一名35岁的女性因外伤怀疑骨折而在放射科就诊。
一名35岁的女性因外伤后左膝疼痛来到放射科就诊。
左膝X线片并未显示急性骨损伤，但注意到了骨骼外观异常，其特点是在关节周围出现多个小的、界限清晰的硬化性骨病灶。
随后进行了右膝的普通X线检查，也同样检测到这些骨病灶的对称性。
本例的放射学诊断并不困难：这些影像学表现具有特征性并足以明确诊断一种名为骨斑点病（osteopoikilosis）的遗传性、良性且无症状的状况。
为了避免让处于育龄期的女性暴露于电离辐射，未考虑对其他骨骼部位进行进一步检查。
已告知患者这一异常结果。其全科医生为排除骨转移而开具了骨扫描检查，结果为正常。
骨点状病（osteopathia condensans disseminata，斑点骨）最早由Stieda（1905年）描述，随后由Albers-Schönberg和Ledoux-Lebard报道。它是一种软骨内骨成熟过程中的罕见异常；通常以常染色体显性方式遗传，在童年时期形成骨硬化性发育不良并持续终生。也有散发性骨点状病的报道。
LEMD3基因与这种骨密度异常有关。虽然该疾病被描述为极其罕见，但骨点状病可能比想象中更为常见。
该疾病可见于男女两性，可在任何年龄出现，尽管3岁以下发病的情况极为罕见。
典型情况下，患者通常无症状，但有些人可能出现轻微的关节疼痛和关节积液。通常在因其他原因进行X线检查时，基于其典型的影像表现而偶然发现。
其特征性表现为X线可见多个数毫米大小、边界清晰的小致密灶，这些病灶对称分布，聚集于干骺端和软骨下区域，并沿长骨纵轴呈线状排列。
最常受累的部位包括长管状骨的骨骺和干骺端、腕骨、跗骨、骨盆和肩胛骨。肋骨、颅骨和椎骨通常较少受累。
这些放射不透性致密灶可能在大小和数量上增多或减少，甚至消失。与成人相比，儿童和青少年病灶的动态变化更为显著。
大约25%的患者存在皮肤弥散性病变，即皮肤上出现白斑，被称为播散性小结节性皮肤纤维瘤（dermatofibrosis lenticularis disseminata）。
这种病变合并情况被称为Buschke-Ollendorff综合征。在我们案例中，患者并未出现皮肤病变。骨点状病还与瘢痕疙瘩形成倾向、侏儒症、椎管狭窄、难产、肢骨硬化症（melorrheostosis）、结节性硬化以及硬皮病等相关。
从宏观上看，这些病灶在松质骨内呈致密骨灶。在管状骨的骨骺部位，这些灶很少与软骨下骨板接触；而在干骺端则可能呈偏心分布。
组织学上，这些硬化区域由海绵骨内局灶性致密板层骨凝聚而成，形成一个与骨髓并不相通的小核心。
主要的鉴别诊断包括成骨性转移瘤、肥大细胞增多症和结节性硬化。对称性分布、对骨骺和干骺端的偏好及病灶大小均匀性提示骨点状病。
在肥大细胞增多症和结节性硬化中，这种对称性、干骺端和骨骺部位偏好以及均匀性均不如骨点状病突出。
骨转移则通常表现为分布不对称，常累及包括脊柱在内的中轴骨骼，伴有骨质破坏、病灶大小不一以及放射性核素骨扫描阳性。骨扫描在鉴别诊断中的作用尚存争议，一些报告强调骨扫描对于区分骨点状病与成骨性骨转移瘤具有重要意义，但也有少数关于年轻患者骨点状病骨扫描出现异常的报道。
总之，骨点状病的检出相对容易，但必须注意与其他疾病的鉴别诊断，以避免误诊和不必要的治疗。
骨斑点病
(无内容可翻译)
患者为35岁女性，外院以“外伤后怀疑骨折”为主要检查目的行放射学检查。影像（包括双膝X线平片以及全身骨显像）显示：
基于上述影像学表现和患者的病史，可考虑以下鉴别诊断：
综合患者年龄、性别、临床表现（暂无明显疼痛或功能障碍），以及影像上多发且对称分布的小而清晰的致密影，并结合目前文献报道与经验，最可能的诊断为 骨斑点症（Osteopoikilosis）。此病通常对骨骼结构影响较小，大部分患者预后良好，无需特殊治疗。若后续临床或影像学检查结果与恶性肿瘤等相矛盾，可进一步行基因检测或定期随访以排除其他疾病。
由于骨斑点症本身为良性疾病，且大多患者无明显临床症状或并发症，因此多无需特别的药物或手术治疗。主要管理策略包括：
在康复与运动方面，应根据患者的个体情况循序渐进：
若患者存在骨质脆弱、关节疼痛或其他潜在疾病，需要在专业医师或康复治疗师指导下进行个体化调整，确保运动安全性。若出现明显疼痛或其他不适，应及时停止训练并向专业人士咨询。
免责声明：本报告为基于当前提供的影像与病史信息做出的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医疗机构的诊断与治疗。如有疑问，请务必咨询相关专科医师，并根据具体情况进行进一步检查或治疗。
骨斑点病
