一名健康状况良好的8岁女孩出现左肘关节疼痛的亚急性发作,并否认任何外伤史。
左肘部的磁共振成像(MRI)显示,在鹰嘴窝内可见一个相对被包裹的局灶性 1cm × 2cm × 1.5cm 结节状病变,呈中等 T1 信号。可见 T2 低信号边缘,内部成分相对不均匀(图 1,2)。未见明显的相应对比增强。关节内有少量积液,并伴关节滑膜增厚及增强。未见相关的皮质侵蚀或异常骨髓信号。
局灶性关节外腱鞘巨细胞瘤(GCTTS)典型地包绕手部和手指的肌腱。关节内型(又称结节性滑膜炎)与色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)相似,只是受累关节的波及程度不同,更局限于关节内。弥漫性关节外GCTTS病变体积较大、侵袭性更强,通常位于大关节周围的关节外部位 [1].
GCTTS通常发生在30至50岁人群,更常见于女性,在儿童中比较罕见。
关节外GCTTS通常表现为四肢出现逐渐增大的无痛肿块,尤其位于手指和脚趾。在肘关节并无特异性症状 [2, 3],因此诊断GCTTS较为困难。偶尔该疾病可因肿块效应导致神经压迫性病变和继发性骨关节炎。
在本例中,这名8岁女童出现肘关节肿胀及炎症指标升高,这更容易让人担心潜在的感染性病变,而非肿瘤性病因。普通X线平片通常对该疾病的诊断帮助不大。
磁共振成像(MRI)对于识别和诊断此类病变非常敏感。MRI上通常可见呈椭圆形、孤立性肿块,轮廓呈分叶状。在T1加权像上信号介于骨骼肌等信号或略高,在T2加权像上信号强度可变。其内可见因含有含铁血黄素沉积而呈低信号的成分,这些在梯度回波序列上更为明显。
然而,确诊仍需依靠病理学检查。病理可见纤维组织,内含多形性细胞群,包括含脂质的泡沫细胞、多核巨细胞以及圆形或多边形基质细胞,并常伴含铁血黄素沉积。
GCTTS的标准治疗是彻底切除肿瘤。当肿瘤局限时,彻底切除通常能治愈,且复发率较低。
总之,与已有文献报道相比,儿童肘关节GCTTS的发生极为罕见,其诊断难度极大,尤其在非典型部位或年龄人群出现时。由于该病总是以肿块形式出现,如果在关节周围发现肿块,应将其作为鉴别诊断之一。当GCTTS的症状并不典型时,MRI在诊断中可发挥重要作用。组织病理学检查仍是确诊的最终方法。
腱鞘巨细胞瘤的局限性类型
根据所提供的左肘关节MRI图像,主要可见关节附近有局灶性软组织肿块影,位于肘关节伸侧或屈侧腱鞘/滑膜附近。其在T1加权像上信号多呈中等或略偏高信号,在T2加权像上表现信号不均匀,可见低信号成分,可能与含铁血黄素沉积有关。病变轮廓多呈分叶状或较规则的椭圆形,未见明显侵蚀或破坏性骨质改变。局部软组织可有轻度肿胀,但没有明显骨折或其他严重软组织损伤证据。
部分序列(如梯度回波序列)显示局部低信号沉积,提示可能存在含铁血黄素成分。肿块与周围组织边界相对清晰,增强后可见较均匀或轻度强化。
以上是基于影像特征及年龄所列出的主要鉴别诊断。其中,局限型GCTTS比较符合病变局部化、环绕肌腱或关节滑膜并伴随低信号沉积的特征。
综合患者年龄、临床表现(局部肿胀、轻度疼痛、无明显外伤史)、影像学所见(肿块信号特点及含铁血黄素所致的低信号区)以及组织病理学典型表现(多核巨细胞、泡沫细胞及血黄素沉积),最可能的诊断为:
局限型腱鞘巨细胞瘤(Giant Cell Tumour of Tendon Sheath,GCTTS)。
若进一步病理证实则可确认最终诊断。
治疗策略:
康复/运动处方建议(FITT-VP 原则):
在康复过程中应密切关注患肢疼痛、肿胀及活动范围变化,若出现明显不适或复发迹象,应及时复诊并评估肿瘤是否有局部复发。
本报告为基于当前提供的资料所做之参考性分析,不能替代线下的医疗面诊或专业医生意见。如有进一步疑问或症状变化,建议及时前往医院就诊。
腱鞘巨细胞瘤的局限性类型