胫骨结节性硬化症

临床病例 15.01.2007
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 12岁,女
作者: Soh E, Agrawal SKB, Bearcroft PWP
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AI报告

临床病史

一名12岁、已确诊结节性硬化症的女孩出现左胫骨外翻畸形。

影像学表现

一名已确诊结节性硬化症的12岁女童,过去几个月出现左下肢外翻畸形逐渐加重。她曾接受过神经外科手术,包括切除脑部的巨大细胞星形细胞瘤,并置入脑室腹腔分流管以减轻双侧脑积水。她存在认知障碍,正在接受抗癫痫药物治疗。对患肢进行的普通X线检查证实了外翻畸形,并显示左胫骨骨膜增厚。左腓骨也受到影响,但程度较轻。

病情讨论

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,经典特征为癫痫发作、智力障碍和皮脂腺瘤三联征。只有 30% 的患者会出现这一三联征,该病呈现广泛的表型变化,错构瘤样畸形主要发生在大脑、肾脏、肺、皮肤和心脏。颅外骨骼可呈局灶性或弥漫性受累,表现为放射透亮的囊样病变或致密的硬化性沉积。不规则的骨膜下新骨形成可以导致增厚而起伏不平的皮质轮廓。皮质受累通常见于手足的短管状骨,偶尔累及长管状骨。放射透亮的囊样病变主要出现于手的远侧指骨。对于严重畸形,采用骨科手术进行治疗;本例患者将接受胫骨截骨术。骨骼功能恢复的预后良好。平片的鉴别诊断为结节性硬化症或神经纤维瘤病,此前感染或创伤的可能性较小。

鉴别诊断列表

胫骨(及腓骨)的结节性硬化症。

最终诊断

胫骨(及腓骨)的结节性硬化症

证书

没有可供翻译的英文内容。

图像分析

左侧胫腓骨的前后位 X 线片

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左侧胫腓骨的前后位X线片

左胫骨和腓骨的侧位X线片

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左侧胫腓骨的侧位X线片