一名22岁的初产妇分娩了一名女性婴儿，临床上可见闭锁性腰部脊膜膨出与皮肤窦道。双腿呈轻度前弓。
该患儿在我院于孕37周通过剖腹产娩出，出生体重2200克。儿科医生在分娩后立即检查时发现，在后正中线下方约3×2厘米大小、雪茄状、颜色略呈红粉至紫色的突出物，经诊断为闭锁性脊膜膨出 [Fig 1]。在其尾侧还可见一处盲性皮肤窦。除这一点外，临床上仅能观察到双下肢轻度弯曲。新生儿其余反应良好，未发现其他明显异常。头颅、腹部的超声检查以及脊柱的平片检查均无异常发现。双下肢的X线平片显示双侧腓骨缺失，伴有胫骨轻度前弯。[Fig 2] 和 [Fig 3]。同时，第4和第5趾（跖）骨也缺失。
家族史阴性。母亲产后无任何疾病。父母经济收入较低。孕期未进行产前检查或B超检查。孕期无病史或用药史。
虽然腓骨缺失是一种公认的先天性异常，但与其他异常（尤其是脊膜膨出）相关并不常见。一般人群中，脊膜膨出的正常发生率为每 10,000 名活产中 1 例。皮肤窦道（盲端）是本病例中另一个不常见的关联。先天性腓骨缺失可以表现为单一异常，也可与其他异常一起出现。腓骨发育不良在男性中更为常见。腓骨半肢畸形是一种从轻度腓骨发育不良到腓骨缺如的疾病谱。患侧的胫骨可能发育不良、弯曲或正常。腓骨半肢畸形常常与近端股骨局灶性缺损、足部外侧部位缺失有关，或是畸形综合征的一部分。其诊断依据是腓骨缺失以及常见的马蹄内翻足。该病通常为散发性，不过在少数病例中报道过家族性（常染色体隐性遗传）。
一般而言，目前已识别出三种先天性腓骨缺失类型。TYPE I：包括单侧或部分腓骨缺失，胫骨轻度或无弯曲（占病例的 10%），下肢可能缩短也可能不缩短。TYPE II：患者表现为单侧腓骨缺失，伴有“胫骨前弯、足部皮肤凹陷畸形及缺失的足趾”，并且下肢明显缩短。这种形式约占病例的 35%。TYPE III：其余 55% 的患者表现为单侧或双侧腓骨缺失，同时伴有上述的下肢和足部畸形以及其他多发骨骼缺陷。本例属于 III 型。除脊膜膨出和皮肤窦道外，本例的主要发现包括缺失的腓骨、胫骨弯曲以及双侧第 4 和第 5 趾射线缺失。由此推断，这些体征可能代表腓骨缺如-胫骨弯曲-寡并指（FATCO）综合征。
最常见的相关异常是近端股骨缺损综合征。其他异常包括：心脏异常、血小板减少伴桡骨缺失（TAR）综合征、胸腹壁裂、脊柱裂、肾脏异常。
腓骨缺如伴脊膜膨出
1. 在双下肢X光片中，可见双侧腓骨缺如或明显发育不良。
2. 胫骨呈前弯畸形（弓形改变），轮廓清晰，但形态异常，提示胫骨局部发育或结构异常。
3. 足部可见第4、5趾（或对应跖骨/趾骨）缺如，表现为相应足趾和足跖骨结构缺失。
4. 腰椎部位影像示椎管后方局部隆起影，结合临床可提示椎管相关畸形或脊膜膨出（与临床所见的椎管皮肤窦道及脑脊膜膨出相一致）。
5. 软组织结构大致清晰，尚未见明显骨折线或其他明显软组织肿物征象。
基于患儿存在的腓骨缺如、胫骨弓形和足部外侧射线缺失，以及合并先天性脊柱相关畸形，FATCO 综合征在鉴别诊断中尤为重要。其他如单纯纤维性骨营养不良或其他先天性骨骼畸形，多无如此明确和广泛的下肢缺如与脊柱神经管相关异常。
结合患儿年龄、临床表现（腰部硬脊膜膨出、皮肤窦道、双侧腓骨缺如、胫骨前弯、足部外侧射线缺失等）以及影像学特征，最可能的诊断为：FATCO 综合征（Fibular Aplasia, Tibial Campomelia, Oligosyndactyly），并伴有先天性脊柱神经管缺陷（如脊膜膨出、皮肤窦道）。
1. 多学科评估与干预
- 神经外科/脊柱外科：对于腰骶部脊膜膨出和皮肤窦道，需要评估脊柱神经结构受累程度。如存在脑脊液漏或其他神经功能损害迹象，应考虑手术修补以防感染及神经功能损害加重。
- 骨科：针对双下肢畸形（腓骨缺如、胫骨前弯、足部缺如畸形），可根据肢体发育情况，制定个体化的矫形方案，如支具、截骨矫形、软组织手术或远期的重建手术等，以优化患儿行走功能和肢体长度。
2. 保守治疗与辅助支持
- 对胫骨前弯严重且有不稳定风险者，可考虑使用支具或石膏固定。
- 对足部畸形，可早期行物理治疗，维持关节活动度，减轻畸形加重的风险。
- 若患儿存在下肢活动受限或肌力不足，可辅助器具（如助行器、矫形鞋垫等），在成长过程中持续监测和调整。
3. 康复/运动处方建议（FITT-VP 原则）
免责声明：本报告为基于影像与提供的临床资料所做的分析，仅作参考，不能替代实际面诊或专业医疗人士的诊断与治疗意见。如有任何疑问，请及时咨询骨科、神经外科或其他相关专科医生。
腓骨缺如伴脊膜膨出
