临床病史

这份病例报告重点讨论了一位 39 岁男性患者右肘部的罕见良性肿瘤。根据其私人全科医生（GP）的要求，该患者在我们当地医院放射科进行了 MRI 检查，包括注射对比剂前后的扫描。

进行 MRI 检查是为了评估可能存在的结缔组织包膜及其肿瘤周围情况。事实上，我们怀疑此类病变已经侵入患者前臂肌肉。T这处皮肤病变具有生长缓慢（直径 7 cm）且呈红色的特征，如图 1 所示。

影像学表现

成像发现显示一个形状椭圆、边界清晰的皮肤和皮下组织肿瘤。我们通过MRI进行两阶段研究：对比剂注射前和注射后。首先，MRI显示其主要特征为T1加权像上与骨骼肌等信号（图2），T2加权像上信号不均匀，含有高信号强度（SI）与低信号强度区域混合（图3）。

A低信号区域与纤维化以及钙化相符。尽管该患者既未进行放射线检查也未进行CT检查，但在手术后进行的组织学报告中证实存在钙化。

在弥散加权成像（DWI）上未发现信号强度异常（图4.A 和4.B）。然后，在注射对比剂后，MRI检测到中央和外围部分存在不均匀强化（图5.A）。此外，在第一次T1加权对比后序列（图5B）后立即获得的脂肪抑制序列中，该强化表现得更加明显。

存在多个钙化灶时，鉴别诊断包涵良性病变（如皮肤骨瘤）以及恶性肿瘤（如软组织骨肉瘤）的钙化性上皮瘤。虽然皮肤骨瘤体积过小，不宜进行MRI检查，但软组织骨肉瘤与钙化性上皮瘤有相似之处。事实上，所有前述病变均为边界清晰的异质性肿块病变，在T1上与肌肉等信号，在T2加权像上呈高信号。然而，钙化性上皮瘤与骨肉瘤之间的主要差异在于后者可出现出血或坏死区域，其在T1和T2上都表现为高信号灶（由于高铁血红蛋白）或在T2上为低信号灶（由于含铁血黄素）[1]。

另外，钙化性上皮瘤与发生在四肢的纤维肉瘤也有相似之处，因为它们在T2加权像上都表现为相同的异质性信号，并且在对比剂注射后都会增强。然而，纤维肉瘤在T1WI和T2WI上均可呈带状低信号，在肿瘤周围的肌肉中出现水肿信号，有时甚至累及邻近骨质，与钙化性上皮瘤相似[2]。

此外，钙化性上皮瘤还需与其他皮肤肿瘤进行鉴别诊断。首先，我们将钙化性上皮瘤与鳞状细胞癌作比较，后者在T1上表现为中低信号，在T2上呈中高信号，并在T1 C+（Gd）脂肪抑制序列上出现强化。然而，鳞状细胞癌的特点是可出现角化过度性结节，可能形成溃疡，以及深层肿瘤边缘界限不清（60%）和肿瘤周围脂肪条纹（93%）[3]。

此外，长期存在的异物肉芽肿，其在T1和T2上呈低信号的包膜，与钙化性上皮瘤不同之处在于前者在MRI上表现为线状周边强化。

最后，我们还研究了皮样囊肿，因为其呈现类似液体的信号，在T2上可出现变异的低信号成分，具有多层角质碎屑以及腔内钙化[4]。此外，皮样囊肿在DWI上显示高信号，在使用钆对比剂的MRI检查后，中心无强化，周边可见薄环状强化。 因此，皮样囊肿与钙化性上皮瘤不同之处在于，后者呈现异质性强化且不具有限制性弥散。[5]

病情讨论

Pilomatrixoma 于 1880 年由 Malherbe 和 Chenantais 首次描述，是一种浅表的良性软组织肿瘤 [6]。该肿瘤的侵袭性生长路径极为罕见。通常，这种病变作为单发结节，多见于头颈部（64%）[7, 8]。它常见于 20 岁以下患者，发病高峰在 8 至 13 岁之间，且女性略多于男性（女性与男性之比约为 1.15:1）[8]。

在临床检查中，Pilomatrixoma 的直径通常小于 3 cm，这种特征使皮肤科医生易将其误认为表皮样囊肿 [9]。

现有科学文献显示，Pilomatrixoma 可能与 Gardner 综合征、强直性肌营养不良、Turner 综合征、9 号三体综合征和 Sotos 综合征相关 [8, 5]。此外，正如 Bulman 等人在对 Gat 等人（1998 年）研究的报道中所述，部分 Pilomatrixoma 病例存在 β-连环蛋白基因 (CTNNB1) 的突变，该基因突变会在胚胎发育过程中影响毛囊细胞的终末分化。此外，他们还指出，对于患有浅表软组织病变的儿童而言，儿科放射科医师由于缺乏对 Pilomatrixoma 可能发生的认识，常会将其误诊 [5]。

在超声 (US) 检查中，文献中描述 Pilomatrixoma 的主要特征包括低回声环及内部网状结构、后方声影，以及肿瘤位于真皮与皮下脂肪交界处 [5, 10]。 在 CT 上，Pilomatrixoma 的主要特征为钙化，以及在使用造影剂后出现轻至中度强化 [8,5,11]。手术切除是唯一的根治性治疗方法 [12]（图 6）。此外，本病例报告还为现有文献提供了重要贡献，通过结合 MRI 提供研究此病理的有用指南。事实上，MRI 的作用在于帮助临床医生评估皮肤疾病的局部区域分期。同时，借助 MRI 可以显示结缔组织包膜的存在，并排除肿瘤周围出现条索征的可能性。

已获得患者用于发表的书面知情同意。

鉴别诊断列表

最终诊断

毛母质瘤

证书

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图像分析