一名3个月大的儿童，左腿出现一个较大的肿胀包块。
一名3个月大的患儿因左腿出现大肿块被送至我科。行磁共振（MR）检查，显示在自旋回波T1加权和T2加权序列（图1）上可见一个不均匀的巨大肿块（70mm），伴有液性及坏死区。对病灶进行切开活检和组织学研究后，诊断为先天性纤维肉瘤。几周后，在右侧胸半部后方出现另一个较小的肿块。
开始应用长春新碱和放线菌素-D化疗。为分期进行胸部和腹部CT检查，结果显示在右侧斜方肌和右侧梨状肌处有额外病灶（图2）。随后进行MR检查，证实所有这些病灶均带有坏死和液性特点（图3）。
之后，为评估化疗效果又进行了新的MR检查。结果显示斜方肌和梨状肌的肿块以及腿部病灶均显著缩小（图4）。计划在进一步化疗后进行手术治疗。
纤维肉瘤占先天性肿瘤的9,5%，占儿童肿瘤的3%。它之所以被称为“先天性”，是因为大约37%的病例在出生时就可见到肿胀或包块，通常累及肢体远端，也可见于躯干、头颈部位。通常在出生后第一年内可出现明显肿块。
先天性纤维肉瘤被认为与成人纤维肉瘤不同，因为其临床病程更为良性，转移少见。此外，先天性类型与染色体易位 t(12;15); (p13;q25) 及 ETV6-NTRK3 基因融合有关。
鉴别诊断包括横纹肌肉瘤、血管性肿瘤和婴儿肌纤维瘤病。因临床和影像学表现并无特异性，需进行组织学分析。
最常见的影像学表现是在软组织中迅速生长的肿块。X 线可见骨弯曲、骨皮质隆起，较少见相邻骨质破坏。超声检查有助于评估病变的囊性、实性或血管特征。CT 检查可评估肿瘤大小及骨骼受累情况。MRI 上，使用对比前后的自旋回波 T1 加权序列及 T2 加权序列即可对病变进行较充分的表征；若肿瘤显示不均匀成分，脂肪抑制序列可提供更多信息。应用 99mTc-亚甲基二膦酸盐的骨显像可显示相邻骨活性及有无骨转移。
尽管肿瘤生长迅速且细胞密度高，多数病例只需行广泛局部切除，而无需追加放疗或化疗即可取得成功。有时若肿瘤范围或体积过大无法进行手术，则需截肢。对于无法手术的肿瘤，化疗可用于辅助治疗，也可在术前使用以缩小肿瘤体积。有研究显示 ETV6-NTRK3 基因融合可能与此类肿瘤特殊的生物学特性有关，并提示该肿瘤对化疗较为敏感。
先天性纤维肉瘤预后相对较好，极少发生转移。如果存在该染色体易位，预后更佳。复发率在 17-40% 之间，五年生存率可达 84-93%。转移率与原发肿瘤部位相关：肢体部位为 8%，轴向部位为 26%。文献中也曾报道过一例新生儿纤维肉瘤的自发性消退。
多节段性新生儿纤维肉瘤
1. 本组MRI及CT图像显示左下肢（大腿至小腿范围）可见一体积较大的软组织肿块，呈多分叶状，占据大部分肌群间隙。
2. MRI序列中，该肿块在T1加权像上信号多呈等或略低信号，T2加权像上可以看到较高的混杂信号，可见内部多发高信号区，提示可能存在囊变或坏死成分；在增强后则可出现不同程度的强化。
3. 肿块与周围肌肉及皮下组织界限部分清晰，局部可见肌群受压或被推移，但目前未见明显骨质破坏迹象。
4. CT平扫可见软组织密度影，边缘尚清，邻近骨皮质无明显破坏，局部可有压迫性改变。
基于患者年龄（3个月）、临床表现（先天或出生后不久即出现快速增大的软组织肿块），以及影像学所见的大而分叶状软组织占位，需考虑以下可能：
