临床病史

一名年轻男性因角化囊肿导致右侧下颌部出现疼痛性肿块，同时伴有其他骨骼异常及多发性皮肤病变。

影像学表现

一名15岁男性于四周前因右侧下颌疼痛性肿物至颌面外科就诊。检查发现右侧下颌区域肿胀并有炎症表现。临床检查时注意到患者右侧额颞部有一手术瘢痕（1997年因坏死性筋膜炎接受手术所致），以及颅围突显（1996年因Arnold Chiari畸形伴脑积水所致）。常规实验室检查结果正常，无已知家族病史。
颌面部CT（图1）显示上颌骨和下颌骨内存在多个成牙性角化囊肿。患者正位头颅X线片（图2）发现颌骨内囊性病变，并可见位于大脑镰内的纵向线状钙化（追溯至CT还可见小脑幕钙化）。颈椎X线片（图3）显示第4胸椎（Th 4）半椎体。结合这些骨骼征象，提示戈林综合征（Gorlin’s syndrome）。
随后对成牙性囊肿进行摘除，并进行了骨重建及阻生磨牙修复。病理证实该囊肿为角化囊肿，进一步确诊戈林综合征。会诊皮肤科后发现患者在耳上区和枕部有两处皮肤病变，这些光亮、部分色素沉着的皮肤斑块经检查证实为基底细胞癌。

病情讨论

戈林综合征（Gorlins’s syndrome）——亦称为先天性色素痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）或基底细胞痣综合征——是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，定位于染色体9。该综合征由Gorlin和Goltz于1960年首次描述，其发病率介于1/60,000至1/164,000之间。Gorlin和Goltz曾描述其三联征：痣样基底细胞癌、下颌骨囊肿及椎骨异常。此后又描述了多种其他相关异常。最常见的包括颅内钙化、足底和掌心小凹、短指（趾）畸形以及分叉肋骨。其他骨骼方面的发现可能包括下颌骨发育不良、颅盖骨增大、额部隆起、蝶鞍桥接、副鼻窦过度气化、胸廓畸形以及脊柱异常（如脊柱侧弯、脊柱裂、棘突融合、方形椎体、椎体骨质疏松和骶化腰椎）。同时还可能出现火焰状溶骨性病变，据报道这些病变是由含有纤维结缔组织、血管和神经的错构瘤组成。
患有戈林综合征的患者有发生多种肿瘤的风险，包括皮肤黑色素瘤、基底细胞癌、髓母细胞瘤、脑膜瘤、非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌、卵巢纤维瘤、纤维肉瘤以及心脏肿瘤。
当符合两个主要诊断标准，或一个主要诊断标准加一个次要诊断标准时即可明确诊断。主要诊断标准包括：基底细胞癌或基底细胞痣、牙源性角化囊肿、三个或更多掌跖小凹、异位钙化，或戈林综合征家族史。次要诊断标准包括：先天性骨骼异常（分叉、融合或缺失肋骨，或分叉、楔形或融合椎骨）、额部隆起、心脏或卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴肠系膜囊肿，以及其他先天性畸形（如唇裂、多指畸形、白内障、小眼球和眼裂缺损）。
我们的患者符合三个主要诊断标准（牙源性角化囊肿、大脑镰内钙化及基底细胞癌）和一个次要诊断标准（半椎体）。
对戈林综合征患者尽早诊断和治疗至关重要，尤其是考虑到其发生恶性肿瘤的风险，以及可能出现的口颌面畸形。戈林综合征患者的管理需要在青春期至35岁期间进行频繁随访。由于其侵袭性，建议外科切除皮肤病变和下颌骨囊肿。基于患者对电离辐射的高敏感性，不建议放射治疗。由于该疾病具有很高的遗传风险，强烈建议进行遗传咨询。

鉴别诊断列表

最终诊断

戈林综合征或痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）。

证书

（无内容可翻译）

图像分析