一名2岁的男童,来自一个白人政治难民家庭的第五个孩子,因出现风扫样畸形以及身高和体重生长曲线的偏离而被转诊至儿科医生处作进一步检查。
男孩在出生后前4个月仅接受母乳喂养,并在第一年和第二年同时接受母乳与辅食。医生曾建议补充维生素D,但父母忽视了这一建议。实验室检查显示低血钙、甲状旁腺激素水平升高、低磷、碱性磷酸酶浓度增高。腿部X线片显示临床诊断的“风吹腿”畸形。腕部和膝部X线片可见干骺端杯状改变、毛糙以及骺板边缘的不规则。胸片显示胸骨端肋骨轻度增宽。最终诊断为(营养性)佝偻病,并开始维生素D补充治疗。治疗开始三个月后随访时,实验室指标和影像学表现均恢复正常。
佝偻病是由于维生素 D 或其衍生物(相对或绝对)缺乏而在骨骼上出现的表现,可由饮食缺乏、吸收不良、肾脏疾病或终末器官反应不足引起。欧洲和美国的大多数营养性佝偻病病例发生在未接受维生素 D 补充的母乳喂养婴儿中。维生素 D 缺乏会导致正在生长的软骨无法充分转变为矿化的骨样,并堆积未骨化的骨样,从而导致生长迟缓和骨骼发育延迟。佝偻病指的是生长板无法正常矿化所带来的改变,而骨软化症则指骨基质矿化功能障碍。只要生长板未闭合,佝偻病和骨软化症通常同时出现;在生长板闭合后,只会出现骨软化症。
佝偻病的放射学表现最明显出现在快速生长的骨骼中,可通过对膝关节和腕关节的正位摄片进行骨骼调查来评估佝偻病。放射学特征包括干骺端毛糙、杯状改变以及骺板边缘不规则。肋骨胸骨端可能增大,并出现“rachitic rosary”样表现。患者可能易出现不足性骨折(Looser zones)和股骨头滑脱。可能发生颅皮质变软(craniotabes),即颅骨变软,并可见后部颅骨变平。负重可能会导致腿部正常生理性弯曲(膝内翻)的进一步加剧,这是已开始学步的幼儿的典型表现。由于疾病活动期时生长板位移,可能会发生膝外翻。正如本例患者所见,膝内翻与膝外翻并存,被称为风吹样畸形。具体出现何种畸形(外翻、内翻或风吹样畸形),取决于在结构性薄弱形成时下肢的生物力学情况。
佝偻病
(无翻译内容)
1. 从所提供的下肢正位和侧位X线来看,可见双膝关节近端胫骨及远端股骨干骺端边缘呈典型的“毛糙”改变,包括髓-皮质界面模糊、骺端杯状凹陷(cupping)、边缘不规则(fraying)等。
2. 下肢力线异常:一侧存在膝外翻(genu valgum),另一侧则相对外翻或内翻交替表现,形成“windswept”膝关节畸形。
3. 手部X线可以看到骨骺区存在类似的钙化不良及边缘模糊,提示在生长较快的部位,骨矿化过程受损严重。
4. 纵向观胸部X线时,可见胸廓尚可,但可疑胸骨端或肋骨端的轻度增粗(“肋骨串珠”征可能),符合活动性佝偻病的影像学表现。
5. 未见明确骨折线,但在骨质疏松背景下,发生骨折的风险增加,需持续关注。
基于上述影像学表现及患儿年龄、营养和社会背景,可能的诊断或鉴别诊断包括:
综合患儿的家庭背景(营养条件可能不足)、临床表现(windswept畸形、身高及体重增长曲线偏离)以及影像学上典型的干骺端改变,可初步诊断为维生素D缺乏性佝偻病(营养性佝偻病)。
1. 药物及营养补充:
- 给予充足的维生素D补充(按体重及血清25-羟维生素D水平调整剂量,常用剂量为400~1000 IU/日,具体方案需遵循儿科营养指南)。
- 同时合理补钙,保证饮食结构均衡。若存在其他营养素缺乏,例如铁或蛋白质,也需一并补充。
- 定期监测血钙、血磷及碱性磷酸酶,随访骨骼发育情况。
2. 矫形管理及运动训练:
- 由于患儿骨质脆弱且存在下肢畸形,需考虑在必要时使用软性支具或矫形器,帮助维持下肢力线正位。
- 康复训练需循序渐进、个体化。对于2岁的幼儿,可结合日常活动适度安排:
3. FITT-VP 原则在本患儿的应用:
- 频率(Frequency):每周3~5次日常康复活动,或结合日常玩耍自行安排,确保每日或隔日适当负重刺激。
- 强度(Intensity):以轻中度活动为主,避免给尚处于修复阶段的软骨和骨端过大负荷。
- 时间(Time):每次10~15分钟起步,根据耐受程度和骨骼发育情况,每1~2周可酌情延长至20~30分钟。
- 类型(Type):主要采用安全、在家长陪同下的站立、行走和下蹲等负重活动,辅以室外日光浴。
- 渐进性(Progression):随着患儿骨骼恢复与肌力增强,逐步增加负重时间和活动范围,但需定期随访,监测下肢畸形有无改善。
- 体积(Volume):整体活动量应与患儿生长状态相适应,若出现不适症状需及时调整。
本报告仅基于当前所提供的病史与影像资料进行分析,不能替代面对面的临床诊断与治疗建议。具体治疗与康复方案需在专业儿科或骨科医生指导下实施,以确保患儿安全和效果。
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