24岁的男性患者主诉右肩胛骨疼痛并身材矮小。
24 岁男性患者因右侧肩胛疼痛就诊。CT 检查结果如下： • 在肩胛骨下方内侧缘可见骨赘。 • 在左侧第四肋骨与 D4 横突连接处附近可见另一处骨赘。 • 第三处骨赘位于 D4 椎棘突。 • 第四处骨赘位于左侧第五肋骨与 D5 横突的连接处附近。 • 第五处骨赘位于左侧第七肋骨，与 D7 横突的内侧关节处相连。 • 第六处骨赘见于右侧第九肋骨外侧部。 最大的骨赘位于右肩胛骨下方内侧缘，可见周围有小范围低密度积液，但无弥漫性骨质破坏或相关软组织肿块，提示肩胛骨周围存在滑囊炎。胸廓外的一些长骨（尤其是肱骨）也可见少量更小的骨赘，如 X 线图所示。
骨干性增生症（DIAPHYSEAL ACLASIS），这是最常见的骨软骨发育不良之一，其特点是形成多个骨赘，由于骨赘的生长影响纵向骨生长，导致身材矮小。 临床表现：可能出现肢体畸形逐渐加重或关节机械问题。骨赘还可能压迫神经、动脉、肌腱或甚至脊髓。 分布部位：多发且通常为双侧；常见于膝关节、肱骨、肩胛骨和肋骨、肘关节、髋关节、腕关节、踝关节、手、足、骨盆、椎骨等。 部位：主要位于长骨干骺端，靠近骺板。 上肢假性Madelung畸形：表现为尺骨缩短，并出现弯曲变长的桡骨；桡骨远端关节面尺侧倾斜；手呈尺偏；桡骨头脱位；桡尺骨融合。 出现第四和第五掌骨缩短及多指/多趾畸形。 下肢：股骨头外翻（coxa valga）、膝外翻（genu valgus）、踝关节外翻畸形；干骺端连接区增宽，同时管状骨变细（undertubulation）；股骨远端出现埃尔伦迈耶烧瓶（Erlenmeyer flask）样畸形。腿长不等通常约为4厘米，恶性变风险为1-20%。 恶性转变时常见的症状是疼痛。大多数恶性肿瘤为软骨肉瘤，但也有少量去分化软骨肉瘤和骨肉瘤的个案报道。大型骨软骨瘤周围常可形成滑囊囊腔。 滑囊在肩胛骨和股骨远端的摩擦部位尤其常见，这些滑囊可能发生炎症并引起疼痛。 在HME中，常见对称性或不对称性的生长障碍，造成身材矮小、肢体长度不等、膝关节和踝关节外翻畸形以及胸带和骨盆带的不对称。 HME患者常出现身材矮小，多数人的身高低于平均值的0.5-1.0个标准差。约36.8%的男性患者和44.2%的女性患者的身高低于第5百分位。 与脊柱相比，四肢受累更为明显。肢体长度相差2厘米或以上的患者报道发生率约为10%-50%。股骨和/或胫骨可出现缩短，其中股骨受累的发生率大约是胫骨的两倍。 脊柱侧弯、股骨头外翻（25%）、髋臼发育不良以及跖骨、掌骨和指骨缩短的情况相对较少见。手部受累见于30%-79%的患者。大多数患者的掌骨和指骨会受累，但通常无症状。骨软骨瘤可导致掌骨和指骨缩短，即使没有骨软骨瘤，也可能出现短指（趾）畸形。 HME是一种常染色体显性遗传疾病，外显率几乎达100%，且具有遗传异质性，已知至少与3个称为EXT的基因突变有关。其中EXT1和EXT2的基因改变在HME中最为常见，其中两个基因已知具有抑癌基因功能。 主要的鉴别诊断是内生软骨瘤病（Ollier病）；若以Madelung畸形为主要表现，则需排除软骨发育不良（dyschondrosteosis）。
遗传性多发性骨软骨瘤
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本例患者为24岁男性，就诊主诉为右肩胛区疼痛、身材矮小。CT扫描及X线片显示：
总体而言，影像学表现符合多发性骨赘累及多发骨骼的特点，且与患者身材矮小等临床表征相呼应。
结合患者症状（右肩胛疼痛、身材矮小）、影像学表现（多发性外生骨赘、肩胛骨及长骨的病变）以及文献报导的相关特征，最可能的诊断为：多发性遗传性骨软骨瘤（Hereditary Multiple Exostoses，HME）。
如需进一步确诊，可行基因检测（EXT1、EXT2基因突变筛查）或针对性影像随访，必要时对可疑骨赘进行穿刺活检。
在保障骨赘无明显恶性变、脆性骨折或关节损害的前提下，可循序渐进地进行功能锻炼。建议遵循FITT-VP（频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进程Progression与体积Volume）原则：
此外，需加强肩胛区的柔韧性训练与姿势调整，预防局部肌肉紧张和疼痛。若出现下肢长度不等明显影响行走，可配合下肢矫形鞋垫或支具。随时关注骨赘变化，以防二次伤害或神经血管受压。
本报告为基于提供的病史及影像资料所做的参考性分析，不能替代临床面诊及专业医师的当面评估。当患者有任何新的症状或体征出现，或在康复训练中出现明显不适，应及时就医，接受进一步的专科诊断和治疗建议。
遗传性多发性骨软骨瘤
