一名49岁的非裔美国女性,过去6个月在右臀部区域出现一个缓慢生长的软组织肿块。无放射性疼痛、麻木或不适。无发热或体重下降等全身症状。
磁共振成像显示在右侧臀大肌内可见一个不规则软组织肿块,最大尺寸约为 6.6 厘米。该病灶与坐骨神经之间由完整的脂肪层分隔,且未延伸至臀大肌以外。T1 加权像上肿块与肌肉等信号,T2 加权像上信号偏低。注射钆剂后,病灶呈不均匀强化。
超声引导下进行了多次核心针穿刺活检,病理学证实为良性颗粒细胞瘤。
颗粒细胞瘤(Granular cell tumours,GrCTs)最初由Abrikossoff于1926年首次描述 [1],起初被认为起源于肌肉。它们最初被称为“颗粒细胞肌母细胞瘤”,但后来更名,因为现已证实其起源于神经组织,源自施旺细胞 [2]。GrCTs相对罕见,仅占所有软组织肿瘤的0.5% [3]。
大多数GrCTs为良性,但在1-3%的病例中呈恶性 [4]。它们可发生于身体任何部位,但最常见于舌头、皮肤及皮下组织 [5],并且在初次出现时可能呈多灶性(5-16%的病例)[6]。GrCTs通常于第三至第五个年龄段出现无痛性肿块,更常见于女性及非裔美国人 [2]。
Fanburg-Smith等 [4] 提出了六项组织学指标用于预测恶性行为,包括坏死、细胞梭形、大核仁的疏松核、增加的有丝分裂率(>2/10高倍视野)、高核质比以及多形性。若肿瘤具备其中三项或以上,即被归类为恶性;若符合1到2项标准,即为非典型;若不具备任何标准,则为良性 [4]。
磁共振成像(MRI)对于诊断及术前规划非常重要。目前只有少数小规模病例系列研究描述了良性及恶性GrCTs的MRI表现。良性GrCTs常呈圆形或椭圆形,浅表定位,通常小于4 cm [7]。在T1及T2加权图像上,良性GrCTs通常表现为异质性低信号 [7-9],T2加权图像上可出现高信号环。恶性GrCTs可能表现为侵犯邻近结构,出现坏死区以及分叶状、不规则的轮廓 [7]。恶性病变在T1加权序列上信号与肌肉等信号或略高,T2加权序列上信号则表现多样。
在T2加权成像上出现低信号是由于细胞密度低以及胶原含量增加,这可以成为区分特征,因为大多数软组织肿瘤在T2加权图像上呈中高信号。其他在T2加权图像上呈现低信号的病变包括:筋膜瘤(desmoid tumour)、硬化性纤维母细胞瘤(desmoplastic fibroblastoma)以及纤维瘤病(fibromatosis)。但同时也应考虑恶性颗粒细胞瘤的可能。
对于良性或恶性GrCTs,增强模式的文献报道较少且差异较大 [7,10]。不过,Osanai等 [10] 发现增强区域与细胞高度密集区相对应,提示应将肿瘤的增强部分作为活检部位。
放射治疗及化疗对GrCTs无效,最佳治疗方法是及早进行广泛切除。对于良性及非典型病变,广泛切除通常具有治愈性 [8]。然而,恶性GrCTs预后不良,中位生存期约为3年 [4]。 总之,MRI和组织学标准对于诊断GrCTs并区分良恶性具有重要作用。
右侧臀大肌良性颗粒细胞瘤
(无内容可翻译)
本例患者为 49 岁女性,主诉右侧臀部软组织肿块缓慢生长 6 个月。MRI 显示右臀部皮下/肌间隙内可见较清晰边界的软组织占位。具体影像学特征为:
• 在 T1 加权序列上,病灶信号略低或近似于肌肉信号。
• 在 T2 加权序列上,病灶多呈低信号,可见局部或边缘轻度稍高信号环。
• 病灶大体轮廓圆形或椭圆形,未见明显的邻近骨结构破坏或肌肉深层浸润。
• 未见明显瘤内坏死或液化征象。
根据上述影像学表现及患者病史,需考虑以下诊断或鉴别诊断:
(1)颗粒细胞瘤(Granular Cell Tumor,GrCT)
—— 颗粒细胞瘤常见于 30~50 岁之间人群,女性和非白人患者中更为多见。常见于皮肤、皮下组织及舌部,特征性在 T2 加权像上信号偏低,且大多为良性。
(2)硬纤维瘤(Desmoid Tumor)或其他纤维性病变
—— 此类病变在 T2 序列中可呈低或等信号,组织学上富含胶原纤维,生长缓慢,可能与创伤、激素水平或遗传因素相关。
(3)恶性颗粒细胞瘤
—— 虽然罕见,但在颗粒细胞瘤中仍有 1~3% 的恶性可能。若病灶边缘不规则、出现明显浸润、坏死,或组织学符合 Fanburg-Smith 定义的 3 个及以上恶性标准,应高度警惕。
结合患者的年龄段、病史(缓慢生长、无明显疼痛或系统症状)、影像学特征(T1 等或略低信号、T2 低信号且无明显邻近组织侵袭)以及组织学报告(若已有活检/术后病理提示神经鞘细胞来源等),最可能的诊断为:良性颗粒细胞瘤(Granular Cell Tumor)。
若需要进一步排除恶性或非典型类型,可行病灶活检获得组织病理学依据,以确认是否符合 Fanburg-Smith 等学者提出的恶性判定标准。
治疗策略:
• 手术治疗:对于良性或可疑的颗粒细胞瘤,宽边界手术切除是首选治疗方式,可最大程度地降低局部复发风险。若术后组织学证实为恶性颗粒细胞瘤,应密切随访并评估是否需要进一步扩大切除范围。
• 其他治疗:放疗和化疗对颗粒细胞瘤的疗效有限,一般仅在不可切除或转移性恶性病例中作为辅助或姑息治疗。
康复与运动处方(FITT-VP 原则):
• 术后早期:
本报告仅基于已有的医学影像及临床信息进行分析,仅供参考,不可替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊治和康复方案应根据患者的实际情况,由专科医生及康复治疗师进行综合评估后制定。
右侧臀大肌良性颗粒细胞瘤