股骨骨膜丛状神经纤维瘤

临床病例 09.07.2024
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 37岁,男性
作者: Sergio Colomer Rosell, Eva Llopis San Juan, Elena Belloch Ramos
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AI报告

临床病史

一名37岁的男性因左膝后方数月来的不适就诊,尤其在屈膝时明显。此外,临床检查显示疑似半月板检查阳性。患者患有神经纤维瘤病1型(NF1)。已为其安排膝关节X线检查。

影像学表现

X线检查显示股骨后皮质出现硬化和侵蚀样改变(图1a和1b)。

MRI显示在股骨后方附近可见一个软组织且呈多分叶状的肿块,T1WI(图2a、2b和2c)上呈中低信号,PD-FSE-WI(图3a、3b和3c)上呈高信号且不均匀,GdDPTA对比剂注射后可见明显强化(图4a、4b和4c)。DWI显示ADC值为中等水平(1.67x10^-3 mm2/s)(图5a和5b)。

病灶导致股骨出现多分叶状侵蚀,但未见皮质贯穿或骨髓水肿,从而引起对病灶起源的疑问,尚不确定其是否来源于骨膜或邻近软组织。

为了评估骨受累情况而进行CT扫描,可见皮质增厚并伴随硬化,这证实了该病灶的慢性表现(图6a和6b)。

结合NF1病史和影像学所见,诊断为股骨骨膜丛状神经纤维瘤(PPN)。由于病灶性质良性且临床上稳定,决定采用保守治疗并进行MRI随访。

病情讨论

背景

丛状神经纤维瘤(PN)是外周神经鞘瘤(PNST)的一种类型,它是NF1特异性瘤。尽管它是良性病变,但在10%的病例中可能发生恶变 [1–4]。

骨膜是高度神经支配的组织,因此它也是PN的靶器官。然而,文献中报道的骨膜来源PN病例很少,而且大多数病例较小,这使得我们的病例具有一定的研究价值 [5,6]。

临床观点

临床表现多种多样,从无症状的患者到出现严重功能缺损的患者。还有报道由于出血而引起疼痛 [2–6]。

影像学观点

MRI被认为是研究PN的首选影像学方法 [2–4]。对于骨膜丛状神经纤维瘤(PPN),MRI显示PN的典型特征:软组织病变呈多叶状形态,在T1WI上表现为中低信号,在T2WI上表现为高信号,并在对比增强后表现出强烈强化 [2–6]。然而,也有一些特殊之处,比如其位置(紧密贴近骨膜)以及邻近骨皮质的反应性增厚呈分叶状且光滑的表现,这在我们的病例中亦有体现 [5,6]。

其影像学特征可能与其他外周神经鞘瘤类似,因此必须结合患者的临床背景才能在影像学上做出明确诊断 [2,5]。由于其位置因素,鉴别诊断还应包括良性皮质骨病变,如非骨化性纤维瘤、皮质旁软骨肿瘤,甚至表面骨肉瘤 [7,8]。

除非临床症状明显,否则随访已被视为一种可行的治疗选择。影像学特征的变化可能提示恶性转变,比如侵犯骨皮质、坏死或边界不清晰等 [1,9–11]。然而,有时仅靠常规MRI难以区分良性表现和恶性转变。在这种情况下,DWI测量的ADC值更低时与恶性转变相关性更高,而中间值则可能提示良性。因此,ADC值结合T1WI和T2WI,以及动态增强序列(DCE),在区分良性PN和恶性转变方面具有高度的敏感性和特异性 [1,9–11]。FDG-PET在这种情况下也有用,但其临界值低于DWI和DCE,且在PN患者中假阳性率可达5% [1,9–12]。

活检是真正的金标准。然而,在典型病例中,由于MRI具有较高的可信度,活检通常仅限于非典型病例或疑似恶性转变的情况 [1]。

主要收获 / 教学要点

  • 虽然骨膜是PN的靶器官,但它并不常见。
  • MRI是诊断的首选影像学方法。
  • 临床背景对影像学诊断PN至关重要。

在整篇稿件及相关文件中,所有患者数据均已完全匿名处理。

鉴别诊断列表

施万细胞瘤
围神经膜瘤
非成骨性纤维瘤
皮质旁软骨肿瘤
骨膜丛状神经纤维瘤
表面型骨肉瘤

最终诊断

骨膜丛状神经纤维瘤

图像分析

膝关节X线检查

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膝关节 AP 位 X 线片:股骨后侧骨皮质硬化并出现凹蚀改变。
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膝关节侧位 X 线片:股骨后皮质可见硬化和刻蚀样改变。

T1加权成像(MRI)

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轴位 T1WI(MRI):位于股骨后方的软组织多分叶性肿块,呈中低信号强度。此外,该肿块导致股骨后方出现多分叶状骨质削蚀,但未见骨皮质突破或骨髓水肿。
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矢状位 T1WI(MRI):在股骨后方可见软组织并呈多叶状的肿块,信号强度中等至低。此外,由于该肿块的影响,股骨后方出现多叶状的骨质凹陷,但未见骨皮质突破或骨髓水肿。
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冠状位T1加权成像(MRI):在股骨后方可见软组织及多分叶肿块,呈中低信号。此外,肿块导致股骨后侧出现多分叶状的凹陷,但无皮质突破或骨髓水肿。

质子密度加权成像(MRI)

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轴位PD加权成像(MRI):与图2a、2b和2c中所见相同的病灶,但在PD加权图像中呈高信号强度。
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矢状位 PD 加权成像 (MRI):与图 2a、2b 和 2c 中所示相同的病灶,但在 PD 加权图像中呈高信号。
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冠状PD加权成像(MRI):与在图2a、2b和2c中所见相同的病灶,但在PD加权图像中呈现高信号强度。

T1加权成像 + 钆-DTPA(磁共振成像)

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轴位 T1WI + GdDPTA(MRI):在前面图像中观察到的肿块在对比剂注射后呈现明显强化。
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矢状位 T1WI + GdDPTA(MRI):前面图像中所见肿物在对比剂注射后呈强烈强化
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冠状位 T1WI + GdDPTA(MRI):先前图像中观察到的肿物在对比剂注射后呈强烈强化。

具有最高b值的DWI和ADC图(MRI)

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轴位最高b值DWI及ADC图(MRI):在DWI上病灶呈高信号,并显示中等A
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轴位DWI(最高b值系数)及ADC图(MRI):该病灶在DWI上呈高信号,并表现为中等A

CT扫描

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轴向CT扫描:皮质增厚伴随硬化,这证实其慢性且生长缓慢的特性
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轴向 CT 扫描:皮质增厚并伴有硬化,这证实了 t 的慢性且生长缓慢的特征。