一名37岁的男性因左膝后方数月来的不适就诊,尤其在屈膝时明显。此外,临床检查显示疑似半月板检查阳性。患者患有神经纤维瘤病1型(NF1)。已为其安排膝关节X线检查。
X线检查显示股骨后皮质出现硬化和侵蚀样改变(图1a和1b)。
MRI显示在股骨后方附近可见一个软组织且呈多分叶状的肿块,T1WI(图2a、2b和2c)上呈中低信号,PD-FSE-WI(图3a、3b和3c)上呈高信号且不均匀,GdDPTA对比剂注射后可见明显强化(图4a、4b和4c)。DWI显示ADC值为中等水平(1.67x10^-3 mm2/s)(图5a和5b)。
病灶导致股骨出现多分叶状侵蚀,但未见皮质贯穿或骨髓水肿,从而引起对病灶起源的疑问,尚不确定其是否来源于骨膜或邻近软组织。
为了评估骨受累情况而进行CT扫描,可见皮质增厚并伴随硬化,这证实了该病灶的慢性表现(图6a和6b)。
结合NF1病史和影像学所见,诊断为股骨骨膜丛状神经纤维瘤(PPN)。由于病灶性质良性且临床上稳定,决定采用保守治疗并进行MRI随访。
背景
丛状神经纤维瘤(PN)是外周神经鞘瘤(PNST)的一种类型,它是NF1特异性瘤。尽管它是良性病变,但在10%的病例中可能发生恶变 [1–4]。
骨膜是高度神经支配的组织,因此它也是PN的靶器官。然而,文献中报道的骨膜来源PN病例很少,而且大多数病例较小,这使得我们的病例具有一定的研究价值 [5,6]。
临床观点
临床表现多种多样,从无症状的患者到出现严重功能缺损的患者。还有报道由于出血而引起疼痛 [2–6]。
影像学观点
MRI被认为是研究PN的首选影像学方法 [2–4]。对于骨膜丛状神经纤维瘤(PPN),MRI显示PN的典型特征:软组织病变呈多叶状形态,在T1WI上表现为中低信号,在T2WI上表现为高信号,并在对比增强后表现出强烈强化 [2–6]。然而,也有一些特殊之处,比如其位置(紧密贴近骨膜)以及邻近骨皮质的反应性增厚呈分叶状且光滑的表现,这在我们的病例中亦有体现 [5,6]。
其影像学特征可能与其他外周神经鞘瘤类似,因此必须结合患者的临床背景才能在影像学上做出明确诊断 [2,5]。由于其位置因素,鉴别诊断还应包括良性皮质骨病变,如非骨化性纤维瘤、皮质旁软骨肿瘤,甚至表面骨肉瘤 [7,8]。
除非临床症状明显,否则随访已被视为一种可行的治疗选择。影像学特征的变化可能提示恶性转变,比如侵犯骨皮质、坏死或边界不清晰等 [1,9–11]。然而,有时仅靠常规MRI难以区分良性表现和恶性转变。在这种情况下,DWI测量的ADC值更低时与恶性转变相关性更高,而中间值则可能提示良性。因此,ADC值结合T1WI和T2WI,以及动态增强序列(DCE),在区分良性PN和恶性转变方面具有高度的敏感性和特异性 [1,9–11]。FDG-PET在这种情况下也有用,但其临界值低于DWI和DCE,且在PN患者中假阳性率可达5% [1,9–12]。
活检是真正的金标准。然而,在典型病例中,由于MRI具有较高的可信度,活检通常仅限于非典型病例或疑似恶性转变的情况 [1]。
主要收获 / 教学要点
在整篇稿件及相关文件中,所有患者数据均已完全匿名处理。
骨膜丛状神经纤维瘤
1. 从膝关节正侧位X线片可见左膝关节结构基本对位,对线尚可,关节面未见明显的破坏性病变;但在股骨远端靠近后侧软组织区域可见局部轮廓稍隆起,骨皮质未见明确侵蚀,骨膜可以有轻度反应性增厚或线样改变。
2. MRI横断面、矢状面及冠状面显示,在股骨远端后侧近关节面处可见一团块状软组织影,呈多分叶样。T1加权像信号多为等或稍低信号,T2加权像可见较高信号,边界清晰部分可见强化,且病灶与股骨后侧骨膜紧贴。局部可见骨皮质平滑增厚,未见明显浸润性破坏征象。
3. 扩散加权成像(DWI)和ADC图上病灶显示一定程度的限制性弥散,增强扫描可见较明显强化,提示存在丰富的血管或细胞成分。
4. 相邻关节软骨及关节空间基本保持,后方软组织有占位效应,或可与关节囊及腘窝结构关系密切。尚未见明显破骨或软骨破坏的征象。
根据患者既往神经纤维瘤病I型(NF1)的病史以及影像学特征,可考虑以下潜在诊断:
综上所述,结合患者为NF1患者,病灶的多分叶形态、与骨膜紧贴并伴局部骨皮质平滑增厚、以及MRI的典型软组织信号特点,最可能的诊断为:
丛状神经纤维瘤(Plexiform Neurofibroma)
若有疑似恶性变或诊断不明确时,可考虑行进一步MRI功能成像评估(DCE、DWI)、PET-CT或病理穿刺/活检以明确性质。
1. 治疗方案:
(1)随访观察:如病变无明显症状且影像学上稳定,可定期进行检查(MRI或超声),观察病灶大小变化。当出现快速增大、持续性疼痛或疑似恶变征象(骨质破坏、边缘不清、出现坏死区等)时再考虑进一步干预。
(2)手术治疗:若症状明显、影响运动功能或高度怀疑恶性转变,可考虑手术切除。对于丛状神经纤维瘤,术中应注意完整切除病变、保护重要神经血管结构。
(3)辅助治疗:恶性转变或边界不清时,术后可酌情考虑放疗或化疗。不过多数良性病变在手术完全切除后无需常规放化疗。
2. 康复/运动处方建议(FITT-VP原理):
(1)初期(功能保守阶段):
免责声明:本报告仅供医学参考,不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有任何疑问或症状加重,请及时到正规医疗机构就诊。
骨膜丛状神经纤维瘤