一名53岁女性，过去四个月持续出现寒战并减重60磅，两周前开始出现左腿疼痛，伴有肿胀和瘀斑。她还抱怨最近干咳和呼吸急促症状加重，而这些症状已持续了四年。
平片显示双侧股骨远端存在双侧对称性硬化，累及两侧股骨远端干骺及干骺端区域。
双侧股骨及胫骨的CT证实平片所见，显示股骨远端以及胫骨近端和远端的干骺端部位存在对称性硬化病灶，而骨骺区域未受累。
全身骨扫描显示股骨远端以及胫骨近端和远端存在对称性放射性摄取增高。
双下肢的MR显示股骨远端及胫骨近端和远端干骺端范围内广泛的对称性异常骨髓信号。此外，还可见双侧下肢弥漫性异常肌炎，左侧内收肌最为明显，并伴有异常筋膜增厚及皮下脂肪条索状改变。
胸部CT显示中度至重度中心小叶型及旁隔型肺气肿，以上叶为主。可见弥漫性肺小叶间隔增厚，肺底部出现磨玻璃密度增高并伴有网状影，且全肺可见弧形纤维化/炎症性改变，提示存在一定程度的纤维化。
左大腿软组织及左股骨的粗针活检显示良性组织细胞和梭形细胞浸润，与Erdheim-Chester病相符。
Erdheim-Chester disease (ECD)是一种罕见的、特发性的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，确诊时的年龄范围为7-84岁[1]。它是一种多系统疾病，由泡沫样组织细胞弥散性浸润器官和骨骼[1]。因此，临床特征并不特异且多种多样，患者多年可能被误诊。然而，该病几乎持续存在骨受累，最常见的表现为下肢骨痛，而常见的骨外临床表现包括尿崩症和双侧突眼[1]。
除了组织学之外，ECD唯一的特异性发现是影像学，即附肢骨的长管状骨干与干骺端出现弥漫性对称性硬化[2]。事实上，骨扫描几乎具有诊断特征；可见上肢和/或下肢长骨远端有强烈、弥漫且双侧增高的成骨活性[3]。
影像学上描述的其他骨性发现包括骨膜炎和部分骨骺受累[4]。已有文献中报道的MR表现为：在T1加权像上，骨髓脂肪被低信号的软组织肿块广泛替代，并以双侧对称的形式突入周围软组织[5]。我们患者的MR显示双侧下肢骨髓信号明显不均匀，最显著于双侧股骨远端干骺端以及双侧胫骨近端和远端干骺端。这些部位在T2加权像上信号增高，而在T1加权像上信号减低。此外，双侧下肢肌肉组织也出现异常信号增高，左侧内收肌群尤为明显，符合弥漫性肌炎、筋膜增厚以及皮下脂肪条索状/炎性改变，可能归因于系统性浸润性疾病。
尽管骨骼受累是ECD最持续的发现，但肺部等其他器官系统的组织细胞浸润临床表现也可能显著[6]。据报道，肺部受累的频率为15-33%，最常见的发现包括间质性过程，其特征为平滑的小叶间隔增厚和小叶中心结节状影、裂隙增厚以及胸腔积液[6]。我们的患者在CT上显示弥漫性小叶间隔增厚，提示在中度至重度肺气肿改变背景下存在纤维化过程。
文献中还描述了明显的眶周[7]、乳腺[8]和腹膜后[9]受累。预后难以预测，但在一项对37例病例的研究中，平均生存期为32个月，最常见的死亡原因是呼吸衰竭和心力衰竭[1]。目前尚无统一的治疗共识，但可包括类固醇、化疗、放疗和手术切除。
一个重要的鉴别诊断是戈谢病（Gaucher disease），这是一种由于葡萄糖脑苷酶缺乏而导致的脂质贮积病。
厄德海姆-切斯特病
（空）
根据提供的影像检查（包含X线、CT、MRI及骨显像），可见以下主要特征：
基于临床表现（发热、体重显著下降、骨痛、肌肉痛、呼吸症状）以及影像学所见，考虑以下可能的诊断或鉴别诊断：
综合患者年龄、症状、体重下降及典型的双下肢骨和肺部受累特点，最优先考虑Erdheim-Chester病。
在结合患者的临床症状（长期发热、体重大幅度下降、下肢骨痛、肺部间质性改变）以及影像学检查（长骨干骺端对称性硬化、骨显像示双下肢远端放射性摄取弥漫增高、肺间质病变），该病例的影像和临床表现高度提示Erdheim-Chester病（ECD）。通常最终确诊尚需结合组织学病理学检查（可在骨或病变组织活检中发现“泡沫状”组织细胞）。
针对Erdheim-Chester病，目前尚无统一的标准方案，常见治疗手段包括：
在Erdheim-Chester病的管理中，患者可能存在：
因此，康复及运动训练需个体化，循序渐进地恢复活动能力和维持心肺功能：
根据FITT-VP原则（频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进阶Progression）逐步调整训练方案：
本报告仅基于现有影像及临床信息做出初步分析，无法替代临床实际面诊及其他专业检查。具体治疗及康复方案请在专科医师指导下进行。
厄德海姆-切斯特病
