一名40岁的男性，右大腿可触及肿块，过去五个月其大小逐渐增大。
40岁男性因右大腿前内侧可触及、无痛性肿块被转诊至我院，周围无皮肤发红反应。行多普勒超声检查示卵圆形病灶，内部回声结构不均匀并伴有血流增多。 磁共振成像（MRI）显示，在右大腿的前、内和后肌室出现软组织肿块，浸润到股肌（中间头及内侧头）、内收小肌、股二头肌、半膜肌和半腱肌。股骨远端干骺端后内侧的皮质骨可见受侵，并累及髓腔。浅股动脉和股静脉以及坐骨神经被肿瘤包围。T2加权像（图1）显示肿块信号强度增高，脂肪抑制T1加权像中可见高信号区域，与出血灶一致（图2）。钆增强影像上，肿块呈不均匀强化（图3）。这些发现提示为侵袭性软组织肿块。 组织学分析显示在明确的软骨区域旁，有间质的新生性增殖区，由成团的小细胞组成，细胞核呈椭圆形、高度染色，并聚集在一起，同时可见血管裂隙与坏死区域（图4）。
骨外间叶性软骨肉瘤（Extraskeletal mesenchymal chondrosarcoma, EMC）最早由Lichtenstein和Bernstein于1959年报道为一个独立的病种，描述为一种罕见的、具有明显远处转移倾向的侵袭性软骨肉瘤亚型。该肿瘤通常起源于骨，但约30%的病例发生在骨外部位(1)，如中枢神经系统、软组织和纵隔(2)。EMC具有双峰年龄分布：头颈部肿瘤主要发生在生命的第3rd个十年，而大腿部肿瘤则最常见于生命的第5th个十年(3, 4)。临床症状并不特异，最常见的表现是一个缓慢增大的无痛性软组织肿块(5)。这种病变病程侵袭性强，常发生转移，通常转移至肺和淋巴结(2, 4, 5)。 EMC主要由大片未分化的间叶组织细胞构成，分化的软骨成分通常只占病灶的一小部分(2, 3)。对疑似EMC的成像评估首先采用常规X线检查，可显示钙化，从而提示疾病诊断，同时也能发现骨的受累(6)。有些报告指出，50%-100%的EMC在常规放射或CT检查中可显示弧形、环状、点状以及高度致密的钙化(3, 4)。MRI是评估EMC的首选影像学方法，可显示肿瘤的构造及肿块范围(3, 6)。尽管MRI在识别、描绘和分期EMC方面具有优势，但在准确定性方面仍存在局限；大多数病灶在T2加权像上呈高信号，在T1加权像上呈与肌肉等信号，静脉注射钆剂增强后表现为明显的异质性强化(6)，这与本例患者所见相一致。 同样，部分文献描述的EMC影像学特征与肿瘤内矿化的形式和范围有关，这些矿化可形成两个清晰分界的区域。钙化区在T1及T2加权成像上均呈低信号，而非钙化区在T1加权像上表现为与肌肉等信号，T2加权像上为中等信号。与其他类型的软骨肉瘤相比，EMC在T2加权像上通常表现为更低的信号强度，这与其更高的细胞密度及更低的含水量有关(2,5)。增强后EMC会出现显著且不均质的强化，这同样与其高度细胞性相关。虽然在某些情况下，我们可以从影像学外观上诊断EMC，但最终诊断仍需结合组织学结果以制定恰当的治疗方案。成像不仅能提供分期的重要信息，还可帮助定位肿瘤活检部位，从而获取具有代表性的标本。
骨外间叶性软骨肉瘤
（无可翻译的英文内容）
患者右大腿 MRI 显示软组织内可见一明显肿物影，呈不规则形态。肿瘤信号特点：
从 MRI 影像可见病变累及大腿内软组织，边界部分清晰，部分与周围组织分界欠清。尚未见明确的骨质破坏，但需仔细排除潜在骨皮质侵蚀或骨内转移。局部血管神经通道并无明显受压变形征象，需与周围肌群受累程度相结合判断。
文献报道此类肿瘤可表现为软骨信号特征（T2 高信号），常存在钙化或软骨基质信号，且有明显强化。患者年龄（40 岁）和近 5 个月快速增大亦符合此可能。
有些高等级肉瘤也可出现软骨或类似软骨的成分，T2 高信号明显、形态不规则，且可能有混杂信号。增大速度快时需鉴别。
虽然 T2 信号往往较高，但也可出现低信号成分。需结合组织学和病理学进行区分。
结合患者年龄、临床表现（逐渐增大的软组织肿物）、并在 MRI 上显示明显软骨基质或钙化成分，且病理组织学支持“间叶性软骨肉瘤（Extraskeletal Mesenchymal Chondrosarcoma, EMC）”的结论，最符合诊断为 骨外/间叶性软骨肉瘤。
如果仅凭影像无法完全排除其他软组织肉瘤，仍需结合病理组织学和免疫组化进行确认。如已获得病理证实，则诊断更明确。
康复训练需遵循循序渐进和个体化原则，具体可参考以下示例：
在整个康复过程中，应监测患肢疼痛、肿胀情况及全身反应，如出现异常症状，应及时就诊或调整康复方案。
注意事项：由于肿瘤手术及综合治疗对机体有一定损伤，患者骨质可能会较脆弱，心肺储备功能可能下降，故运动强度调整时需谨慎，防止跌倒和再损伤。
本报告为基于现有临床及影像资料所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生（尤其是骨科、肿瘤科）面对面的诊断与治疗方案制定。如有疑问或症状加重，请及时前往医院或者寻求专科医生的进一步评估与处理。
骨外间叶性软骨肉瘤
