一名4岁女孩因右髋关节疼痛被转诊接受评估。
一名4岁女孩，右髋部疼痛逐渐加重3个月，伴行走困难，患处未见发热或红斑。体格检查显示右髋关节内旋和外展活动度减低，走路时出现跛行而非正常步态。其白细胞计数和血沉均在正常范围。右髋关节X线片可见股骨骺不规则并塌陷，同时在紧邻骺板区股骨干骺端后内侧可见透亮区，边缘轻度硬化且界限清晰（图1a,b）。骨盆MRI显示股骨头骺碎裂并塌陷，T1加权像上脂肪信号消失，提示右髋关节存在骨坏死（图2）。干骺端病变在T1加权像上呈低信号，在反转恢复像上呈高信号，提示该区域存在液体或水肿。左髋关节则无异常发现（图3a,b）。根据影像学结果诊断为Perthes病，未行活检，仅采取限制负重的保守治疗。
佩尔特斯病（Perthes disease）是股骨近端骺的特发性缺血性坏死。该疾病主要发生在4-8岁的儿童，男童患病率高于女童，约为5:1.3的比例。可以累及一侧髋关节，也可双侧受累，约占10-20%，但在女童中双侧受累较少 [1]。主要临床表现包括跛行、疼痛及关节活动受限，尤其是髋关节外展和内旋受限。近来的研究指出，血栓形成导致的凝血异常可能是本病发病机制的主要假说 [2]。
影像学表现方面，Caffey [3]总结如下：
1.) 关节外侧软组织肿胀，
2.) 股骨骨核体积变小、向外移位、裂缝及骨折、扁平化与硬化，
3.) 骨骺内气体。
病变的进展和范围差异很大，可出现进一步压缩、崩解、碎裂和骺硬化，并伴随干骺端改变。还可见干骺端囊肿以及股骨颈增宽和缩短，这些都是本病的附加表现。干骺端囊肿通常位于股骨前方干骺端。虽然这是本病影像学表现的一个特征性部分，但关于干骺端透亮区的发病机制仍存在争议，文献中有不同假说。有文献认为这是生长板紊乱，伴有骨骺板软骨突向干骺端延伸所致 [4]。Ponseti 提出，佩尔特斯病的病变是由通过骨骺板的异常应力所致 [5]。根据 Johnson 等人的研究，在股骨头发生骨坏死并塌陷后，异常应力会通过骨骺板传导，从而压迫干骺端毛细血管袢，阻碍正常的未钙化软骨吸收，残留的未钙化软骨就留存在干骺端。这些干骺端病变也可能并非软骨性质，而是干骺端囊肿、小梁骨碎裂、纤维或纤维脂肪组织、肉芽组织等 [6]。
在 Song 等人的研究中，30个处于无血管阶段的髋关节中，有33%在MRI上显示干骺端囊肿；在53个处于碎裂阶段的髋关节中，有60%显示干骺端囊肿 [7]。由此可见，干骺端囊肿并不少见，且常见于佩尔特斯病的后期。在本例中，干骺端囊性病灶也在碎裂阶段被发现。根据部分作者的观点，这些病变通常无需通过活检来证实其非肿瘤性或非感染性，但可能具有预后意义，与其后发生的严重股骨头及颈部畸形高度相关 [8]。尽管早期研究者将Legg-Calve Perthes病描述为股骨头疾病，但干骺端变化及随后出现的严重股骨头与颈部畸形表明，佩尔特斯病并不只是一种局限于股骨头的疾病。
莱格-卡尔维-佩尔特斯病伴干骺端囊肿
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从所提供的骨盆正位 X 线片和 MRI 图像可见以下主要特征：
以上影像学特征符合股骨头血供障碍及其继发改变的表现。
综合患者年龄（4 岁）、临床症状（右髋关节痛及跛行）以及影像学所见（股骨头变扁、硬化、干骺端囊变等典型表现），最可能的诊断为 Legg-Calvé-Perthes 病（Perthes 病）。
在传统的认识中，Perthes 病主要累及股骨头，但多项研究表明干骺端改变同样常见，尤其在病程的后期阶段。若诊断仍存疑，可结合相关血液学指标（如炎症指标）及随访影像进行进一步确认。
根据患儿的年龄和疾病分期，Legg-Calvé-Perthes 病的治疗多以保守治疗为主，如支具固定、限制负重、物理治疗，以维持关节活动度并减轻股骨头受到的压力。若股骨头塌陷程度较大或畸形严重时，可能考虑手术干预（如骨盆截骨或股骨截骨手术）以改善髋关节对位与功能。
在整个康复过程中，应注意股骨头及髋关节的负荷情况，若出现疼痛加重或关节活动度明显受限，应及时就医并调整康复方案。
免责声明：本报告为基于提供的影像和病史信息所作的参考性分析，不能替代面对面问诊及专业的临床医师诊断和建议。如有任何疑问或病情变化，请及时就医并遵循专科医生的指导。
莱格-卡尔维-佩尔特斯病伴干骺端囊肿
