一名51岁的女性患者，表现为长期的右上腹疼痛，体重略有下降（6个月内减轻3千克），并伴有轻度夜间盗汗。腹腔镜胆囊切除术并未缓解相关症状。除弥漫性肝脂肪变性外，腹部超声检查未见明显异常。除纤维蛋白原和肝酶略有升高外，血液检查结果均正常。
胸部和腹部CT显示弥漫性肝脏脂肪变性（图1）。腹部器官和肺部其余方面无明显异常，也未见淋巴结肿大、胸腔积液或腹水（图1）。在中下胸椎和腰椎的多个椎体中可见弥漫性斑片状且部分融合的骨硬化增高区域，最明显的部位位于椎体终板前缘相邻的“椎体角”（图2a, b）。在左侧骶髂关节周围也可见硬化，且在髂骨一侧更为明显（图2c, d）。此外，胸骨也出现大面积硬化，主要累及胸骨柄，并延伸至双侧锁骨和第1肋骨的相邻内侧部位（图2a, e–g）。胸骨柄明显膨大，并在肋锁关节处可见多发双侧侵蚀性病变（图2a, e）。
SAPHO（滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎）综合征是一种罕见的慢性炎症性疾病（在白人中估算发病率为1/10000；发病高峰年龄为30–50岁；女性略占优势），主要累及骨骼、关节和皮肤 [1–5]。该病的病因尚不明确；其病理生理机制被认为涉及遗传、感染和免疫调节因素，从而导致自体炎症性表现 [6]。其典型临床表现包括滑膜炎、骨炎和骨肥厚，受累部位涉及胸壁前部（65–90%的患者）、骶髂关节和脊柱（32–52%），以及外周关节（<30%） [7–10]。骶髂关节受累通常为单侧，并且在髂骨侧更为明显。皮肤改变是SAPHO综合征的第二个主要特征，包括多种痤疮样和中性粒细胞性皮肤病，如掌跖脓疱病（在有皮肤表现的患者中占60%）、结节囊肿性痤疮（25%）或斑块状银屑病 [11,12]。其他临床表现或相关病变较少见，例如炎症性肠病 [13]。
滑膜炎会导致受累关节出现侵蚀性变化，而骨炎和骨肥厚则会引起骨密度增加和骨质增生，并伴有皮质增厚和髓腔变窄 [9]。在炎症过程的后期，这些改变通过X线和CT检查能得到最佳显示。MRI可以在更早期检测到活动性炎症变化，而全身骨显像则有助于发现炎症活动性相对较低的亚临床病灶 [9]。“牛头征”指的是胸骨-肋骨-锁骨区域的示踪剂摄取增高，这是SAPHO综合征高度特异的特征（但敏感性不高） [14,15]。
在本例中，该患者表现出许多典型的影像学特征，包括与“牛头征”相对应的CT表现以及骶髂关节受累。而且，在怀疑SAPHO综合征之后，经询问得知，患者自14岁起一直出现双手和双足的反复发作-缓解的脓疱性及银屑病样皮损（迄今被视为“银屑病”，见补充图1-4），以及上下背痛等症状。
由于尚缺乏大规模数据，SAPHO综合征的治疗主要以经验为主。可选择多种治疗方式，包括抗炎和免疫调节药物，以及抗生素、维甲酸类和双膦酸盐等 [4–6, 11]。SAPHO综合征的病程可为稳定的慢性或反复发作-缓解，但严重致残的并发症较为罕见 [4, 5]。
本病例说明了识别SAPHO综合征典型影像学特征的重要性，因为其放射学表现对于诊断至关重要。
已获得患者的书面知情同意用于发表。
SAPHO综合征
1. 肝脏及腹部：从腹部CT图像可见患者肝脏存在脂肪浸润征象，提示弥漫性脂肪肝。其余腹腔脏器及组织未见明显结构异常或占位。
2. 胸骨及胸廓前部：胸骨及胸锁关节区域可见明显硬化、增厚改变，CT冠状位可见类似“牛头征”（bull’s head sign）的特点，即胸骨柄及两侧锁骨关节处高密度损害，与SAPHO综合征常见的胸壁骨硬化相符。
3. 脊柱：在胸椎及腰椎CT上可见局部骨质硬化与增生改变，胸椎旁可能存在局灶性骨皮质增厚，部分椎体骨质密度增高，但尚无明确病理性骨折或明显椎间隙狭窄。
