一名13岁的儿童因右侧远端腿部疼痛并疑似股骨骨折来我院就诊。患者进行了X线检查，结果显示直径约11厘米的骨溶解性病灶并伴有病理性骨折。随后，患者又接受了MRI检查。
一名13岁的儿童因右侧远端下肢疼痛，怀疑股骨骨折来到我院。X线检查显示一处直径11 cm的溶骨性病灶，并伴有病理性骨折（图1a，1b）。随后患者接受了MRI检查；在注射钆剂前后进行了轴位（图2）、矢状位和冠状位的T1（有和无脂肪抑制）和T2加权序列检查（图3）。MRI证实在股骨远端三分之一后内侧出现一处直径11 cm的实体肿物，骨皮质增厚，周围硬化，骨膜正常。MRI同时证实存在螺旋形骨折，并显示软组织水肿（图4）。基于MRI提示考虑纤维性骨异常增殖，患者随后接受骨科检查及活检，确诊为纤维性骨发育不良。
纤维性骨不良是一种罕见的疾病，其中骨组织被纤维-骨性病灶所取代(1)。该疾病可累及单个或多个骨骼，并且其特征包括骨畸形、疼痛和反复骨折。一些患者可出现内分泌功能障碍，通常表现为性早熟。一些并发症如神经受压和恶性转变并不常见。然而，许多患者可能无明显症状。诊断依赖于X线检查、MRI以及病理学。预后通过X线片和骨改建标志物来评估。目前已明确纤维性骨不良是由蛋白G的Gsα亚基出现体细胞激活突变所致，这种突变会导致cAMP浓度升高，从而引起成骨细胞分化异常，这些成骨细胞会生成异常骨。此外，还存在白细胞介素-6诱导的破骨细胞骨吸收增多，因此使用双膦酸盐治疗这些患者具有理论依据(2)。将纤维性骨不良病灶与“真正的”骨肿瘤安全区分具有重要意义，因为纤维性骨不良通常无需进一步治疗(3)。 磁共振成像被认为是评估其他良性肌骨系统病变的首选检查方式，因为它对骨髓及邻近软组织信号强度的改变高度敏感。它为诊断原发或继发性动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤、成骨细胞瘤、纤维性骨不良以及成纤维性骨不良等病变提供了有用的信息，并有助于将这些病变与骨髓炎、朗格汉斯细胞组织细胞增生症以及应力性骨折相鉴别(4)。对于纤维性骨不良患者，髓内固定应作为治疗股骨骨折以及预防再骨折的首选方案(1)。
组织学标本显示纤维性骨发育不良
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依据患者提供的X线与MRI影像，主要发现如下：
结合患者年龄、症状及影像学表现，这些病变的鉴别诊断包括：
综合本例患者的年龄（13岁），局部慢性疼痛、病理性骨折，以及影像上显示的“磨玻璃样”骨质改变和病灶边界特征，最符合的诊断是：
纤维异常增殖症（Fibrous Dysplasia）。
通过临床病理学检查（必要时进行病灶活检）和基因检测（GSα亚基突变）可进一步明确诊断。
在骨折愈合及病变稳定后，应循序渐进地恢复下肢功能。建议的运动康复原则（FITT-VP）如下：
在训练过程中需密切关注患者下肢疼痛及不适，若有明显不适或肿胀，应及时暂停并咨询专科医师。对于骨质脆弱的患者，应在康复初期严格避免高冲击或旋转负荷。
以上分析报告仅基于所提供的病史及影像资料进行参考性解读，不能替代面对面诊断与治疗决策。具体诊断及治疗方案应结合临床检查、实验室结果以及病理学证据，由专业骨科医师作出最终判断。
组织学标本显示纤维性骨发育不良
