一名12岁、已确诊结节性硬化症的女孩出现左胫骨外翻畸形。
一名已确诊结节性硬化症的12岁女童,过去几个月出现左下肢外翻畸形逐渐加重。她曾接受过神经外科手术,包括切除脑部的巨大细胞星形细胞瘤,并置入脑室腹腔分流管以减轻双侧脑积水。她存在认知障碍,正在接受抗癫痫药物治疗。对患肢进行的普通X线检查证实了外翻畸形,并显示左胫骨骨膜增厚。左腓骨也受到影响,但程度较轻。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,经典特征为癫痫发作、智力障碍和皮脂腺瘤三联征。只有 30% 的患者会出现这一三联征,该病呈现广泛的表型变化,错构瘤样畸形主要发生在大脑、肾脏、肺、皮肤和心脏。颅外骨骼可呈局灶性或弥漫性受累,表现为放射透亮的囊样病变或致密的硬化性沉积。不规则的骨膜下新骨形成可以导致增厚而起伏不平的皮质轮廓。皮质受累通常见于手足的短管状骨,偶尔累及长管状骨。放射透亮的囊样病变主要出现于手的远侧指骨。对于严重畸形,采用骨科手术进行治疗;本例患者将接受胫骨截骨术。骨骼功能恢复的预后良好。平片的鉴别诊断为结节性硬化症或神经纤维瘤病,此前感染或创伤的可能性较小。
胫骨(及腓骨)的结节性硬化症
没有可供翻译的英文内容。
基于提供的左小腿正侧位X线片,可见以下主要特征:
• 左侧胫骨干呈明显的轻度至中度外翻(胫骨干的机械轴线偏向外侧),与临床报告的胫骨外翻(Valgus)畸形相符。
• 骨质密度整体上无显著减少,但局部骨皮质可见形态不规则、边界略显增厚或有波浪状改变。
• 未见明显急性骨折线或骨折片移位;软组织未见明显肿胀或骨膜反应提示急性炎症。
• 结合患者病史(结节性硬化症),提示在长骨也可出现与结节性硬化症相关的骨改变,如局部皮质增厚、骨皮质轮廓不规则等。
根据影像表现及患者基础病史,主要考虑以下诊断或鉴别诊断:
• 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis):
与患者已知的病史吻合,可出现骨骼局部皮质改变、波浪状增厚以及骨外翻、骨畸形等表现。
• 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis):
同属遗传性疾病,可引起骨骼畸形、骨质皮质改变,部分患者可呈现类似的长骨成角畸形,需要鉴别。
(鉴于病史中已明确结节性硬化症诊断,其他可能如感染后改变、外伤后畸形均不太符合临床病史及影像学特征,故优先排除。)
结合患者年龄、既往确诊的结节性硬化症病史以及影像学上胫骨外翻畸形并骨皮质轻度不规则增厚的改变,最可能的诊断为:
结节性硬化症所致的胫骨外翻畸形。
后续若需明确局部骨质病变范围和性质,可考虑进一步进行CT扫描或MRI检查以评估软组织、骨皮质及骨髓腔改变,必要时可考虑骨活检(但通常结合临床病史不一定需要)。
在康复过程中,应重点关注:
• 患者是否存在其他结节性硬化症累及的系统症状,如心肺功能障碍,以便及时调整运动负荷。
• 骨质脆弱或骨愈合延迟的可能性,若出现异常疼痛或不适,需及时就医。
• 加强术后定期复查(X线或CT),随访骨愈合和矫形效果,以便个体化地调整康复方案。
免责声明:此报告仅基于当前提供的病史和影像学资料进行参考性分析,不能替代专业医生的线下面诊及诊疗意见。具体治疗方案和康复计划需结合患者的实际情况及主诊医生的专业判断。
胫骨(及腓骨)的结节性硬化症