右小腿后区有软组织肿块。该肿块呈浸润性，边缘分叶，自大腿远端及腘窝区一直延伸至足底。T1加权像上信号中等，T2加权像上信号高，加用钆剂后可见轻微强化。T2轴位图像可见肿块内多个靶征表现。（图3-4）
神经纤维瘤病是一种常染色体显性多系统遗传性疾病，由负责生成肿瘤抑制蛋白“神经纤维蛋白（neurofibromin）”的NF1基因发生缺失或突变引起。缺乏神经纤维蛋白会导致皮肤、骨骼和神经系统的畸形。临床确诊病例的患病率介于1/2000至1/5000之间。[1]
在NF1中骨骼常常受累：包括脊柱畸形、蝶骨和胫骨发育不良以及骨和软组织过度生长。[2]
在长骨发育不良中，最常见的部位是胫骨，约有7.1%的病例出现此情况。[2]
通常表现为胫骨成角、皮质变薄、骨折风险增大以及假关节形成。在此类病例中，肢体不等长通常是由受累肢体缩短引起的。然而，在没有发育不良的情况下也可能出现肢体过度生长，如本例中表现为较长的肢体伴随软组织肿块。有人推测，肿瘤相关性充血在某种程度上会诱发肢体过度生长。[3]
NF的诊断是基于临床。[4] 在本例中，通过符合七项临床标准中的三项（牛奶咖啡斑、胫骨发育不良以及一级亲属存在牛奶咖啡斑）确立诊断；这一临床背景及上述MRI表现提示为丛状神经纤维瘤（PN）的诊断。
PN是NF1的特征性病变，约有27%的病例出现PN。[5] 它是一种边界不清的浸润性肿块，累及神经、肌肉及邻近脂肪，因此通常无法实现完全切除。[6] PN常见于躯干和四肢，但也可累及头部、颈部、膀胱甚至肠系膜。[7]
在MRI上，PN表现为具有束状外观的浸润性肿块，在T1加权成像上信号偏低或与周围组织等信号，在T2加权成像上则表现为等信号或高信号，并且在钆增强后仅有轻微或无强化。一个典型的MR征象是轴位T2图像上的“靶征”：即胶原纤维构成的低信号中心，以及黏液样组织构成的高信号边缘。[8]
除临床表现外，MRI是诊断PN的主要手段。血管造影CT或MRI也有助于评估血管化情况，以便手术前栓塞。[9]
临床背景是诊断的最重要线索。当神经纤维瘤体积较大时，可导致受累肢体肥大，称为“神经性象皮肿”（elephantiasis neuromatosa）。[1]
鉴别诊断包括Proteus综合征，这是一种组织和骨骼的散发性疾病，特点是肢体过度生长、血管畸形和肌肉不对称[11, 12]；以及Kasabach-Merritt综合征，其特征是血小板减少并伴有大范围浸润性软组织血管瘤。[13] 第一个综合征不太可能是本例诊断，因为本患者的疾病具有家族性；而第二种通常在T2上显示高信号并有明显强化，这与本例不符。
丛状神经纤维瘤
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基于患儿的X线与MRI影像可见：
根据上述影像学表现以及患儿的临床病史（多块咖啡牛奶斑、家族史、局部肢体增粗畸形等），以下为可能考虑的诊断：
综合患儿年龄、临床症状、家族史、多处咖啡牛奶斑、右小腿软组织逐渐增生及影像学典型表现，可明确诊断为神经纤维瘤病1型（NF1）合并丛状神经纤维瘤。
鉴于患儿的肢体发育尚在进行中，应在专科康复科医生的指导下进行个体化的运动与功能锻炼：
本报告为基于当前所提供信息的综合性医学分析，仅供参考。报告内容不能替代线下的面对面诊断与专业医师建议，如有任何疑问或病情变化，请及时到正规医疗机构或专科门诊就诊。
丛状神经纤维瘤
