一名20岁的女性，既往无显著病史，因左肩疼痛就诊，该疼痛在三周的运动过程中逐渐加重。无外伤或肩关节脱位史。体格检查未见异常，因此申请MRI以作进一步检查。
左肩 MRI 显示肱二头肌腱沟为空且较浅，短头肱二头肌腱（SHBT）正常且粗壮。没有其他明显异常，也没有任何迹象显示肱二头肌腱长头（LHBT）的缺失是由于撕裂所致，即关节内没有残端，肱二头肌附着点的常规位置无异常，肱二头肌腱沟内也无积液。诊断为左侧 LHBT 发育不全，随后召回患者进行超声检查，结果证实右肩同样表现为肱二头肌腱沟空且浅，最终确立双侧 LHBT 发育不全的诊断。
肱二头肌拥有两个肌腹以及两个相应的近端肌腱起始：LHBT在关节内起始于盂上结节和盂唇后上方，而SHBT则起始于喙突。远端则是这两个肌腹融合后形成一条肌腱，附着于桡骨粗隆 [6,7]。LHBT已知存在多种解剖学变异，大多由额外的肌头（也称附加肌束）所致，发生率为9.1-22.9% 的人群，其中最常见的是起源于肱骨干的额外肌头（在欧洲白人中约 10%）。LHBT 也可出现其他起源，如来自关节囊、肱骨结节甚至冈上肌腱，其中一些形式可导致 LHBT 呈分叉样外观，在 MRI 上可迅速识别 [5,7]。尽管 LHBT 先天性缺如的发生率未知，但它被认为极其罕见。随着 MRI 和关节镜的日益应用，此诊断的发生率有所上升。Kumar 等人最近回顾了 35 例病例，其中仅 8 例患者为双侧缺如 [1,2]。LHBT 缺如对临床医生来说是个罕见而具挑战性的诊断，因为它没有特异性症状，也不会出现 Popeye 征，而且衡量 LHBT 的多数临床检查（如 Speed 试验和 Yergason 试验）对诊断缺如的特异性不足。这些患者的临床表现各异，他们可以毫无症状，或者表现为肩痛或不稳定，而影像学表现可正常或显示肩袖或盂唇病变。尽管一些报告指出肩痛可能单独与 LHBT 缺如相关，但由于相关证据不足，尚不确定缺如只是偶然发现，还是可能是肩痛的根源，甚至可能是肩不稳和盂唇撕裂的危险因素 [1,3,4]。在 MRI 上，一个空的肱二头肌腱沟通常会引起对 LHBT 撕裂的怀疑。当存在较浅的肱二头肌腱沟且无 LHBT 撕裂的附带征象时（例如关节内肌腱残端、充满液体的肌腱鞘或肌肉水肿），应注意这种罕见的缺如表现。最后，对于放射科医师而言，必须认识到并非只有撕裂才会导致腱沟空虚。Kumar 等人报告，在关节镜诊断的病例中，有 60% 的 LHBT 缺如病例在 MRI 上最初被忽略，后来才被追溯性确诊 [1]。已获得患者签署的知情同意书用于发表。
双侧肱二头肌长头腱缺如
根据患者左肩部位的磁共振影像所示，可见以下主要特征：
结合患者年轻女性、肩痛无外伤或肩关节脱位病史、MRI显示肱二头肌腱沟“空腔”、无腱鞘内液体以及无明显腱断裂表现，基于此可提出以下可能诊断：
综合患者急性创伤史缺乏、检出缺如征象稳定且无典型断裂征象，倾向先天性缺如的可能性更高。
经综合分析患者的病史、症状表现与MRI所见，最可能的诊断为：
肱二头肌长头腱先天性缺如（LHBT agenesis）。
由于本病少见，且常规体检及日常活动并不一定出现明显症状，临床上还需排除其他肩关节病变（如肩袖病变或关节唇损伤）。若症状持续或加重，可考虑进一步关节镜评估以明确诊断。
对于疑似或已确诊的先天性肱二头肌长头腱缺如，且无其他肩关节结构损伤证据时，通常以保守和康复治疗为主：
重要注意事项：在开展所有康复训练前，应先进行专业评估，避免出现二次损伤。若在运动过程中出现疼痛加重或肩关节功能下降，应及时就医。
免责声明：本报告仅为基于提供信息后形成的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有任何疑问或病情变化，请及时咨询专业医疗机构。
双侧肱二头肌长头腱缺如
