佝偻病

临床病例 18.01.2010
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 2岁,男性
作者: De Cocker L Jr, Smet M, Breysem L
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AI报告

临床病史

一名2岁的男童,来自一个白人政治难民家庭的第五个孩子,因出现风扫样畸形以及身高和体重生长曲线的偏离而被转诊至儿科医生处作进一步检查。

影像学表现

男孩在出生后前4个月仅接受母乳喂养,并在第一年和第二年同时接受母乳与辅食。医生曾建议补充维生素D,但父母忽视了这一建议。实验室检查显示低血钙、甲状旁腺激素水平升高、低磷、碱性磷酸酶浓度增高。腿部X线片显示临床诊断的“风吹腿”畸形。腕部和膝部X线片可见干骺端杯状改变、毛糙以及骺板边缘的不规则。胸片显示胸骨端肋骨轻度增宽。最终诊断为(营养性)佝偻病,并开始维生素D补充治疗。治疗开始三个月后随访时,实验室指标和影像学表现均恢复正常。

病情讨论

佝偻病是由于维生素 D 或其衍生物(相对或绝对)缺乏而在骨骼上出现的表现,可由饮食缺乏、吸收不良、肾脏疾病或终末器官反应不足引起。欧洲和美国的大多数营养性佝偻病病例发生在未接受维生素 D 补充的母乳喂养婴儿中。维生素 D 缺乏会导致正在生长的软骨无法充分转变为矿化的骨样,并堆积未骨化的骨样,从而导致生长迟缓和骨骼发育延迟。佝偻病指的是生长板无法正常矿化所带来的改变,而骨软化症则指骨基质矿化功能障碍。只要生长板未闭合,佝偻病和骨软化症通常同时出现;在生长板闭合后,只会出现骨软化症。
佝偻病的放射学表现最明显出现在快速生长的骨骼中,可通过对膝关节和腕关节的正位摄片进行骨骼调查来评估佝偻病。放射学特征包括干骺端毛糙、杯状改变以及骺板边缘不规则。肋骨胸骨端可能增大,并出现“rachitic rosary”样表现。患者可能易出现不足性骨折(Looser zones)和股骨头滑脱。可能发生颅皮质变软(craniotabes),即颅骨变软,并可见后部颅骨变平。负重可能会导致腿部正常生理性弯曲(膝内翻)的进一步加剧,这是已开始学步的幼儿的典型表现。由于疾病活动期时生长板位移,可能会发生膝外翻。正如本例患者所见,膝内翻与膝外翻并存,被称为风吹样畸形。具体出现何种畸形(外翻、内翻或风吹样畸形),取决于在结构性薄弱形成时下肢的生物力学情况。

鉴别诊断列表

佝偻病

最终诊断

佝偻病

证书

(无翻译内容)

图像分析

膝盖

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膝盖
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膝盖

手腕

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手腕

随访,手腕

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随访,腕关节

肋骨

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肋骨

风吹样畸形

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风吹样畸形