自青春期以来，患者一直出现杵状指、多个关节肿胀及面部皮肤增厚。患者还主诉多汗及手掌和足底发热、灼痛感。甲状腺功能检测、生长激素测定、梅毒检测及皮肤AFB涂片检查均无异常。
在双前臂和双腿可见对称的、明显的、毛糙样骨膜下骨形成。桡骨和尺骨远端以及胫骨和腓骨近端出现增宽，同时桡腕关节和股胫关节间隙变窄。近端和远端指（趾）间关节间隙变窄。可见关节周围骨质减少及远端指（趾）骨吸收，同时伴有手指和脚趾远端软组织肿胀。双手所有手指的远端指骨基底部增宽。双手和双足的籽骨可见增大与重塑。
影像显示跟骨塌陷并伴有跟腱钙化。在髂骨下外侧可见对称且毛糙的骨膜反应。
双侧股骨干骺端增宽，伴有皮质增厚和骨干增宽。
顶枕部颅骨可见轻度骨质增生。蝶鞍形态正常。
PDP 是一种罕见的肥大性骨关节病，原因不明，因此被称为特发性或原发性肥大性骨关节病（PHO）。PDP 占肥大性关节病病例的 3–5%，且男性发病率高于女性（7:1）。
在多达三分之一的患者中，PDP 以常染色体显性方式遗传。一些病例报告提示它可能为 X 染色体连锁遗传疾病。[1]
前列腺素转运蛋白（SLCO2A1）的缺陷已被确定为 PHO 的主要原因。
Touraine 等人描述了 PDP 的三种类型，即经典或完全型，具有皮肤和骨骼改变；不完全型，具有骨骼改变但无皮肤表现；以及轻型，仅有皮肤改变但无骨骼表现。[2]
面部受累表现为面部皮肤和头皮增厚，前额和面颊形成明显皱褶。有时头皮呈波状外观并出现明显的沟状改变，称为垂直性头皮皱褶（cutis verticis gyrata）。这种改变也可见于多种其他疾病，包括神经纤维瘤病、糖尿病（DM）、黏液性水肿、肢端肥大症等，以及包括特纳综合征、结节性硬化症等在内的综合征中，因此并非 PDP 的特异性表现。[3]
骨骼表现包括前臂和小腿等长骨处对称的、多见于骨膜下的粗糙骨质增生。干骺端受累将其与继发性形式区分开来，后者通常不累及骺端。[4] 骨端增宽，尤以腕关节和膝关节处明显。一个突出的特征是指远端增大，伴随末节指骨的吸收以及韧带和骨间膜的钙化。后期可出现皮质增厚以及髓腔变窄。较少见的情况是窦腔扩大。骨显像可显示干骺端皮质摄取示踪剂增高。[5, 6] 颅盖骨和颅底骨的骨质增生常见。[4]
PDP 影响的关节可见关节积液导致肿胀，并有慢性非化脓性炎症的证据。关节间隙变窄，但关节面相对保存。晚期可出现畸形，尤其是指部。[5]
脊柱表现并不常见，但已有报道。
PDP 的变异形式包括 Rosenfeld-Kloepfer 综合征、Currarino 特发性骨关节病，以及仅在下肢具有 PDP 放射学特征的局限型。[6]
治疗主要包括使用非甾体抗炎药、糖皮质激素或秋水仙碱来减轻关节痛，以及使用维甲酸类药物改善皮肤改变。手术治疗仅限于出于整形美容目的的手术。[5, 6, 7]
肥厚性骨关节病
根据提供的多部位X线片（包括双膝、前臂、双手、踝部、骨盆及头颅等）可见以下主要特征：
• 长骨骨干皮质增厚及骨膜反应：于前臂（桡尺骨）、小腿（胫腓骨）等部位出现较明显、对称性骨膜增生和皮质肥厚。
• 远端指（趾）骨增大及软组织增厚：双手X线可见指骨末端膨大，软组织可能存在明显增厚，提示杵状指。
• 关节间隙相对保留：大部分关节腔未见明显狭窄，关节面结构尚可，未见明显侵蚀性改变。
