一名41岁的男性因左腿出现疼痛性肿块而就诊。值得注意的是，他在15年前曾发生左侧胫腓骨骨折，并接受了手术治疗。
进行了 X 线、CT 和 MRI 检查，并在超声引导下（Fig. 3）进行活检以确认诊断。随后又进行了胸腹部 CT。
X 线和 CT 显示，与螺旋形骨折相关的骨折内固定材料，以及累及胫骨前方、伴有骨皮质破坏和软组织肿块的溶骨性病变。未见骨膜反应或矿化基质。肿瘤内部可见钙化的小梁，呈“肥皂泡”样外观（Fig. 1 和 2）。
MRI 显示肿瘤向软组织明显扩展，边缘呈分叶状，整体信号均匀，只有在分隔处例外（Fig. 4）。对肿瘤进行活检后，结果显示恶性肿瘤性增生，由上皮样细胞构成，免疫组织化学标记与上皮样血管内皮瘤相符合（Fig. 5）。此后又进行胸腹部 CT 检查，显示左髂骨存在另一类似病变（Fig. 6）。
恶性骨血管肿瘤非常罕见，<1% 的原发性恶性骨肿瘤。
上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种血管肿瘤，恶性程度介于血管瘤和血管肉瘤之间，具有较高的局部复发率和转移潜能 [1, 2]。Weiss 等人于 1982 年首次将其描述为可同时累及骨和软组织的血管性新生物 [3]。在骨中，EHE 多位于下肢的干骺端或（较少见的）骨骺区 [2, 3, 4]。几乎可见于任何年龄（尤其在第 2-3 个十年），男性略多于女性 [4]。患者通常主诉患处疼痛和肿胀。约 50% 的病例为多灶性病变（同一骨内多发病灶或多骨受累）。
X 线检查通常显示皮质或髓腔扩张性溶骨性病变，无基质矿化。钙化并不常见，若无病理性骨折，则很少出现骨膜反应。皮质破坏、软组织以及关节受侵均可出现 [2]。已有人描述出现“肥皂泡”样表现 [5]。
在 MRI 上，EH 在 T1 加权图像上呈低至中等信号强度，在 T2 加权图像上信号较高，注射钆剂后可见均匀强化 [2]。
初步诊断包括成釉细胞瘤和骨纤维性发育不良。由于存在软组织肿块，并不能排除恶性肿瘤，加之另一处类似病变，使我们在 40 岁以上患者中考虑转移瘤和骨髓瘤。
然而，在面对多发性骨病变、无骨膜反应和软组织肿块时，放射科医师必须将血管性肿瘤纳入诊断范围。若能及早怀疑血管性肿瘤，病理科医师就会加入血管内皮细胞特异性标记物（CD31、CD34、因子 VIII）进行检测 [5]。
了解 WHO 2013 年颁布的《骨和软组织肿瘤世界卫生组织分类》第 4 版非常重要。该版对 EHE 的遗传学特征进行了阐述（例如，有报道指出 YAP1-TFE3 易位可定义一亚群，往往影响年轻成人，而 t(1;3)(p36;q23–25) 在所有解剖部位的 EHE 中均可见），并根据肿瘤大小和有丝分裂活性提出了风险分级 [6]。
EHE 的临床病程多变，通常进展缓慢。一些文献报道多灶性病变具有更佳的预后。然而，在最大规模的系列研究中，单发病变的总体生存率为 89%，而多灶性病变则为 50%。
完整的手术切除是首选治疗。其他治疗包括术前栓塞、射频消融以及放疗（可单用或与手术联合使用） [2, 3]。
多灶性上皮样血管内皮瘤
基于患者左小腿既往骨折内固定史（可见髓内钉及固定钢板），在X线平片和CT重建图像中，可见左胫骨中下段骨皮质及髓腔内存在多发溶骨性病变，边界相对不规则，部分区段可见骨皮质局部膨隆改变。局部可见“泡沫样（soap-bubble-like）”改变，骨皮质虽有部分破坏但尚未见明显大范围骨膜反应。MRI上，T1加权像信号多呈中低信号，T2加权像信号高，强化扫描后病变部位可见明显强化，提示血供丰富。病变周围软组织层面可见局部肿块影，引起一定程度软组织侵及。
结合患者年龄、左小腿疼痛肿块的临床表现，以及上述影像学所示溶骨性、富血管性特征，以下为主要考虑的诊断或鉴别诊断：
依据影像学表现（多发溶骨性病灶、强化明显、无显著骨膜反应、局部软组织肿块），以及患者已有病理检查提示血管内皮标记物（CD31、CD34等）阳性，综合判断最可能的诊断为“上皮样血管内皮瘤（Epithelioid Hemangioendothelioma, EHE）”。该病为中度恶性的血管性肿瘤，具有局部侵袭及潜在的转移特征，需结合临床症状、实验室及后续的影像学随访，进一步明确病变范围与治疗策略。
根据目前的诊断及患者情况，治疗的核心策略为手术切除或病灶清除，必要时可考虑辅以其他局部治疗方式。以下为相关建议：
本报告仅基于当前所提供的病史和影像学资料进行参考性分析，不能替代线下面诊或持证医师的实际诊疗意见。具体诊疗方案仍需结合患者的临床检查、组织病理学结果及主治医师的综合判断。如有任何疑问或症状变化，请及时咨询专业医生。
多灶性上皮样血管内皮瘤