1. 先天性纤维肉瘤（Congenital Fibrosarcoma）：此病常见于出生时或1岁内发现，常累及四肢远端，肿块可迅速生长但总体恶性程度相对较低，影像上表现为软组织实性占位，可伴囊变或坏死。
2. 横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma）：儿童常见的软组织肉瘤类型之一，通常可呈快速增长，MRI上可表现为软组织肿块，T2高信号，但组织学特征与先天性纤维肉瘤有所不同，需要组织学/病理学鉴定。
3. 血管性肿瘤（如婴幼儿血管瘤等）：血管瘤在婴幼儿中亦常见，可随患儿成长而增大，但影像上可见明显的血管走行或流空信号，增强多阶段表现复杂，与本例影像可有区别。
4. 婴儿肌纤维瘤病（Infantile Myofibromatosis）：可表现为单个或多个结节，常累及皮下组织及肌肉，也可侵及骨，但往往病灶更小、分散，需与先天性纤维肉瘤相鉴别。
结合：
- 患儿年龄（3个月）及发病时间（先天或出生后不久即可出现）；
- 影像学表现为大块状，呈分叶状、T2高信号软组织肿块，局部可见囊变或坏死成分，且未见明确广泛骨性破坏；
- 文献中先天性纤维肉瘤在此年龄段患儿的特点（快速生长但恶性度相对较低、好发于四肢远端）；
最可能的诊断为：先天性纤维肉瘤（Congenital Fibrosarcoma）。虽然影像学有高度提示意义，但仍需要组织病理学活检进行确诊。
1. 治疗策略：
• 外科手术治疗：若病理确诊为先天性纤维肉瘤，首选广泛局部切除术。因其整体生物学行为相对低度恶性，完全切除后通常预后良好。
• 保肢/保功能原则：在可能情况下尽量保留患肢功能。若肿瘤过大或手术无法确保清除肿瘤，可考虑先行化疗缩小肿瘤后再行手术。如病变范围过广，仍可能需行截肢术。
• 化学治疗：对于无法完整切除或复发性病灶，可使用新辅助化疗或辅助化疗，尤其在ETV6-NTRK3基因融合显示时，往往提示更佳的化疗敏感性。
• 放射治疗：先天性纤维肉瘤因年龄小和特点，放疗通常并非一线方案。如手术无法彻底切除且化疗不敏感时或局部复发风险较高时，才可酌情考虑。
2. 康复与运动处方：
• 近期康复（术前或术后早期）：重点在于维持患肢基本功能及防止关节挛缩。可进行轻柔的被动或主动关节活动度训练，避免剧烈运动或拉扯伤口。若术后需制动或石膏固定，应依专业医生指导逐步增加活动。
• 中期康复（切口愈合后）：逐步增加肌力训练及关节活动范围，控制训练强度在低到中等水平，每日或隔日进行，且循序渐进。例如，可在患肢功能允许的情况下，增加抗阻练习（如简易弹力带或体重训练），每次10-15分钟，每周3-5次。
• 远期康复（肢体功能重建期）：在确保肿瘤无复发的前提下，可逐步恢复到中等强度的训练，以促进患儿的骨骼、肌肉发育。随着患儿年龄增长，每次训练时间可延长至20-30分钟，每周3-5次，并根据主治医师或物理治疗师建议调整负重量与运动方式。
• 注意事项：由于患儿年龄尚小，应格外关注患肢的血供、神经功能和骨骼发育情况，避免过度牵拉或冲击。所有康复运动均应在具备儿科康复经验的专业人员指导下进行。
免责声明：本报告为基于现有影像和临床信息所做的参考性分析，不可替代线下面诊或专业医疗团队的意见。如有任何疑问或需做出最终诊疗决策，应及时咨询专科医师并接受进一步的病理和治疗评估。
多节段性新生儿纤维肉瘤
