一名 11 岁男孩，已知在 Ellis-van Creveld 综合征（EvC）背景下出现后轴多指（postaxial polydactyly），因创伤后复查而就诊。除评估桡骨骨折外，还对无症状的 A 型后轴多指进行了放射学和 MRI 分析。
患者先前被诊断为EvC，伴有一种罕见类型的多腕骨畸形（DOI: 10.1594/EURORAD/CASE.12659）
放射学影像显示存在后轴多指畸形，并伴有第五-第六指部分近端指掌骨融合。第6指仅有两个指骨（肥大的近端指骨和远端指骨）。尺侧可见一个第五远侧腕骨（FDCB），与融合的指掌骨相衔接。左右对称。
MRI进一步显示，第5掌骨的远端位置更靠背侧。小指伸肌（m. extensor digiti minimi，EDM）的肌腱及表浅和深层长屈肌腱均延伸至第5指。虽然后小鱼际肌群更多地集中在第6掌骨周围，但屈小指肌（FDM）和对小指肌（ODM）的肌腱位于第5指。只有小指外展肌（m. abductor digiti minimi，AbDM）的肌腱延伸至第6指。没有大的屈肌腱延伸至第6指。
Ellis-van Creveld 综合征（EvC）（软骨外胚层发育不良，六指侏儒症）是一种非常罕见的骨骼发育不良类型的遗传疾病，被归类为短肋-多指畸形群（OMIM #225500）中的中节型肢体缩短。已报道的发生率为 1/1.500.000，男女发病率相同。EvC 由 EVC 或 EVC2 基因的功能缺失突变引起，这些基因突变所导致的表型难以区分。其遗传方式为常染色体隐性。
双侧轴后多指是其恒定表现。该畸形分为两种类型：A 型（指骨成形良好）和 B 型（原始的皮肤赘生物，被称为残余指）。A 型可分为五个亚型 [1]。可观察到一个或多个附加腕骨，大多位于钩骨的尺侧（即所谓 FDCB）[2, 3]。FDCB 是更原始四足哺乳动物的遗迹 [2]。这些异常往往呈对称性 [3]。
MRI 与常规放射学检查类似，但无需使用电离辐射，即可显示轴后六指畸形 [4]。通常，第五和第六掌骨之间存在部分分隔，而额外指仅有两节指骨（增生的近端和远端指骨）。当 FDCB（如本例）未与钩骨融合时，它会在远端与第五和/或第六掌骨的基底部相连。MRI 还显示，伸指小肌腱（EDM）和浅、深长屈肌腱一样，都在远端经过第五指附近。小指短屈肌（FDM）和对掌小指肌（ODM）的肌腱也经过第五指附近，而展小指肌（AbDM）的肌腱则位于第六指附近。同时还能清晰显示第五掌骨更靠背侧的位置。必须进行轴位 T1-SE、冠状位 T1-SE 和 T2-FS 序列检查。在出现运动时疼痛的患者中，仅出于诊断目的，可添加更敏感的 STIR 序列，以显示由于骨结构缺陷而导致的骨髓水肿。与普通放射学检查相比，MRI 较长的检查时间对于智力正常的 EVC 患者并不构成问题。
当考虑对 A 型畸形进行重建（非功能性手指或出于美容原因）时，MRI 可精确显示术前解剖结构，以规划切除平面并尽量保留现有肌肉。
据我们所知，目前尚无关于 EVC 患者手部或腕部的磁共振研究发表。
EvC中A型后轴多指畸形的MRI检查结果
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患者为一名11岁男性，既往确诊有Ellis-van Creveld综合征（EvC），伴随后轴多指（postaxial polydactyly）。此次影像学检查包括腕部X线平片及MRI。
结合患者的已知诊断和影像学表现，可能的诊断或鉴别诊断包括：
综合患者的年龄、既往确诊的Ellis-van Creveld综合征、典型后轴多指X线及MRI所提示的多关节与腱膜结构改变，本例最可能的诊断为：
Ellis-van Creveld综合征（EvC）伴后轴多指（Type A）。
免责声明：
以上报告为基于目前影像和临床信息所作的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊疗及康复方案仍需结合患者实际情况与专业评估后进行。
EvC中A型后轴多指畸形的MRI检查结果
