一名5岁4个月大的男孩因左腿疼痛到我院就诊，诊断为胫骨远端的桶状骨折。治疗过程中发现他双足平足，并在双侧距骨内侧出现轻微的骨性隆起。足底部既无疼痛也无不适。
发现扁平足和跟骨外翻畸形（图1）。平片X线显示距骨畸形以及距骨内侧缘的骨质突起，并在两侧距骨可见轻微点状改变，呈镜像病变（图2，3）。他的妹妹踝关节正位X线同样显示在两侧距骨内侧形成几乎相同的骨突起（图4）。其他亲属，包括父母，并无特殊异常。MRI于T1加权像及T2加权像显示在距骨颈和距骨头内侧起源的等信号肿块，表面覆盖软骨（图5），未见可疑恶性肿瘤的异常信号。变形的距骨头与舟骨之间可显示距舟关节，未见距舟关节脱位（图6）。
背景
DEH 最早由 B. J. Mouchet A 于 1926 年首次报道。1950 年，Trevor D. 使用 “Tarso-epiphyseal aclasis（跗骨-骨骺增生）” 一词报道了 DEH。1956 年，Fairbank 首次使用了 “dysplastic epiphyseal hemimelica（发育不良性骨骺半肢畸形）” [1]。DEH 是一种罕见的骨骺骨软骨发育性疾病。通常，骨软骨性肿块从身体的一侧、且多在内侧生长。它最常见于膝部和踝部；上肢受累的情况较为罕见。其病因和遗传尚不明确。有报道发病率为百万分之一。男女患者的比例约为 3:1。DEH 可分为以下三种类型：局限型、经典型和广泛型。在本病例中，应用于局限型更为合适，但可能用 “双侧局限型” 更为准确。“hemimelica” 这个词来源于两个希腊词：“hemi” 意为 “一半”、 “melos” 意为 “肢体”。该名称并不排除其在双侧病变中的应用。
临床视角
我们在既往仅能找到 5 例病例报告，其中包括 1 例双侧距骨病变 [2, 3, 4, 5]。这些部位、是否存在镜像性病灶、X 线、MRI 和病理学发现以及伴随疾病情况列于表 1 中。由于肿瘤所在位置不同，症状也各有差异。有时临床表现为踝关节、膝关节等处畸形或僵硬；有时则会出现疼痛。本例中，唯一的症状是足背隆起和扁平足畸形，没有疼痛或僵硬。
影像学视角
在放射学特征方面，通常可见从骨骺发出的含有点状骨化的不规则肿块。在婴幼儿期，可能仅表现为骨骺的增宽；而在青少年或成人期，则可见一个不规则的骨性肿块，内含多中心放射密度。随着病程进展，该肿块会逐渐与正常骨组织黏连。在本病例中，放射学表现更接近于较年长者的典型表现，而非较年轻者。MRI 显示等信号的骨性肿块，其表面覆盖软骨。
预后
DEH 的治疗因其发生部位、严重程度、症状、功能障碍、畸形等不同而异。如果症状、畸形或功能障碍较轻，可选择保守治疗（如本例的扁平足，使用足弓支撑）。若因畸形或邻近关节功能障碍而持续疼痛，则可考虑手术治疗。
双侧性半肢骺发育不良
根据提供的双侧踝部X线以及MRI图像，可见在双侧距骨（尤其是内侧）出现不规则的骨性突起或“肿块”样改变。该突起与正常骨质影像连续，病变内可见多中心性钙化或骨质密度增高影，MRI示骨性突起被软骨样信号覆盖，与正常距骨呈连续性连接。整体形态类似软骨外生骨疣，且双侧病变位置相对对称。患者足部外形表现为平足，并在踝内侧可触及轻微凸起，但未见明显软组织肿胀或局部软组织病变。左侧胫骨远端可见轻度楔形压缩或皱褶样表现（杵状骨折样改变），符合桡形骨折（torus fracture）特征。
综上所述，最主要的潜在诊断集中在由于骺软骨异常增生所致的病变，其中DEH（发育性骨骺半肢畸形）更为符合本例的综合表现。
结合患儿年龄、临床症状（左胫骨远端骨折、双足平足及踝内侧轻度凸起但无明显疼痛或关节功能障碍）、影像学（双侧距骨内侧骨性突起，软骨样包被）的表现，以及文献中对本病的描述，最可能的诊断为：
发育性骨骺半肢畸形（Dysplasia Epiphysealis Hemimelica, DEH）
如若有进一步鉴别诊断或评估的需要，可追加病理学活检或定期随访影像学观察，以评估病变发展情况。
在保守阶段，可采用循序渐进、个体化制定康复运动的原则（FITT-VP原则）：
此外，家长和患儿需警惕下肢长骨的新发伤情（如扭伤、骨折），定期复诊以确保骨的发育与病变控制。
以上内容仅为参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化，请及时咨询专业医疗机构或专科医生。
双侧性半肢骺发育不良
