一名30岁的男性患者出现右上肢持续加重的疼痛。
一名30岁的男性患者主诉右手和前臂主要沿内侧出现进行性疼痛。无关节僵硬、肿胀或红斑的病史。过去10个月中,症状以非常缓慢的速度逐渐加重。临床检查无明显异常。右手平片显示第四指骨沿骨长轴可见波浪状增生性皮质改变,形似蜡烛侧面滴落的蜡迹。前臂尺骨也出现了类似的改变。CT和MR成像证实了这些发现。
骨流质病(Melorheostosis)是一种罕见的良性硬化性骨发育异常。它的名称来源于希腊语中的 melos(四肢)和 rhein(流动)。其特点是骨质增生和骨硬化。骨硬化通常影响骨皮质的一侧,并沿骨的长轴呈现流动状,类似于蜡烛蜡沿蜡烛向下滴落的样子。 传统上,在常规放射学检查中已经描述了这种“蜡烛蜡滴状征”(或“蜡烛滴状征”);然而,在 CT 或 MR 成像中也可以观察到类似的表现。蜡烛蜡滴状征提示骨流质病(也称为 Leri 氏病)。 骨流质病通常呈节段性、单侧性分布。人们认为它可累及一个或多个节段性硬化体,即由单个脊髓感觉神经支配的骨区。它可能只累及一块骨骼(单骨型)、一条肢体(单肢型)或多块骨骼(多骨型)。该病通常累及四肢骨骼,较少累及中轴骨骼。下肢比上肢更常受累。虽然非常罕见,但也曾有双侧受累的报道。 骨流质病可见于任何年龄,但在青年成人中诊断最为常见。患者通常无症状,往往在偶然检查时被发现。少数患者可出现疼痛、肿胀,以及活动受限或挛缩。 骨流质病主要根据影像学特征性表现进行诊断。典型的影像表现是位于骨长轴附近的波浪状或分叶状骨质增生性皮质改变,即“蜡烛蜡滴状征”。骨质增生可延伸至关节面,但通常不会越过关节面。这些致密的线样硬化改变也可累及松质骨(小梁骨)。通常无需进行 CT 和 MR 成像检查。 若进行检查,则这些骨皮质增生区域在所有 MR 序列上表现为高密度和低信号强度。骨髓腔空间受侵犯可在 MR 成像上清晰显示,因其可累及骨内层。有时,骨流质病可能不表现出典型的影像学特征,而是呈现多种多样的影像表现,如类似骨瘤、类似骨化性肌炎、类似骨纹骨病,或混合型表现。
Melorheostosis的滴蜡征
(无任何可翻译的英文内容)
根据提供的X线、CT及MRI影像,可见下列主要特征:
结合患者30岁、男性、逐渐出现的右上肢疼痛症状及上述影像表现,考虑以下鉴别诊断:
经综合分析患者年龄、症状以及影像学典型的“滴蜡样”硬化表现,最可能的诊断为:
Melorheostosis(Leri’s disease,肢骨硬化症)
本次诊断主要依据:
由于Melorheostosis为一种良性骨质增生性疾病,治疗主要以缓解症状和维持关节功能为目标,可考虑以下策略:
在训练过程中需密切监测疼痛、肿胀或局部不适,一旦出现明显加重症状,应及时就医并调整方案。
注意事项:由于患者骨质存在不均匀硬化,在进行负重或阻力性运动时,应格外关注局部关节和骨皮质的应力集中,避免造成应力性损伤或骨折。
免责声明:本报告仅作为参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊疗请咨询骨科或相关专科医生。
Melorheostosis的滴蜡征