一名已知患有cherubism的患者出现面部畸形和双侧眼球突出。
一名 12 岁男孩，已知患有天使面容症，出现面部畸形和双侧眼球突出。既往无外伤、拔牙、全身性症状或疼痛。经调查，父母及其他亲属均无面部畸形。双眼球突出 6 mm，并出现眼球向上移位及明显的下睑退缩。左眼向上转动受限程度中等。此外，由于眶底上颌骨肥大导致巩膜受到压迫。瞳孔反应正常，无视神经萎缩，但视野检查显示左眼整体敏感度下降。全景牙片显示涉及整个下颌骨的多房性骨质溶解，牙齿错位。只有下颌髁突未受累。其余骨骼的 X 线检查均未见异常。CT 扫描显示下颌骨、上颌骨（图 1）及眶区有软组织密度肿块，并伴有骨皮质破坏（图 2a, b）。三维（3D）CT 图像显示对称性膨大的下颌骨和上颌骨。此外，3D CT 还证实双侧眶下壁沿眶尖方向突出的骨质增生（图 2）。
Cherubism（小天使面容病）最早由 Jones 于 1933 年描述，称为家族性多房性囊性颌骨疾病。该疾病出生时并不存在。男性患者似乎具有 100% 的外显率，而女性患者仅有 50–70% 的外显率。全基因组筛查已确定其与染色体 4p16 相关联 (1-3)。受累的颌骨在幼年早期开始肿胀，一直持续至青春期，此后不再继续进展。上颌骨和下颌骨通常呈双侧性增大，导致面颊与下颌部饱满。虽然下颌骨更常见受累，但正如本病例所示，上颌骨受累时病变更具侵袭性。这也会引起对下眼睑的牵拉，并伴随眼球向上方移位 (1, 2–5)。 Ramon 和 Engelberg (4) 基于病变累及范围提出了 cherubism 的分级系统： Grade 1：双侧下颌升支受累； Grade 2：Grade 1 的基础上加上双侧上颌结节受累； Grade 3：大范围累及整个上颌骨和下颌骨，但髁突除外； Grade 4：在 Grade 3 的基础上累及眶底，引起眶内压迫。 根据这一分级系统，我们的患者被归为 Grade 4。cherubism 在影像学上的典型表现为双侧、边界清晰的多房放射透亮区，可累及下颌骨和上颌骨。病变扩大常造成骨皮质变薄，在上颌骨时，可能使上颌窦消失。在我们的病例中，由于面部骨骼重叠，普通放射检查难以清楚辨别病变范围，而 CT 扫描帮助清晰地勾勒出病变的范围。CT 结果显示，在下颌骨内可见多房性表现，由骨隔形成，并在部分区域出现膨胀性重塑及骨壁穿孔。此外，我们还观察到双侧上颌骨受累，病变向上颌窦内扩展并累及双侧眶底。同时还进行了 3D-CT 成像的虚拟重建，以更好地从解剖学角度可视化病变的范围 (2, 6–8)。 cherubism 的鉴别诊断包括颌骨巨细胞肉芽肿、破骨细胞瘤、牙源性囊肿、成釉细胞瘤、牙源性纤维瘤、黏液瘤、动脉瘤样骨囊肿、纤维异常增殖症以及甲状旁腺功能亢进症 (9, 10)。颌骨巨细胞肉芽肿通常呈单侧，常见于 20～40 岁患者，而 cherubism 呈对称性 (9)。与 cherubism 不同，破骨细胞瘤很少发生于颌骨。动脉瘤样骨囊肿也可能出现巨细胞，但其主要特征是囊腔由非内皮组织衬里。多骨性纤维异常增殖症通常在第二或第三个十年首次表现。甲状旁腺功能亢进症很少仅在颌骨中单独出现。双侧牙源性囊肿在 5 岁以内的儿童中也很罕见 (9, 10)。 总之，cherubism 可导致多种眼科并发症，最常见的是由于视神经受压引起的突眼和视力丧失。临床医师必须认识到这些并发症以进行正确的识别。
天使面容病的眶部受累
对不起，我没有检测到任何需要翻译的英文内容。
患者为 12 岁男童，既往有遗传性 Cherubism（“小天使面容”）病史。根据提供的 CT 影像及三维重建图像，可见以下特点：
基于上述影像学表现和患儿既往“Cherubism”病史，应首要考虑 Cherubism。同时，以下颌骨及上颌骨多发囊性和骨质增生病变也可能来自以下疾病，但与该患儿既往诊断相较，概率较低：
结合患儿年龄（12 岁）、既往确诊 Cherubism 病史、临床表现（面部渐进性膨隆、双眼突出），以及影像所示典型的双侧性颌骨多囊性骨质破坏、扩大及眶底受累等特征，呈现高度符合 Cherubism 的典型改变。故最可能的最终诊断为：
Cherubism（“小天使面容”）
由于颌骨、眶底等部位的病变使脸部外形及眼球功能出现改变，康复训练需侧重于综合性干预，既要考虑患儿的骨骼状况，也要兼顾一般体质锻炼原则。
本报告所提及的康复原则适用于一般情况，需根据患儿个体情况（骨质稳固程度、眼部症状严重性、是否有手术指征等）进行调整。在任何新运动方式或强度提升前，应咨询专业医生或康复治疗师。
免责声明：以上报告仅供参考，不能替代在实际医疗环境中的面诊或专业医生的意见。如需进一步明确诊断或治疗，请务必咨询专科医生或进一步行影像学、实验室及病理学检查。
天使面容病的眶部受累
