一名71岁女性患者因左大腿内侧出现逐渐增大的疼痛性肿块就诊。体格检查显示一个约5厘米大小的可触及硬质肿块,似乎与深层组织黏连。未见其他相关异常。
随后进行了包括灰阶和彩色多普勒的超声(US)图像以及磁共振(MR)图像,以进一步评估。
高分辨率灰阶US图像(图1a)显示在皮下脂肪层中、与大隐静脉相毗邻的实性软组织肿块。彩色多普勒(图1b)显示病灶内血流信号稀少。关键发现是被肿块包绕的大隐静脉壁增厚。该发现表明肿块起源于静脉壁内部,并向血管外延伸。
MRI显示一个边界清晰的皮下软组织肿块,在轴位T1加权图像上与肌肉等信号,在脂肪饱和DP加权图像(图2a和2b)上呈高信号。
矢状位和轴位对比增强T1加权SPIR图像(图2c和2d)显示大隐静脉壁增厚以及 依赖大隐静脉的偏心肿块。请注意,大隐静脉壁增厚与邻近肿块二者均表现出相似的特征并呈现强烈增强。
平滑肌肉瘤(LMS)是一种罕见的软组织恶性肿瘤,占所有软组织肉瘤的约6%。其原发于血管的部位极其罕见,占所有LMS的不到2% [1]。
血管性平滑肌肉瘤源于血管的平滑肌细胞,其在静脉中的发生率比动脉高五倍 [1]。它可出现于下腔静脉、大隐静脉、股静脉和腘静脉,其中下腔静脉是最常受累的血管 [2]。
血管性软组织平滑肌肉瘤常表现为可触及的逐渐增大的肿块。其他偶见症状包括水肿和类血栓表现。在这种情况下,超声(US)是我们机构首先进行的检查。
首选的诊断方式是MRI,因为它能够全面评估血管受累情况并允许在术前对整个肢体进行评估。
最终诊断通过图像引导下的粗针穿刺活检得出 [3]。在我们的病例中,我们进行了超声引导的粗针穿刺活检,组织学诊断为高级别平滑肌肉瘤。
胸部CT是排除转移所必需的,并可根据分期需要增加脑部和腹部CT检查 [4]。
主要的治疗方法是手术切除肿瘤及受累的血管段并确保切缘阴性。辅助治疗的有效性尚不明确,需要进一步研究。放射治疗可提高疾病的局部控制率,但并不改善生存或无复发生存 [5]。在晚期阶段必须考虑化疗 [5]。
软组织平滑肌肉瘤是一种侵袭性强、预后不良的肿瘤。它们在所有软组织肉瘤中生存率最低。血管性平滑肌肉瘤是软组织平滑肌肉瘤中预后最差的 [5]。
鉴别诊断包括其他软组织肉瘤、上皮样血管内皮瘤 [6] 以及血管性平滑肌瘤。后者通常小于 2 cm,并且不像肉瘤等恶性病变那样会与神经血管结构相关联 [7]。
已获得患者签署的书面知情同意书用于发表。
大隐静脉高级别平滑肌肉瘤
根据提供的超声(图1、图2)及MRI(图3、图4、图5、图6)图像,可观察到:
综合患者的影像学表现及临床资料,以下为主要考虑的潜在诊断:
结合患者年龄(71岁)、临床症状(进行性疼痛、可触及肿块)、影像学所见(深层血管关系及明显强化特征),并参考组织活检结果(显示高分级平滑肌肉瘤), 最可能的诊断为:血管来源的高分级平滑肌肉瘤(Leiomyosarcoma)。
若仍有诊断疑问或者需明确肿瘤分期和分化程度,可进一步针对全身进行CT或MRI评估,并结合病理免疫组化等手段综合诊断。
肢体功能恢复应根据患者的手术范围、术后伤口愈合情况及整体体能水平,采用循序渐进、个体化的康复训练计划:
在康复训练中,应密切关注患者整体健康状况及下肢功能改变,必要时可配合物理治疗师或康复治疗师进行专业指导。
免责声明:本报告为基于现有信息的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的当面指导。具体诊疗及康复方案应结合患者实际情况,由专科医生或康复师最终确定。
大隐静脉高级别平滑肌肉瘤