临床病史

右手中指部分截肢处逐渐增大，影响抓握功能。

影像学表现

患者出现已部分截肢的右手中指逐渐增大，影响其握力。出生时右手中指畸形，四岁时因美容原因对右手中指的远侧和中节指骨进行了截肢。体格检查显示右手中指残端增大，并导致邻近手指偏离。未见皮肤结节、咖啡牛奶斑、凹陷性水肿或皮肤血管瘤。未发现震颤或可听到的血管杂音。神经系统检查无异常。
Plain radiography显示右手中指残端软组织增生，近节指骨远端因骨赘而膨大。右手食指和无名指的中节指骨可见关节周围骨赘。
MR成像在Philips Gyroscan 0.5 T扫描仪上进行，采用4mm层厚进行轴位T1自旋回波、冠状位T1梯度、冠状位T2自旋回波，以及轴位和冠状位STIR序列。根据MR表现，诊断为脂肪性巨指症（Macrodystrophia Lipomatosa, MDL）。患者正等待手术以减小受累手指体积，从而改善手部外观和功能。

病情讨论

MDL最早由Feriz于1925年描述，他当时仅提到下肢的局部性巨肢症。1960年，Golding提出该术语也适用于类似的上肢累及。虽然早期报告提示MDL在女性中更常见(1)，但总体来说，MDL并无性别倾向。
MDL是一种罕见的局部巨肢症，出生后不久即被发现，可累及一个或多个手指或脚趾，通常只累及单个肢体；也可累及整个肢体。下肢的发病率高于上肢。大多数病例累及中指和食指，与正中神经分支供应的区域相对应(2)。手指（或脚趾）的过度生长在青春期后停止。进行手术矫正的常见原因是外观方面的问题，然而当继发的退行性关节病导致功能减退，或由于巨大的骨赘而压迫神经血管结构出现机械性问题时，也可能需要手术。其病因尚不明确，曾提出多种理论，包括退行性变化及自主神经功能障碍(3)。
MDL的病理学改变主要表现为脂肪组织在皮下组织、神经鞘和骨膜内的浸润与肥大。骨膜受累会导致骨局部过度生长。指（趾）骨的肥大是由骨内及骨膜处的新生骨共同造成的。神经增粗则是由于纤维脂肪组织浸润至神经鞘内部所致，而并非轴突大小或数量的增多(3)。
常规X线平片可见弥漫性的软组织过度生长，位于扩大的指（趾）骨的腹侧，在手部通常向外侧延伸，在足部则向内侧延伸。脂肪沉积最明显的区域在指（趾）远端，可延伸至手掌或足底，此时相邻骨头也可能增大。骨头的长度和宽度均增加。手指的指骨在手中通常向内侧弯曲，而在足部通常向外侧弯曲。手指常处于过伸状态，屈曲可能受限。软组织内可能出现透亮区，反映了该病变中脂肪组织的显著过度增生(1)。
在MRI上，该病变在T1加权图像上呈高信号、在T2加权图像上呈中等信号，与正常脂肪类似，同时伴有纤维组织增生而呈低信号的区域(4)。在出现巨指（或巨趾）的情况下，这些表现被认为对MDL具有诊断意义。
大多数导致巨指(趾)的鉴别诊断，如神经纤维瘤病、淋巴管瘤病、血管瘤病及Klippel-Trenaunay-Weber综合征，都可依据临床特征进行区分。在MRI上，其主要的鉴别诊断是神经纤维脂肪瘤性错构瘤（Fibrolipomatous hamartoma，FLH）和Proteus综合征。神经纤维脂肪瘤性错构瘤可与巨指(趾)畸形并存，表现为脂肪组织在神经鞘内沉积(5)，而MDL则表现为脂肪组织累及神经鞘、骨髓、骨膜、肌肉及皮下组织。FLH与MDL的关系可能较为混淆。神经纤维脂肪瘤性错构瘤是MDL的特征之一，大约66%的FLH病例伴有巨指(趾)畸形(5)。FLH也可在无巨指(趾)存在时发生。MDL不具有Proteus综合征中常见的掌跖部“脑回样”增厚或线样皮肤病变。

总而言之，MDL在巨指(趾)畸形的MR表现上具有典型特征，无需进一步检查即可作出诊断。

鉴别诊断列表

最终诊断

脂肪瘤样巨肢症

证书

(无翻译内容)

图像分析