17 岁男性患者在过去 2 个月中出现下腰痛逐渐加重，并伴有右脚趾麻木。作为筛查检查，进行了腰骶椎 MRI（未使用钆对比剂）。
磁共振成像显示在骶椎及双侧骶骨翼部位有一个大的膨胀性病灶，伴有广泛的软组织成分（图1）。该肿物在T2WI上表现为不均匀的低到中等信号强度，并可见在T1WI和T2WI上呈弧线形低信号区域（图2）。在T2WI和STIR序列中可见少量高信号小灶，符合囊性或坏死成分。由于影像学提示骶骨可能存在肿瘤性病变，遂行手术活检并进行组织病理学分析。显微镜下可见肿瘤病灶，由均匀分布的巨细胞及增殖的单核基质细胞交织而成，可见少量有丝分裂象。该结果与巨细胞瘤相符。
巨大细胞瘤（GCT）是一种相对常见的骨骼肿瘤，占所有原发性骨肿瘤的4%–9.5%，占良性骨肿瘤的18%–23%。GCT通常为良性且孤立存在。然而，已有多发病灶的报道，且约有5%–10%的病灶可能为恶性。[1] 它最常见于第三到第五个年龄段（30–50岁），可同时影响男女，但女性稍占优势。[2] GCT最常见的特定部位在膝关节周围，其中发生率最高的是股骨远端，其次是胫骨近端、桡骨远端、骶骨（4%–9%）以及肱骨近端。[1]
骶骨病灶往往体积较大，并可破坏骶骨神经孔，但其他大型骶骨溶骨性病变也可表现出此类非特异性征象。骶骨GCT通常累及中线两侧，并常可跨越骶髂关节扩展。而对于长骨GCT，由于骺板充当了屏障并限制病变侵入关节，这种跨关节的表现并不常见。[3] 与X线相比，CT可更好地发现皮质变薄、病理性骨折、骨膜反应以及骨性膨胀改建程度。[1]
GCT的MRI常在所有脉冲序列上显示信号不均匀。通常，该肿瘤在T1加权像（WI）上呈低到中等信号强度。有趣的是，GCT在T2加权像（T2-WI）上与正常脊髓的信号强度相当或更低。这反映了肿瘤内的纤维成分所含胶原以及含铁血黄素的相对比例。虽然这一特征并非脊柱巨大细胞瘤所独有，但对于鉴别诊断很有帮助，因为大多数其他骶骨肿瘤（转移瘤、多发性骨髓瘤、淋巴瘤和脊索瘤）在长TR序列的MR图像上显示高信号强度。这种表现可能是提示正确诊断的初始影像学特征。近期出血的证据也可能在T1-WI和T2-WI上表现为高信号区域，或在MR图像上出现“液-液平面”。囊性区域（与动脉瘤样骨囊肿相似）以及含铁血黄素沉积的陈旧性出血区较为常见。[3] 病灶内的弧形低信号区在浆细胞瘤和椎体血管瘤中也曾被报道。[4] 在鉴别诊断时，必须考虑孤立性骨浆细胞瘤。然而，T2-WI上的信号强度不均、增强不均以及囊性改变在椎体血管瘤中并不常见。[3] GCT在对比增强检查后可呈现不同程度的强化。由于大型膨胀性骶骨肿块适合行完整切除，患者可接受放射治疗。
骶骨巨细胞瘤
根据提供的MRI（腰骶椎常规序列，无增强）显示：
• 病变位于骶骨，可见较大范围的溶骨性、膨胀性改变，累及骶椎多个节段，跨越中线。
• 在T1WI上病灶信号多呈低至中等信号；T2WI上病灶也表现为相对低至中等或稍混杂信号，可见部分区域信号不均（提示瘢痕组织、出血或囊变）。
• 骶骨椎体可见骨皮质变薄甚至局部破坏，可累及或压迫相邻神经根走行（如骶前神经孔、椎管内占位效果）。患者出现足趾麻木，与相应节段神经受压可能相关。
• 软组织可见膨胀成分，包含内部可疑囊变或出血灶（从少量高信号区推测）。
基于患者年龄、临床症状和影像学表现，需考虑以下鉴别诊断：
综合患者的年龄（17岁）、日渐加重的腰骶部疼痛及足趾麻木症状，以及MRI上具有溶骨性、膨胀性病灶并呈T1低信号、T2低至中等信号的特点，最符合的诊断为：
骶骨巨细胞瘤（Giant Cell Tumor of Sacrum）。
对于确诊仍应结合病理检查，如需进一步证实，可行穿刺活检或手术病理检查。
治疗策略：
• 手术治疗：若病变局限且可完整切除，手术为首选，可行部分骶骨切除或刮除术，切除后可植骨或重建。
• 放射治疗：对于病变范围广泛、无法完整切除或手术风险较大者，可考虑放射治疗或与手术联合治疗。
• 药物治疗：可辅助使用双磷酸盐或其他药物以控制疼痛和病变进展，也可考虑采用针对RANKL通路的治疗（如地诺单抗），尤其当外科干预困难时。
康复与运动处方：
本报告仅基于现有影像与病史信息作出参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗方案。实际诊断和治疗仍需结合临床表现、实验室检查及病理结果，请患者及时就诊于相关专科医生并遵从个体化的医疗建议。
骶骨巨细胞瘤
