一名7岁女性患者表现为左侧肩部和手臂活动受限。检查时可见双肩不对称，并伴有左肩畸形。此外，受影响侧颈部活动也受到限制。血液报告显示轻度小细胞低色素性贫血。
颈椎正位和侧位影像显示在C3、C4和C5椎体水平存在脊柱裂，并可见骨性密度与左侧椎板及椎弓根重叠。可见宽基底的骨性密度从颈椎后部结构向颈后软组织延伸。左肩的正位影像显示轻度脊柱侧弯，并在前述椎体水平发现脊柱裂，同时可见扇形骨性密度向外侧延伸至肩胛骨上内侧部。CT骨窗轴位图像示左侧C5椎板、横突和棘突前后紧密关系处存在骨性密度，伴轻度硬化。该附加骨在外侧与左侧肩胛骨上内侧部相连。CT三维重建显示下颈椎与肩胛骨之间存在类似的骨性桥，并由C6棘突发出另一小骨性突起。T1WI MRI轴位图像显示类似的骨性密度，未见左侧斜方肌，且左侧肩胛提肌和半棘肌呈不对称。
Omovertebrale 骨是一种在下颈椎或上胸椎与肩胛骨内侧缘之间的骨纤维软骨性连接。最常见于 C4-C7 水平，偶见于 T1。大多数报道病例为儿童；成人也可出现与椎体相连的骨性改变并伴有压迫性脊髓病的表现。关于该骨性结构的起源，最被广泛接受的理论认为，该骨是在原始肩胛骨结构基础上继发性与脊柱融合 [1]。四分法分型系统 [2] 可以识别形态学特征，并有助于医疗决策。
针对这种椎体异常的建议分型系统：
Type I–纤维性
Type II–骨质-纤维性
Type III–骨质-软骨性
Type IV–真骨性
Sprengel 畸形是一种罕见的儿童先天畸形，常表现为肩胛骨发育不良、内旋、呈三角形，并导致患侧肩部外展和屈曲受限。肩胛骨可处于高位并伴有肩胛翼状畸形。该畸形在女性儿童中更常见，男女比例为 1:3。在 10%-30% 的病例中可双侧出现。其病因与胚胎期锁骨下动脉、胸廓内动脉或肩胛上动脉水平的血供中断，以及肩部未能向尾侧正常移行有关 [3,4]。此外，该畸形常伴有胸带肌肉萎缩，导致外形畸形 [5]。
约三分之一的 Sprengel 肩病例伴有 Klippel Feil 畸形。此外，还常见先天性脊柱侧凸。其他少见的伴发情况包括脊髓裂以及肾脏疾病 [1]。在 30%-50% 的病例中，可见颈椎（C4-C7）与肩胛骨内侧角之间的 omovertebral 连接，可表现为纤维性或骨性 [6]。偶尔也可出现双侧。
诊断多由临床完成。普通 X 线片可用作筛查方法，以评估骨性条索；然而，对于纤维性连接则需要 CT 或 MRI 检查。CT 三维重建在术前规划中尤为有用。对于压迫性颈髓病或同侧臂丛的评估，应选择 MRI 检查。
当出现功能性畸形和美观问题（外展 <110-120 度）时，提示需要手术治疗。由于 8 岁之后存在神经受压的风险，手术最好在 3-8 岁期间进行。手术效果通常十分理想，尤其是对于存在压迫性脊髓病的患者。在肩关节功能未受影响时，首选保守观察治疗 [1]
教学要点
影像学在此类疾病的处理上发挥着重要作用，可根据不同类型识别 omovertebral 骨的形态，尤其是在不属于 Sprengel 肩胛骨的一部分时。
Sprengel肩畸形合并脊髓闭合不全
本例患者为7岁女性，主诉左侧肩关节与上肢活动受限，外观上可见肩部不对称及左肩变形，颈部活动同侧受限。结合所提供的X线、CT和MRI图像，主要影像学特点如下：
根据上述影像学表现及患儿临床特征，可考虑以下潜在诊断：
综合患者年龄、症状（左侧肩关节活动受限、外形异常）、影像学表现（肩胛骨位置高且旋转、颈椎至肩胛骨内侧缘的异常骨/纤维连接）以及文献报道的典型形态，最可能的诊断为：
「Sprengel畸形合并Omovertebral骨」
该诊断可充分解释患儿肩关节活动受限和肩部外观畸形等特点，血液检查中轻度贫血暂不影响此骨性诊断的判定。
对于Sprengel畸形合并Omovertebral骨的患儿，治疗目标在于改善肩关节功能、减轻外观畸形，并预防进一步的肌肉和骨骼发育障碍。主要治疗思路如下：
无论选择保守还是手术治疗，康复训练均不可或缺。需遵循FITT–VP原则（频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进阶Progression、体积Volume、个体化Individualization），以安全循序渐进的方式进行。例如：
总体而言，康复训练应在专业康复科或骨科医师/治疗师指导下进行，既要确保训练刺激以改善功能，又需避免过度用力引发二次损伤。
免责声明：此报告为基于现有资料进行的参考性医学分析，不能替代线下面诊或专业医生的面对面评估与治疗意见。具体诊疗方案应结合临床实际情况并在专业医师指导下进行。
Sprengel肩畸形合并脊髓闭合不全
