一名64岁男性，既往有轻链多发性骨髓瘤和AL淀粉样变性病史，对Daratumumab治疗反应良好。患者前来血液科会诊复查，并主诉颈部疼痛已持续5天，无既往外伤或神经学症状。
颈椎X线显示齿状突存在病理性骨折。颈椎CT证实了该骨折，并确定了累及C1前弓、C1和C2外侧块以及齿状突的溶骨性病变。此外，还可见高密度的软组织成分，延伸至硬膜外间隙，尤其是椎前软组织。MRI显示一个分叶状肿块，累及C1前弓及外侧块、齿状突、C2椎体以及外侧块，同时在椎前软组织区域有明显的软组织成分。值得注意的是，该肿块在T2和STIR序列上信号非常低，并且在注射Gd后仅出现轻微的周边强化。
在老年患者中，任何累及脊柱的病理性骨折都应引起对转移性病变、多发性骨髓瘤或浆细胞瘤的怀疑。然而，对于本例患有多发性骨髓瘤和轻链型淀粉样变的患者，应考虑到淀粉样瘤的存在。淀粉样变是一种不常见的病理（发病率约为6-10例/10万人的口径），由不溶性蛋白质在机体不同部位的异常沉积引起[1]。其中最不常见的表现是出现具有侵袭性生长的假肿瘤病灶——淀粉样瘤[2]。它们在伴有全身性淀粉样变和多发性骨髓瘤的患者中较为多见，尽管我们主要讨论的是脊柱的单发淀粉样瘤[3]。脊柱淀粉样瘤产生的症状取决于其位置、大小以及对神经结构的压迫。影像学检查（CT和MRI）有助于评估病变对神经的压迫情况，发现骨折等并发症，并为进一步手术（如固定或活检）提供相关信息，而活检则是确诊的必要手段[4]。在常规放射学检查和CT上，可观察到溶骨性病变，伴有不同程度的钙化并常向软组织扩展。有时病变可出现明显钙化而易与成骨肉瘤、软骨肉瘤或钙化转移瘤相混淆[5]。MRI的表现对诊断更具有提示性，但并非具有特异性，一般在T1加权成像上表现为低信号、在T2加权成像上表现为极低信号，增强后信号可变但通常较弱[6]。18F-FDG PET已被视为检测活动性多发性骨髓瘤的可靠方法，然而目前尚缺乏其在淀粉样变诊断中的有效性证据[7]。局限性淀粉样变通常表现为轻至中度的FDG摄取增高，与多发性骨髓瘤或浆细胞瘤情况相似。此外，18F-FDG摄取的分子机制仍处于推测阶段，可能与伴随的炎症改变有关[8]。在本例中，考虑到骨折不稳定，进行了枕颈固定手术。手术过程中，获取了骨组织和软组织标本进行病理学分析。刚果红染色和绿色苹果样双折射证实存在广泛的淀粉样蛋白沉积。已获得患者关于发表的书面知情同意。
颈椎淀粉样瘤导致 C2 病理性骨折
患者现年 64 岁，既往有轻链型多发性骨髓瘤与 AL 型淀粉样变性病史。本次因为颈部疼痛入院，影像学资料包括颈椎 X 线、CT 及 MRI 检查。整体发现如下：
结合患者的年龄、既往轻链型多发性骨髓瘤与淀粉样变性病史，对于上述颈椎溶骨性病变需考虑以下潜在诊断：
基于患者既往轻链型多发性骨髓瘤和 AL 型淀粉样变性病史、颈椎病变的特征性影像学表现（包括溶骨性破坏、局部钙化、在 MRI 上呈低信号并有轻度强化），以及手术病理确证，最可能的诊断为：
颈椎淀粉样瘤（Amyloidoma）病理性骨折
本例已通过外科固定并行组织活检，Congo red 染色及偏振光呈绿色苹果样双折射，证实存在广泛淀粉样物质沉积，故确诊为淀粉样瘤导致的病理性骨折。
综合考虑患者年龄、骨质和病变范围，治疗需多学科配合：
注意事项：由于患者合并多发性骨髓瘤、骨质脆弱，应避免剧烈的颈部扭转或高冲击运动，定期复查影像及实验室指标监测疾病进展。
此报告为基于现有影像和临床信息的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见，患者仍需结合实际情况遵循专科医生的指导。
颈椎淀粉样瘤导致 C2 病理性骨折
