一名24岁的年轻女性在下楼时滑倒,右膝疼痛已持续2天。她无法站立和行走。
拍摄了膝关节X线片,显示股骨间切迹变浅及胫骨棘发育不良(图1)。关节间隙正常。后续MRI检查显示髌上囊区有轻度膝关节积液。胫骨外侧髁出现轻度挫伤。可见前交叉韧带束缺失(图2),仅能观察到少量邻近股骨髁的外侧纤维。后交叉韧带变薄并出现弯曲(图3)。未见交叉韧带周围脂肪水肿(图4)。在冠状T2像上可见胫骨外侧髁存在小的软骨下骨折并可见股骨间切迹空虚(图5)。在髁间切迹及胫骨未见游离积液/软骨下水肿。未见明显半月板损伤。髌股关节间室正常。
先天性前交叉韧带缺如非常罕见,发生率为每1000名新生儿中0.017例。它最早由Giorgi于1956年描述。它可以是孤立性发现,也可与其他骨异常同时存在,如股骨缩短、胫骨发育不良以及有时伴随半月板发育不良或缺失 [1]。 Manner等人将其分为三种主要类型 [2]。类型1为前交叉韧带缺如或发育不良,而后交叉韧带正常。类型2为前交叉韧带缺如,后交叉韧带发育不良。类型3则为两条韧带均缺如 [3]。其临床症状差异很大,可能从无症状到严重疼痛甚至脱位。这些患者将来罹患早期关节炎的风险增加 [4]。治疗通常使用髌骨移植物或后胫骨肌腱同种异体移植物进行前交叉韧带重建 [4]。由于也可能导致髋膝关节骨关节炎,因此需定期随访,当继发性关节炎性改变导致不稳定时才考虑关节成形术 [5]。 在本例中,患者仅为轻微跌倒,临床检查并未发现不稳定,故采用保守治疗。
前交叉韧带先天性缺失并伴后交叉韧带发育不良(2型)
根据提供的右膝关节正位 X 光片及磁共振影像,主要观察到以下特点:
结合患者的年龄、临床病史和影像学所见,可能的诊断或鉴别诊断包括:
基于以下因素综合分析:
最可能的诊断为:先天性前交叉韧带缺如(Type 1)。
对于本例先天性前交叉韧带缺如且目前症状较轻、关节无明显不稳的患者,可考虑以下治疗和康复策略:
若日后出现明显膝关节不稳、反复扭伤或关节炎症状加重,可考虑前交叉韧带重建手术(如利用自体髌腱移植物或同种异体腱移植物)以恢复关节稳定性。
由于患者当前主要症状为疼痛,关节基本稳定,可先行保守运动康复:
安全注意事项:由于先天性缺如 ACL 有潜在的关节不稳定风险,应在专业指导下进行训练,密切关注疼痛或关节不稳症状。如果出现明显不适,应及时复诊并调整康复计划。
以上内容为基于当前提供的信息所做的参考性医学分析,不能替代医师的线下面诊或进一步检查。如有严重不适或疑问,请及时就医并遵从专科医生建议。
前交叉韧带先天性缺失并伴后交叉韧带发育不良(2型)