4. 骶髂关节：CT可见单侧骶髂关节明显硬化及边缘不规则改变，尤其以髂骨侧较突出，符合SAPHO综合征中常见的单侧骶髂关节受累表现。
5. 皮肤：提供的手掌、足部照片显示反复的鳞屑、脱皮、 pustulous（脓疱）及部分红斑样改变，提示患者存在手足部位的皮肤炎症性改变，兼具牛皮癣样或脓疱性皮损特征。
基于上述影像学发现及临床表现，考虑以下可能的诊断或鉴别诊断：
1. SAPHO综合征（Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis, Osteitis）：典型表现包括前胸壁骨关节病变（硬化、骨质增生）、单侧骶髂关节受累及手足脓疱性皮损，符合患者多部位的骨骼和皮肤病变特点。
2. 银屑病关节炎：可出现皮肤及指（趾）甲病变，关节硬化或侵蚀情况，但胸骨及锁骨关节硬化的“牛头征”并非典型。
3. 强直性脊柱炎：可涉及骶髂关节，但通常表现为双侧骶髂关节受累，且与胸锁关节高度增厚硬化并不常见。
4. 化脓性骨髓炎或慢性感染：可能出现局部骨质硬化，但多伴随明显感染性表现及局部软组织肿胀、脓肿形成，临床症状更剧烈，且与脓疱型皮肤症状的关联性较低。
结合患者长期反复发作的皮肤脓疱与银屑样改变（双手、双足）、前胸壁及骶髂关节典型的骨质增厚及硬化表现（包括CT上可见的“牛头征”），以及患者在中年时期（50岁左右）发病且呈慢性迁延病程，最可能的诊断为：SAPHO综合征。
若仍有不确定，可考虑行全身骨闪烁扫描（评价是否有其他潜在病灶）及进一步皮肤科检查或肌骨系统MRI以完善评估，但结合现有临床与影像学特征，该诊断概率较高。
1. 治疗策略：
- 非甾体抗炎药（NSAIDs）：可减轻关节和骨骼疼痛，缓解炎症。
- 免疫调节剂/DMARDs（如甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶等）：适用于慢性炎性活动显著者，帮助控制关节及骨质炎症。
- 生物制剂（如TNF-α抑制剂或IL抑制剂）：对于反复发作或常规治疗无效的患者，可考虑使用。
- 局部皮肤处理：外用糖皮质激素、维A酸制剂或光疗等，可减轻手足部皮损。
- 抗生素或双膦酸盐：部分学者报道对于骨质病变活跃期可试用，但需视具体病情与规范指征选择。
- 其他支持治疗：包括纠正或控制代谢异常、适度营养管理（如改善脂肪肝），并根据病情随时调整方案。
2. 康复/运动处方：
基于SAPHO综合征多伴骨质增生与关节受累，尤其需关注脊柱和骶髂关节的灵活度与稳定性。建议：
- 初始阶段（1-2周）：
· 以低强度的关节活动和伸展为主，如仰卧位或坐姿下的骨盆小范围旋转、抬腿练习
· 每次10-15分钟，每周3-4次，避免大幅度的关节冲击和扭转
- 进阶阶段（3-6周）：
· 增加核心肌群和背部肌群的力量训练，例如采用适度增加弹力带阻力或小哑铃进行伸展与抗阻
· 单次训练15-20分钟，每周3-5次，负荷强度保持在中低水平，注意关节和骨骼反应
- 稳定阶段（6周及以后）：
· 若症状缓解，可在充分热身后进行适度有氧运动（如游泳、快走或骑车），每次20-30分钟，每周3-5次
· 加入轻重量抗阻训练（哑铃、弹力带），加强脊柱核心与髂腰肌锻炼，避免对胸骨、锁骨、骶髂关节等有强烈冲击的运动。
- 个体化调整：根据患者疼痛、疲劳程度以及皮肤情况随时调整训练内容与强度；若出现明显加重或不适，应及时复诊。
安全提示：由于本病存在骨质改变与慢性疼痛，应确保充分热身和循序渐进的运动负荷调整；必要时可与专科康复治疗师或运动医学医师共同制定训练方案。
免责声明：此报告为基于现有信息所作的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有进一步疑问，请咨询专科医生或就医。
SAPHO综合征
