一名 10 岁女性患者，其主要主诉为过去一年中逐渐无法张口，并在椎体区域、右肩胛骨以及颅骨右枕部出现多个坚实的圆形肿块。她的双足第一趾较短且偏向外侧。
1. 胸部后前位片显示背部、胸部、腹部以及可见的右臂肌肉和软组织广泛的局部及索状骨化，呈现“树状分枝”模式。
2. 双足前后位片显示第一趾短指畸形及双侧拇外翻。
3. 胸腹部侧位片显示背部肌肉呈索状骨化。
4. 胸部横断面 CT 图像显示背部、胸部肌肉骨化。
5. 三维冠状位 CT 图像显示躯干和颈部的后方视图，可清晰显示软组织和肌肉的骨化，呈“树状分枝”模式。
6. 三维冠状位 CT 图像显示躯干和颈部的前方视图，可清晰显示软组织和肌肉的骨化，呈“树状分枝”模式。
Munchmeyer氏病或进行性骨化性纤维发育不良（FOP）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病[1]。它也被称为进行性骨化性肌炎或“石头人”病[2]。最早由Patin描述[3]。FOP在全球的发病率约为1/2,000,000[4]。它最常见于出生至10岁之间，平均发病年龄为3岁。从病理学上看，其特征是肌肉、肌腱、韧带、筋膜和腱膜逐渐被骨组织所替代，导致邻近关节进行性僵硬。胸壁的进行性骨化可导致肺炎并造成死亡[5]。FOP的典型特征有两点：(a)异位进行性成骨，(b)拇趾先天异常[2]。然而它在儿童中尤具致残性。最具特征性的畸形是双侧拇趾的小指征，由于一个呈外翻位的指骨所致[6, 7]。这种特征在我们的病例中也有发现。FOP患者通常在30岁时就已卧床不起。FOP主要累及颈部（50%）、背侧椎旁区域（30%）、头部（10%）或四肢（10%）。其中70%的FOP患者会出现颞下颌关节强直[8]。异位骨化是FOP的标志性表现，它可以在人一生中出现，但最常见于3至5岁之间[8, 9]。从放射学角度看，进行性骨化性肌炎通常可在发病后约2至4周时被发现。对于FOP，可以利用计算机断层扫描来显示被周边致密影包绕的中心透亮区[10]。放射学检查有助于发现轻微的骨骼形态异常。使用99mTc-MDP进行骨扫描能够展示早期异位骨化情况，并有助于评估FOP的范围和进展[7]。目前尚无有效的FOP治疗方法。FOP以保守管理为主，尽量避免可能诱发异常骨化的情况。然而，使用钙螯合剂（如依替膦酸钠）和皮质类固醇可以减缓疾病的发展[10]。
Munchmeyer病或进行性骨化性纤维发育不良
根据提供的胸部 CT、脊柱及四肢 X 线，以及头颅影像（含颌面部曲面断层片）可见以下主要特征：
结合患者在 10 岁发病、出现渐进性张口困难、背部与头部软组织异常骨化，以及双足第一趾先天性畸形（短小外翻）等特征，最符合的诊断为：
纤维化骨化性进行症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）。
此疾病在临床和影像学上均有高度特异性的表现，包括先天性拇趾畸形以及软组织内异位进行性骨化。
由于 FOP 患者的骨化病变易在关节及软组织中进展，任何不当或强力的治疗手段均可能加重骨化。康复训练需十分谨慎，注重安全与循序渐进：
如存在胸廓或颈椎受累，应注意呼吸功能的锻炼，如深呼吸练习，但同时应避免过度拉扯胸背部肌群。
以上报告仅基于现有资料做出的参考性医学分析，不能替代线下面诊或专业医师的建议。如有任何疑问或症状变化，请及时就诊或咨询专业医生。
Munchmeyer病或进行性骨化性纤维发育不良
