一名22岁的女性，无显著既往病史，左手中指疼痛和肿胀已持续13个月。体格检查显示中指近端指骨呈梭形肿胀，无创口或红斑。手指感觉正常，但手指屈曲中度受限。
左手的X线片显示，中指近端指骨存在一个膨胀性溶骨性病变，并可见内部骨隔。该病变延伸至指骨近端。于病变的掌侧可见大面积皮质破坏。
MRI显示一个膨胀性、分叶状的骨髓内病变，在STIR序列上呈中度高信号，并伴有低信号的内部隔膜。该病变在T1序列上信号略高于肌肉，并呈弥漫性不均匀强化。尽管掌侧皮质破坏，肿物并未侵犯周围软组织。
超声引导活检的图像显示，活检针位于一个均匀的中等回声肿物之中。
组织病理学图像显示大量多核破骨样巨细胞，周围被单核肿瘤细胞包绕。
骨巨细胞瘤（GCT）是一种局部侵袭性、很少转移的良性骨性肿瘤。组织学上，GCT 的特点是具有类似破骨细胞的巨细胞和新生单核基质细胞 [1]。至少 95% 的 GCT 存在 H3F3A 基因突变。不到 10% 的巨细胞瘤会发生恶性转化。
大多数 GCT 发生于 20-45 岁患者，略多见于女性。疼痛和肿胀是最常见的临床表现。GCT 最常见于四肢大长骨的骨端（股骨、胫骨、肱骨、桡骨）。发生于手部的 GCT 占所有 GCT 的不到 5% [2]，也占手部所有原发性肿瘤的不到 5% [3]。
由于巨细胞的破骨作用，放射学上 GCT 表现为溶骨性病变，并可出现骨皮质膨胀和破坏。皮质内侧缘的起伏可导致内部分隔/小梁样表现。由于破骨细胞活性，GCT 周边常缺乏明显硬化。若无病理性骨折，骨膜反应并不常见。
在 MRI 上，GCT 的表现并无特异性。T1 和 T2 信号强度可变，取决于先前出血或纤维化中含有的含铁血黄素成分。动脉瘤样改变区域可能存在液液平面。对比增强后，肿瘤实性部分会呈现强化。
GCT 可通过刮除术进行治疗，如本例所示。使用含唑来膦酸的骨水泥填充有助于预防局部复发。约有 15%-50% 的 GCT 在刮除后出现局部复发。
已获得患者关于发表的书面知情同意。
骨巨细胞瘤
针对患者左手中指的影像资料（包含X线及MRI等）可见以下主要特征：
1. X线：左手中指近侧指骨表现出明显的膨胀性透亮区（溶骨性病变），内部可见分隔（小梁或内隔）结构，局部皮质变薄甚至有轻度破坏迹象。周围硬化反应不明显，未见明显骨折征象。
2. MRI：病变在T1、T2加权序列上表现信号相对混杂，可能与出血、纤维化或含铁血黄素沉积相关；部分层面可见液-液平面提示囊性或动脉瘤样成分；增强后实性部分可见明显强化。
3. 超声：显示指骨处占位性病变边界相对清晰，内部呈相对低回声或混合性回声，但对骨质破坏的细节在超声上较难评估。
4. 组织病理：显微镜下可见大量类破骨样多核巨细胞（箭头所示）散布于肿瘤间质中，伴有单核基质细胞增殖，符合典型巨细胞瘤组织学形态。
结合患者年龄（22岁）、手部局部肿胀及疼痛病程较长（13个月）、影像溶骨性改变及多核巨细胞病理学证据，可考虑的主要诊断包括：
1. 骨巨细胞瘤（Giant Cell Tumor, GCT）：多见于20-45岁青中年，常出现于长骨关节端，可见膨胀性溶骨，肿瘤内存在大量破骨样巨细胞，病理符合度高。
2. 动脉瘤样骨囊肿（ABC）：常见于青少年，影像上也可见膨胀性溶骨征象并伴有分隔及液-液平面，但组织学多有血块及血窦样结构，且多核巨细胞不如GCT那样丰富。
3. 软骨源性肿瘤（如软骨母细胞）：某些软骨性病变在手部也可出现溶骨性改变，但往往在影像会存在钙化或软骨基质环形钙化特征，病理上以软骨细胞为主，不符合当前多核巨细胞丰富的特点。
结合患者局部表现、放射学特征（明显的膨胀性溶骨病变，并缺乏明显外围硬化带），以及组织学证据（大量破骨样巨细胞及肿瘤性间质细胞），最可能的诊断为：
骨巨细胞瘤（Giant Cell Tumor of Bone）。
病理已明确诊断，故不再需要其他特殊检查，但仍需密切随访以评估肿瘤复发风险。
鉴于骨巨细胞瘤具有局部侵袭性以及易复发的特点，手术干预通常为主要治疗手段。结合本例情况，常见的处理方案包括：
1. 手术刮除（搔刮术）及病灶填充：术中彻底清除病变组织，必要时配合高速磨钻处理病灶周边骨质；可考虑使用植骨材料或含有防复发药物（如唑来膦酸）的骨水泥进行填充。
2. 术后药物干预：若肿瘤有高复发风险，可根据术后病理及临床评估选择局部注射或全身应用双膦酸盐、丹地唑或抗RANKL抗体等新兴治疗，以降低复发率。
3. 康复与运动处方：
• 术后早期（1-2周）：在疼痛可耐受前提下进行轻度指关节被动活动和肌力训练，主要以手指伸屈和轻度抓握练习为主，每日3-5次，每次1-2分钟，避免过度牵拉导致疼痛或组织损伤。
• 中期康复（3-6周）：逐步增加手指主动活动和关节活动度练习，可使用软握力球或弹力带进行轻度阻力训练，每周增加10-20%的训练量或时间，确保无明显疼痛为度。
• 后期康复（6周后）：评估骨愈合及软组织恢复情况后，可开始更高强度的小肌群耐力训练及协调性练习，如小哑铃、捏力器等，但需循序渐进地提高负荷，每周监测关节活动度和局部肿胀情况，及时调整计划。
• 如果存在骨质脆弱或围手术期功能尚未完全恢复，应避免剧烈撞击或大负荷使用患肢。密切配合康复治疗师或专科医生随时调整训练强度与频度。
通过以上治疗搭配个体化的康复训练，遵循FITT-VP（频率、强度、类型、时间、进阶、个体化）原则，逐步恢复患手功能并减少肿瘤复发风险。
免责声明
本报告仅为基于当前提供的信息所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊疗意见。具体诊疗方案应由合格的临床医生根据患者实际情况综合制定。
骨巨细胞瘤
