腱鞘巨细胞瘤:一名8岁女孩左肘的罕见病例

临床病例 11.05.2018
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 8岁,女性
作者: Kwi Sit MBChB, FRCR
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AI报告

临床病史

一名健康状况良好的8岁女孩出现左肘关节疼痛的亚急性发作,并否认任何外伤史。

影像学表现

左肘部的磁共振成像(MRI)显示,在鹰嘴窝内可见一个相对被包裹的局灶性 1cm × 2cm × 1.5cm 结节状病变,呈中等 T1 信号。可见 T2 低信号边缘,内部成分相对不均匀(图 1,2)。未见明显的相应对比增强。关节内有少量积液,并伴关节滑膜增厚及增强。未见相关的皮质侵蚀或异常骨髓信号。

病情讨论

局灶性关节外腱鞘巨细胞瘤(GCTTS)典型地包绕手部和手指的肌腱。关节内型(又称结节性滑膜炎)与色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)相似,只是受累关节的波及程度不同,更局限于关节内。弥漫性关节外GCTTS病变体积较大、侵袭性更强,通常位于大关节周围的关节外部位 [1].

GCTTS通常发生在30至50岁人群,更常见于女性,在儿童中比较罕见。

关节外GCTTS通常表现为四肢出现逐渐增大的无痛肿块,尤其位于手指和脚趾。在肘关节并无特异性症状 [2, 3],因此诊断GCTTS较为困难。偶尔该疾病可因肿块效应导致神经压迫性病变和继发性骨关节炎。

在本例中,这名8岁女童出现肘关节肿胀及炎症指标升高,这更容易让人担心潜在的感染性病变,而非肿瘤性病因。普通X线平片通常对该疾病的诊断帮助不大。

磁共振成像(MRI)对于识别和诊断此类病变非常敏感。MRI上通常可见呈椭圆形、孤立性肿块,轮廓呈分叶状。在T1加权像上信号介于骨骼肌等信号或略高,在T2加权像上信号强度可变。其内可见因含有含铁血黄素沉积而呈低信号的成分,这些在梯度回波序列上更为明显。

然而,确诊仍需依靠病理学检查。病理可见纤维组织,内含多形性细胞群,包括含脂质的泡沫细胞、多核巨细胞以及圆形或多边形基质细胞,并常伴含铁血黄素沉积。

GCTTS的标准治疗是彻底切除肿瘤。当肿瘤局限时,彻底切除通常能治愈,且复发率较低。

总之,与已有文献报道相比,儿童肘关节GCTTS的发生极为罕见,其诊断难度极大,尤其在非典型部位或年龄人群出现时。由于该病总是以肿块形式出现,如果在关节周围发现肿块,应将其作为鉴别诊断之一。当GCTTS的症状并不典型时,MRI在诊断中可发挥重要作用。组织病理学检查仍是确诊的最终方法。

鉴别诊断列表

腱鞘巨细胞瘤的局限型
腱鞘纤维瘤
机化血肿
色素沉着性绒毛结节性滑膜炎(PVNS)
腱鞘囊肿

最终诊断

腱鞘巨细胞瘤的局限性类型

图像分析

左肘的T2加权矢状位图像

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左肘关节的 T2 加权矢状位图像

T1加权;对比增强后 T1加权轴位图像

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T1加权;对比增强后T1加权轴位图像