• 头颅骨肥厚：颅底和颅盖可能出现不同程度骨质增生，头颅X线显示颅骨增厚。若伴随头皮皱褶临床表现，提示可能存在“cutis verticis gyrata”（顶皮皱褶）。
• 骨盆及踝关节：骨盆正位片同样可见一定程度皮质增厚或骨膜反应；踝关节及足部X线提示远端骨质增厚，末端指（趾）骨肥大发达。
整体表现与全身性、对称性骨膜增生相符，结合临床所见厚皮、杵状指和关节肿胀，提示为一种特异性肥大性骨关节病变。
基于患者的临床症状（自青春期起出现杵状指、关节肿胀、面部皮肤增厚等）与上述影像学表现，以下是主要的鉴别诊断考虑：
1）原发性肥大性骨关节病（Pachydermoperiostosis，PDP/PHO）：又称特发性肥大性骨关节病，典型表现包括皮肤增厚（pachydermia）、骨膜增生（periostosis）及杵状指等。影像上以长骨干骺端增生明显，常波及骨骺，且无明显内脏或肺部病变作为诱因。
2）继发性肥大性骨关节病：多见于胸部肿瘤、慢性肺部或心脏疾病等继发性病因，骨膜增生常以干骺端为主，但可伴其它原发病特征。患者既往检查（如胸部筛查）若无异常，则继发性可能相对较低。
3）肢端肥大症（Acromegaly）：通常合并生长激素增高，关节与软组织增厚，面容改变，但实验室检查（GH、IGF-1等）往往异常。患者的生长激素和甲状腺功能检查结果均未见异常，故可能性较低。
4）其他内分泌/代谢性原因：如黏液性水肿（甲状腺功能低下）或其他少见病，但通常结合临床与化验更多有相应指标异常。
结合患者长期（自青春期）逐渐出现的皮肤增厚、杵状指、关节肿胀，且排除了甲状腺功能异常、肢端肥大症、继发性病因（如肺部病变、心脏病变等），并具备典型的全身骨膜增生及关节改变，最可能的诊断为“原发性肥大性骨关节病（Pachydermoperiostosis）”。
若仍需最终确认，可考虑基因检测（鉴定SLCO2A1突变等）或进一步的临床生化、影像学随访。
治疗策略：
• 药物对症治疗：主要为非甾体抗炎药（NSAIDs）、糖皮质激素或秋水仙碱等，缓解关节疼痛、肿胀及炎症反应。部分皮肤增厚明显的患者可考虑维甲酸类药物。
• 手术及整形干预：对于面部或头皮皱褶较明显且有美容需求者，可评估是否需整形手术。
• 健康宣教及随访：注意皮肤护理，监测关节功能变化，定期进行骨密度和关节评估。
康复及运动处方：
考虑到患者关节肿胀及骨质增厚特点，运动应强调保护关节、维持关节活动度和肌力，具体建议：
1）初始阶段：
• 频度：每周3～4次；
• 强度：以轻到中等强度（如基础关节活动练习、低负荷抗阻训练、步行20～30分钟）为主，贯穿温和的关节活动度练习；
• 时间：单次运动时长视关节耐受度而定，通常20～30分钟/次；
• 方式：可选择游泳、椭圆机或有支撑的散步等低冲击有氧运动，结合核心肌群和上下肢肌力训练。
2）进阶阶段：
• 频度：可逐步增至每周5次；
• 强度：在不诱发明显关节疼痛的前提下，适度增加阻力或速度；
• 时间：可达30～45分钟/次；
• 方式：维持低冲击的有氧运动并增加柔韧性和肌力锻炼，如坐姿或卧姿下的弹力带强化训练。
在整个康复过程中，务必动态评估关节疼痛和水肿情况，若出现明显不适或关节畸形加重，应及时复诊和调整运动量。
本报告基于现有影像及临床信息做出初步分析，仅供学术和临床参考，不能替代线下的面诊和专业医生意见。若病情变化或有进一步疑问，请及时就医并进行相应检查和治疗。
肥厚性骨关节病
