临床病史

一名55岁女性的骨盆X线片异常，伴有嗜睡和情绪障碍。

影像学表现

一名55岁的女性因骨盆X线片异常并伴有8个月的乏力、食欲不振、多饮、多尿症状，被转诊至风湿科门诊。该患者还因情绪障碍在精神科接受治疗，并同时接受慢性胃炎和高血压的治疗。详细的临床检查发现其左颈部有一肿块。检查显示血清钙和甲状旁腺激素水平升高。

风湿科医生要求拍摄颅骨、双手和骨盆的X线片。双手近端、中段和远端指骨（图1）可见对称性的骨膜下骨吸收。骨盆X线片（图2a）在左髂骨髋臼部位可见三个边界清晰的透亮病灶，其交界处伴有狭窄的硬化带。CT检查（图2b）显示这些病灶周围无骨膜反应或软组织病变。该病灶的表现高度提示“棕色瘤”，这是由甲状旁腺激素诱导的破骨细胞骨吸收，引起局部骨被血管纤维组织替代。

患者行颈部超声检查（图4a）后发现，在左侧甲状腺叶后方可见一个8厘米的椭圆形低回声病灶，内部回声不均匀。未见颈部淋巴结肿大。CT检查（图4b）证实该病灶并未累及相邻结构。

在超声引导下对颈部病灶进行核心针活检，结果显示为甲状旁腺腺瘤。

病情讨论

原发性甲状旁腺功能亢进症（Hyperparathyroidism）指甲状旁腺激素（PTH）的不受控制的产生，导致血清碱性磷酸酶升高、血清钙水平增高以及血清磷水平下降。最初会出现骨量增加，随后则出现骨吸收。

由于现今甲状旁腺功能亢进症被较早地检测出来，携带较少骨骼病变的患者也比过去减少。其症状均与高钙血症相关：肌肉张力低下、嗜睡、意识混乱、抑郁、便秘、吞咽困难、消化性溃疡、多尿、烦渴、肾钙质沉着症。“呻吟、骨痛、结石和肠鸣”（moans, bones, stones and groans）这一口诀仍适用于高钙血症。棕色瘤（Brown tumours）是甲状旁腺激素过剩的较晚期并发症，代表骨脆弱的部位。

骨骼受累是甲状旁腺功能亢进症的晚期表现，在继发性甲状旁腺功能亢进症中发生率为1.5 – 1.75%，在原发性甲状旁腺功能亢进症中为3-4%。其病因包括甲状旁腺腺瘤（占病例的87%）、甲状旁腺增生（10%），以及甲状旁腺肿瘤（3%）。

经典骨骼病变，亦即骨吸收、骨囊肿、棕色瘤和广泛性骨质减少，在病例中发生率低于5%。“棕色瘤”这一术语取自病变的颜色，其原因是血管丰富、出血以及含铁血黄素沉积所致。它通常以扩张性溶骨病变形式见于多个骨骼，并在骨扫描中显示同位素摄取增高。棕色瘤并非肿瘤性病变，由甲状旁腺功能亢进所致的异常骨代谢引起，代表骨重塑的终末阶段。甲状旁腺功能亢进症的影像学特征包括骨膜下、腱周、皮质内和软骨下的骨吸收，以及牙根周围板牙（lamina dura）的普遍丧失和下牙槽管周围皮质的缺失。骨膜下骨吸收沿骨皮质发生，几乎可视为甲状旁腺功能亢进症的特征性表现。

棕色瘤的病理改变是局灶性骨质被血管化纤维组织替代，称为纤维性骨炎囊性变（osteitis fibrosa cystica），因为这些病变可能会因坏死和液化而形成囊性。它们常见于下颌骨、上颌骨、骨盆、肋骨、长骨干骺端、面骨，且往往偏好累及中轴骨骼。棕色瘤是呈膨胀性的溶骨性、界限清晰、囊样病变。其鉴别诊断包括巨细胞瘤或肉芽肿、软骨内瘤、动脉瘤样骨囊肿、天使面容（cherubism）、佩吉特病（Paget’s disease）、牙源性骨肿瘤以及非牙源性纤维异常增殖症。然而，上述后者病变并不表现出邻近反应性骨形成、内侧骨皮质凹陷（endosteal scalloping）以及远端指骨中部受损并呈望远镜式重叠（telescoping）的变化，这些都是棕色瘤的典型特征。

治疗取决于病变部位和症状情况。对于体积较大、外观上有畸形的病变，或骨质显著变弱且有严重骨折风险时，宜采取手术切除。除非压迫邻近结构，否则通常并无疼痛。在绝大多数情况下，当瘤体生长已停止、位置不再引发功能障碍时，则无需外科干预。补液以及采用双膦酸盐和选择性雌激素受体调节剂（SERMs）的药物治疗是可行方案，而对于药物无效或出现功能性问题（包括咀嚼困难）以及病变限制活动的患者，需要及时行部分或全甲状旁腺切除术。合理安排甲状旁腺切除术时间及其对棕色瘤缩小的影响，使得可以避免可能造成面容或外观畸形的手术切除。

鉴别诊断列表

最终诊断

原发性甲状旁腺功能亢进

证书

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图像分析