一名54岁的女性患者,左拇指出现隐匿起病的肿胀和疼痛已持续2个月。最初的保守治疗未见成效。体格检查证实第一腕掌关节(CMC 关节)存在肿胀并且外展活动受限。患者其他方面状况良好,无既往恶性肿瘤病史。
普通X线片显示左手第一掌骨(MC1)近端骨骺及干骺端存在膨胀性溶骨性病变。皮质明显变薄。周围无硬化或骨膜反应(图1)。CT证实存在大范围溶骨性病变且伴有软组织密度、皮质变薄及破坏(图2)。MR成像显示骨髓被病变取代,但远端骨骺未受累。该病变在T1加权像(WI)上呈低信号强度(SI),在T2-WI上呈中高信号。对比增强图像可见中度强化及软组织侵犯(图3)。骨扫描显示放射性核素摄取增高,但无多灶病变(图4)。手术活检及后续组织病理学检查表明为巨细胞瘤(GCT)。术前影像检查(图5-6)于3个月后在进行MC1切除(图7)和骨水泥植入(图8)前显示病变体积明显增大。切除标本的组织病理学结果证实为GCT,无恶性变。
骨巨细胞瘤(GCT of bone)是一种良性但在局部具有侵袭性的病变,切除后往往有局部复发的倾向。转移罕见。组织学上,它由多核巨细胞和单核细胞基质组成。骨巨细胞瘤约占所有原发性骨肿瘤的5% [1, 2]。它主要发生于20至50岁的患者,并且女性偏多 [1, 3, 4]。
骨巨细胞瘤常见于长骨的干骺端-骺端区。最常见的部位包括股骨远端、胫骨近端和桡骨远端,脊柱和骶骨的受累则较少 [3, 5]。手部和足部骨骼很少受累,据报道约占所有骨巨细胞瘤的2%。而掌骨受累极为罕见 [5]。
临床表现通常缺乏特异性,包括疼痛、肿胀、关节活动度受限以及病理性骨折 [1, 5]。
在常规X线片和CT上,骨巨细胞瘤通常表现为偏心性、位于干骺端-骺端的溶骨性病变,边界清晰但无硬化边,并可延伸至软骨下关节面 [1-3, 5-7]。骨巨细胞瘤也可能呈现侵袭性特点,包括边界不清、骨皮质变薄或破坏以及软组织受侵 [5]。CT有助于评估骨皮质完整性、缺乏基质矿化的情况以及显示病理性骨折 [2, 4]。发生在手部的骨巨细胞瘤往往不如其他部位那样偏心,而更居中 [7]。
MRI可帮助确定肿瘤在骨髓腔内及软组织的精确范围 [7]。一般而言,骨巨细胞瘤在T1加权像上呈低至中等信号,在T2加权像上呈不均匀高信号 [2-4, 7]。然而,由于瘤内含铁血黄素或纤维组织,T2加权像信号也可能偏低 [2]。病灶在静脉注射钆造影剂后会强化,反映出血供丰富 [6]。
骨扫描可用于检测多灶性病变 [4]。
广泛的刮除或切除是手部骨巨细胞瘤的首选治疗方案 [2, 6, 7]。手术中使用冷冻疗法或甲基丙烯酸甲酯填充并结合切除处理后,复发率已降至10%以下 [6]。为维持腕掌关节功能,切除后需采用自体或同种异体骨移植进行骨重建 [2]。
尽管确诊仍需组织学检查,但对病变的影像学特征进行分析有助于提示骨巨细胞瘤的正确诊断。骺端的延伸及T2加权像上的低信号在影像学上也是指示侵袭性骨巨细胞瘤的重要征象,即便出现在如掌骨等罕见部位时亦如此。
已获得患者书面知情同意用于发表。
骨巨细胞瘤
基于所提供的X光、CT及MRI影像,可见左手第一掌骨近关节处(第1掌腕关节)的局部骨质呈明显的溶骨性改变,边界大多清晰但可见部分骨皮质变薄并有轻度膨胀。CT图像上可见病变内部没有明显的钙化或骨化征象,病灶呈相对均匀或分隔状低密度影。MRI显示该区在T1加权像上信号多为中等或略低信号,T2加权像上多为高或混杂信号,局部局灶性低信号可能提示瘤内出血或含铁血黄素沉积。病变周围软组织无大范围侵犯表现,但可见相邻软组织的轻度受压。
结合患者中年女性、局部慢性疼痛和肿胀、影像学上呈现典型的溶骨性改变并跨关节面延伸,最应优先考虑的诊断为骨巨细胞瘤。
综合患者年龄、症状以及影像学表现,并考量手术病理及组织学检查结果,最可能的最终诊断为:
骨巨细胞瘤(Giant Cell Tumor of Bone)
通常骨巨细胞瘤虽属良性,但具有局部侵袭性,且较易复发,因此影像学与病理诊断皆需严格评估。如仍有疑问,可进行活检或术后病理学分析以进一步确认。
治疗策略:
康复与运动处方(FITT-VP原则):
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骨巨细胞瘤