一名18岁的女孩在右侧胸部出现一个生长缓慢的肿块,最早于1年前被发现。
CT扫描显示在第5和第6肋骨之间发现一个肿物,起源于第5肋骨,具有膨胀性生长并出现钙化。
MRI检查显示一个分叶状肿物,与肋软骨组织(第5和第6肋骨)关系密切。
在T1加权成像上表现为中低信号强度,在T2加权成像上表现为不均匀、以高信号为主。尺寸为24 x 36 x 31毫米(前后径 x 左右径 x 头尾径)。静脉注射对比剂后可见边缘强化。
根据最新的 WHO 分类 [4],软骨间质性错构瘤(chondromesenchymal hamartoma),又称胸壁间质性错构瘤或胸壁错构瘤 [2],是一种极其罕见、良性的病变,其发病机制尚不明确。软骨间质性错构瘤主要发生在婴幼儿时期 [1]。它通常为单发,但也可表现为多发,甚至双侧 [2, 3, 5]。最常见于右侧,男女发病比为 2:1 [3]。软骨间质性错构瘤通常表现为一处界限清晰的病变,发生在肋骨的骨髓腔内或表面,常累及相邻肋骨 [3]。
其临床表现取决于病变的大小和具体位置,可从可触及或可见肿块到因压迫肺而导致的严重呼吸窘迫 [3]。
在常规胸部影像中,可见肿块由一根或多根相邻肋骨产生。受累肋骨可呈膨胀、扭曲,且有时会使相邻肋骨移位。钙化程度可出现不同程度的变化 [3]。在较大的病变中,可见继发性改变,如纵隔移位和脊柱侧弯 [3]。
在 CT 上表现为来自肋骨的骨性病变,伴有骨质膨胀,并可见胸膜外软组织肿块,密度不均且伴有基质矿化 [7]。
MRI 通常在 T1 和 T2 加权序列上均表现出信号不均,这与出血及软骨成分有关 [7]。常可见出血性囊性区域,伴或不伴有由于继发动脉瘤样骨囊肿形成而产生的液-液平面 [2]。
这种影像学表现与软骨肉瘤非常相似,往往无法仅通过影像学来区分。年轻的发病年龄以及发生在胸壁的位置,有助于诊断软骨间质性错构瘤。
最终诊断需依靠组织病理学检查来证实。显微镜下可见病变由软骨、纤维母细胞区以及软骨内成骨组成。常见局灶性的基质细胞过度增生,但无异型性或异常的有丝分裂活动 [2]。此外,常见类似动脉瘤样骨囊肿的血液充盈囊性空间 [2, 4]。文献中对其生长模式有不同描述,可表现为快速生长、停止生长甚至体积缩小 [6]。对有症状的患者,首选外科整块切除 [2, 6]。
尽管在临床、影像甚至组织病理学上有时会出现令人担忧的表现,胸壁软骨间质性错构瘤总体上是良性病变,术后预后极佳。
胸壁软骨间叶性错构瘤
患者为18岁女性,右侧胸部可触及缓慢生长的肿块,发现约1年。根据提供的CT及MRI图像可见:
根据影像学特点与患者病史,需考虑以下诊断:
结合病变的性质(缓慢生长、病理性软骨成分、患者年龄等),第一考虑为软骨间质性错构瘤,其次考虑软骨肉瘤或合并动脉瘤样骨囊肿成分。
结合患者年纪(18岁)、临床表现(慢性、缓慢生长的胸壁肿块)、影像表现(膨胀性肋骨病变,混合软骨和囊性成分等)以及文献报道,最可能的诊断为:
右侧胸壁软骨间质性错构瘤(Chondromesenchymal Hamartoma)。
若仍有疑虑或需进一步明确性质,应行病理活检或术中病理学检查以确诊。
根据患者术后或保守管理期间的状态,需要循序渐进地制定功能锻炼计划,原则为FITT-VP(频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、运动进阶Volume/Progression)。示例如下:
整个康复过程需在专业康复治疗师或运动医学专科医生的指导下进行,确保动作规范并避免二次损伤。
本报告仅基于现有的病史与影像学资料进行分析,具有参考性,不能替代线下面诊或专业医生的意见。临床诊断和治疗应由专业医疗团队综合评估后决定。
胸壁软骨间叶性错构瘤